Malattie rare:aggiornamenti e novità terapeutiche da Xagena
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Aggiornamento in Medicina
Espressione genica, produzione di distrofina e localizzazione della distrofina nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne suscettibili allo skipping dell’esone 53 trattati con Golodirsen
Sono stati presentati i risultati della biopsia muscolare dallo studio di fase 1/2 4053-101, effettuato su esseri umani e condotto in Europa, per valutare la sicurezza, la tollerabilità, la farmacocin …
Brineura nel trattamento della lipofuscinosi ceroide neuronale di tipo 2
Brineura è un medicinale per il trattamento della lipofuscinosi ceroide neuronale di tipo 2 ( CLN2 ), una affezione ereditaria nei bambini che porta a progressivi danni cerebrali. Poiché il numero di …
Fibrosi cistica: combinazione Tezacaftor e Ivacaftor in eterozigoti con funzione residua
La fibrosi cistica è una malattia autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene CFTR che portano al progressivo declino respiratorio. Alcune proteine mutanti di CFTR mostrano una funzione residu …
La combinazione Tezacaftor e Ivacaftor nei pazienti con fibrosi cistica omozigote per Phe508del
Il trattamento combinato con i modulatori del regolatore di conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR) Tezacaftor ( VX-661 ) e Ivacaftor ( VX-770 ) è stato progettato per colpire la causa …
Inibitore della C1 esterasi ricombinante umano per la profilassi dell’angioedema ereditario
L’angioedema ereditario è una malattia edematosa ricorrente, causata dal deficit dell’inibitore C1 funzionale. Le infusioni di inibitore di C1 esterasi derivato dal plasma impediscono gli attacchi di …