Malattie rare:aggiornamenti e novità terapeutiche da Xagena
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Aggiornamento in Medicina
Macrotrombocitopenia specifica / anemia emolitica associata a sitosterolemia
La sitosterolemia ( fitosterolemia ) è un raro disturbo ereditario dello stoccaggio degli steroli, caratterizzato da livelli plasmatici significativamente elevati di steroli vegetali. Le caratterist …
Livelli sierici di Endocan come marker di attività della malattia nei pazienti con malattia di Behçet
Endocan è una nuova molecola specifica delle cellule endoteliali umane. Il ruolo centrale dei leucociti e della disfunzione endoteliale nello sviluppo della malattia di Behçet ha portato a ipotizzar …
Sirolimus riduce le cellule LAM circolanti nei pazienti con linfangioleiomiomatosi
La linfangioleiomiomatosi ( LAM ), sporadica o nelle donne con sclerosi tuberosa complessa ( TSC ), è caratterizzata dalla distruzione cistica del polmone, coinvolgimento linfatico ( ad esempio , vers …
Prevalenza e fattori di rischio per ipertensione arteriosa polmonare in pazienti con beta-talassemia che utilizzano cateterizzazione del cuore destro
L’ipertensione arteriosa polmonare ( PAH ) continua a destare preoccupazione nei pazienti con beta-talassemia major e intermedia; tuttavia, sono carenti studi che abbiano valutato la sua prevalenza e …
Stabilità ai test di funzionalità polmonare fino a 120 settimane dei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne trattati con Eteplirsen
Sarepta Therapeutics ha annunciato i nuovi dati di funzionalità polmonare fino alla settimana 120 dello Studio 202, uno studio di estensione di fase IIb in aperto che ha valutato Eteplirsen nei pazien …