Malattie rare:aggiornamenti e novità terapeutiche by Xagena
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Aggiornamento in Medicina
Sicurezza ed efficacia di Velaglucerasi alfa nella malattia di Gaucher di tipo 1 nei pazienti precedentemente trattati con Imiglucerasi
Velaglucerasi alfa ( Vpriv ) è una glucocerebrosidasi prodotta mediante tecnologia di attivazione genica in una linea cellulare di fibroblasti umani ( HT-1080 ) e viene indicata come terapia enzimatic …
Terapia enzimatica sostitutiva con Velaglucerasi alfa nella malattia di Gaucher
La malattia di Gaucher di tipo 1 ( GD1 ), derivante dalla carenza di glucocerebrosidasi, porta a splenomegalia, epatomegalia, anemia, trombocitopenia e a coinvolgimento osseo. Il trattamento standard …
Caratteristiche biologiche e cliniche di individui a rischio di atassia cerebellare di tipo 1, 2, 3 e 6
Le atassie spinocerebellari ( SCA ) sono malattie neurodegenerative autosomiche, a trasmissione ereditaria dominante, con penetranza completa.È stato condotto uno studio per analizzare lo stadio precl …
Perdita di udito nella sindrome di Muckle-Wells
La sindrome di Muckle-Wells ( MWS ) è una malattia ereditaria autoinfiammatoria caratterizzata da febbre, eruzioni cutanee, artralgia, congiuntivite e perdita dell’udito sensorineurale. Nella sindrome …
Osservazioni clinico-patologiche predittive di recidiva nei bambini con tumore di Wilms di stadio III con istologia favorevole
La classificazione a stadio III nello studio NWTS-5 ( National Wilms Tumor Study-5 ) è stata determinata da quattro criteri patologici: linfonodi positivi, impianti peritoneali, malattia residua e rot …