Malattie rare:aggiornamenti e novità terapeutiche by Xagena
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Aggiornamento in Medicina
Sindrome ittiosi-prematurità
La sindrome ittiosi-prematurità è classificata come una ittiosi congenita sindromica basata sulla presenza di alterazioni cutanee alla nascita, anomalie ultrastrutturali nell’epidermide, …
Epidermolisi bollosa giunzionale
L’epidermolisi bollosa giunzionale tipo Herlitz è un sottotipo grave di epidermolisi bollosa giunzionale ( JEB ), caratterizzato da bolle ed erosioni diffuse, localizzate sulla cute e sulle mucose. …
Glybera, il primo farmaco di terapia genica approvato nell’Unione Europea per il trattamento dei pazienti affetti da deficit di lipoproteina lipasi
La Commissione Europea ha approvato Glybera ( Alipogene tiparvovec ), un farmaco di terapia genica per il trattamento dei pazienti affetti da deficit di lipoproteina lipasi ( LPLD, anche noto come ipe …
Sindrome di Marfan, farmaci che rallentano la progressione della dilatazione della radice aortica
La sindrome di Marfan è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante caratterizzata da un’alterazione del tessuto connettivo. Lo spettro delle manifestazioni della sindrome è molto am …
Ipercolesterolemia familiare omozigote, l’FDA ha approvato Juxtapid
L’Agenzia regolatoria degli Stati Uniti, FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Juxtapid ( Lomitapide ), indicato per la riduzione dei livelli di colesterolo LDL, colesterolo totale, apolip …
Fibrosi polmonare idiopatica: trattamento a lungo termine con PRM-151, una versione ricombinante umana della proteina pentraxina-2
I pazienti con fibrosi polmonare idiopatica ( IPF ) trattati con PRM-151, una proteina ricombinante umana pentraxina-2, in uno studio randomizzato controllato in doppio cieco di fase 2 avevano ridotto …