Malattie rare:aggiornamenti e novità terapeutiche by Xagena
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Aggiornamento in Medicina
Vonvendi, il primo trattamento ricombinante per gli adulti con malattia di von Willebrand, approvato dalla FDA
L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Vonvendi ( fattore di von Willebrand [ ricombinante ] ), il primo trattamento ricombinante per gli adulti con malattia di von Willebrand ( MVW ). …
Natpara per il trattamento dell’ipoparatiroidismo
L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Natpara, il cui principio attivo è l’Ormone paratiroideo ricombinante, per il trattamento dell’ipoparatiroidismo. Natpara può essere autosomminist …
Terapia enzimatica sostitutiva per la malattia di Hunter
La malattia di Hunter è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X caratterizzata da progressivo stoccaggio di glicosaminoglicani ( GAG ) e insufficienza multiorgano. Il sistema nerv …
Efficacia e sicurezza della Talidomide per il trattamento della grave epistassi ricorrente nella telangiectasia emorragica ereditaria
La telangiectasia ereditaria emorragica è una malattia genetica che porta alla angiodisplasia multiregionale. La grave epistassi ricorrente è la presentazione più comune, che spesso porta a grave an …
Rischio di cancro nei parenti di pazienti affetti da un disturbo primario di citotossicità dei linfociti
Le mutazioni nei geni per la citotossicità dei linfociti perforina-dipendenti sono associate a linfoistiocitosi emofagocitica, anche nota come sindrome da attivazione macrofagica, una rara malattia di …