Malattie rare:aggiornamenti ed informazioni sulle novità terapeutiche by Xagena

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Aggiornamento in Medicina

La combinazione Tezacaftor e Ivacaftor nei pazienti con fibrosi cistica omozigote per Phe508del

Il trattamento combinato con i modulatori del regolatore di conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR) Tezacaftor ( VX-661 ) e Ivacaftor ( VX-770 ) è stato progettato per colpire la causa …


Inibitore della C1 esterasi ricombinante umano per la profilassi dell’angioedema ereditario

L’angioedema ereditario è una malattia edematosa ricorrente, causata dal deficit dell’inibitore C1 funzionale. Le infusioni di inibitore di C1 esterasi derivato dal plasma impediscono gli attacchi di …

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Ataluren in pazienti con distrofia muscolare di Duchenne con mutazione nonsense

La distrofia muscolare di Duchenne ( DMD ) è una grave, progressiva e rara malattia neuromuscolare recessiva legata al cromosoma X. La carenza di distrofina è la causa alla base della malattia;  …


Nusinersen nella atrofia muscolare spinale ad esordio infantile

L’atrofia muscolare spinale è una malattia neuromuscolare autosomica recessiva causata da un livello insufficiente di proteina di sopravvivenza del motoneurone ( SMN ) Nusinersen ( Spinraza ) è un fa …

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Debolezza muscolare associata alla malattia nelle distroglicanopatie

È stato descritto il fenomeno della debolezza acuta associata a malattia in pazienti con distroglicanopatia, ed è stata determinata la frequenza di questo fenomeno nelle distroglicanopatie per confron …


Beneficio a lungo termine della terapia enzimatica sostitutiva nella malattia di Pompe

È stato determinato l’effetto della terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ) dopo 5 anni e sono stati identificati i predittori di risposta favorevole poiché sono disponibili pochi dati sull’efficacia a …

Malattie rare:aggiornamenti ed informazioni sulle novità terapeutiche by Xagenaultima modifica: 2019-06-04T07:38:33+02:00da tiberis1

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