Malattie rare:aggiornamenti e novità terapeutiche da Xagena
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Aggiornamento in Medicina
I bambini con tirosinemia di tipo 1: il trattamento precoce con Nitisinone riduce la necessità di trapianto di fegato e migliora la funzione renale post-trapianto
La tirosinemia di tipo 1 ( HT1 ) è una rara malattia del metabolismo della tirosina che porta a insufficienza epatica e carcinoma epatocellulare. In precedenza il trattamento consisteva nella restri …
Sindrome di Morris o femminilizzazione testicolare
La sindrome di Morris o femminilizzazione testicolare è una sindrome determinata da un diverso percorso nella differenziazione sessuale: persone con corredo cromosomico 46XY ( a cui corrisponde un gen …
Negli Stati Uniti approvato Esbriet per rallentare il decorso della fibrosi polmonare idiopatica
L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Esbriet ( Pirfenidone ) come trattamento per la fibrosi polmonare idiopatica ( IPF ) negli Stati Uniti. La fibrosi polmonare idiopatica è una mala …
Cerdelga, terapia orale di prima linea per il trattamento dei pazienti adulti con malattia di Gaucher di tipo 1
La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Cerdelga ( Eliglustat ) capsule, l’unica terapia di prima linea per via orale nei pazienti adulti affetti da malattia di Gaucher di tipo 1. L’ …
Eterogeneità clinica e genetica della carenza di acil-coenzima A deidrogenasi a insorgenza tardiva
La carenza multipla di acil-CoA deidrogenasi ( MADD ) è una malattia autosomica recessiva causata da deficit di trasferimento degli elettroni di flavoproteina o di di trasferimento elettronico della f …