Malattie rare:aggiornamenti e novità terapeutiche da Xagena
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Aggiornamento in Medicina
Sindrome di Sweet in pazienti con e senza tumore
La sindrome di Sweet è una dermatosi neutrofila che può essere classificata nei sottotipi classico, associato a malignità e farmaco-indotto. Pochi studi hanno analizzato sistematicamente questo raro …
Approccio basato sulla copeptina nella diagnosi del diabete insipido
Il test di privazione dell’acqua indiretto è l’attuale standard di riferimento per la diagnosi del diabete insipido. Tuttavia, è tecnicamente scomodo da somministrare e i risultati sono spesso imprec ..
Inibitore della callicreina plasmatica orale nella profilassi per angioedema ereditario
L’angioedema ereditario è una malattia pericolosa per la vita causata da mutazioni nel gene codificante per l’inibitore C1 ( chiamato anche inibitore dell’esterasi C1 ) che porta alla sovra-attivazion …
Tegsedi per il trattamento della neuropatia causata dall’amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina
Tegsedi è un medicinale usato per il trattamento della neuropatia causata dall’amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina ( hATTR ), una malattia in cui proteine denominate amiloidi si accumul …
Terapia con Burosumab nei bambini con ipofosfatemia legata al cromosoma X
L’ipofosfatemia legata al cromosoma X è caratterizzata da un aumento della secrezione del fattore di crescita dei fibroblasti 23 ( FGF-23 ), che porta a ipofosfatemia e conseguentemente rachitismo, os …