Malattie rare: Aggiornamenti e Novità terapeutiche by Xagena
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Aggiornamento in Medicina
Pazopanib nei pazienti con malattia di von Hippel-Lindau
Non esiste una terapia sistemica approvata per la malattia di von Hippel-Lindau, una malattia autosomica dominante con manifestazioni di organi pleiotropici che includono carcinomi …
Vemurafenib per malattia di Erdheim-Chester BRAF V600-mutato e istiocitosi a cellule di Langerhans
Le neoplasie istiocitiche come la malattia di Erdheim-Chester ( ECD ) e l’istiocitosi a cellule di Langerhans ( LCH ) sono ricche di mutazioni BRAF V600 e hanno dimostrato precedentemente di …
Studio dell’intero spettro della malattia di Castleman nell’arco di 20 anni
Lo spettro della malattia di Castleman si è considerevolmente esteso dalla sua prima descrizione nel 1956. Recentemente, un gruppo di lavoro internazionale ha raggiunto un consenso sui criteri diagn …
Sindrome di Sweet in pazienti con e senza tumore
La sindrome di Sweet è una dermatosi neutrofila che può essere classificata nei sottotipi classico, associato a malignità e farmaco-indotto. Pochi studi hanno analizzato sistematicamente questo raro …
Casi di ipertensione polmonare tromboembolica cronica in cluster familiari
L’ipertensione polmonare tromboembolica cronica ( CTEPH ) è una grave conseguenza dell’embolia polmonare ( PE ) e si verifica in circa il 3% dei sopravvissuti acuti alla embolia polmonare. Le trombo …
Glybera, il primo farmaco di terapia genica approvato nell’Unione Europea per il trattamento dei pazienti affetti da deficit di lipoproteina lipasi
La Commissione Europea ha approvato Glybera ( Alipogene tiparvovec ), un farmaco di terapia genica per il trattamento dei pazienti affetti da deficit di lipoproteina lipasi ( LPLD, anche noto come ipe …