Malattie rare: Aggiornamenti e Novità terapeutiche da Xagena
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Aggiornamento in Medicina
Beneficio prolungato di Ivacaftor nella fibrosi cistica
Negli studi clinici, i pazienti con fibrosi cistica e una mutazione G551D che hanno ricevuto Ivacaftor ( Kalydeco ) hanno presentato miglioramenti negli esiti polmonari e nutrizionali. Tuttavia, non …
Vonvendi, il primo trattamento ricombinante per gli adulti con malattia di von Willebrand, approvato dalla FDA
L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Vonvendi ( fattore di von Willebrand [ ricombinante ] ), il primo trattamento ricombinante per gli adulti con malattia di von Willebrand ( MVW ). …
Natpara per il trattamento dell’ipoparatiroidismo
L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Natpara, il cui principio attivo è l’Ormone paratiroideo ricombinante, per il trattamento dell’ipoparatiroidismo. Natpara può essere autosomminist …
Terapia enzimatica sostitutiva per la malattia di Hunter
La malattia di Hunter è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X caratterizzata da progressivo stoccaggio di glicosaminoglicani ( GAG ) e insufficienza multiorgano. Il sistema nerv …
Efficacia e sicurezza della Talidomide per il trattamento della grave epistassi ricorrente nella telangiectasia emorragica ereditaria
La telangiectasia ereditaria emorragica è una malattia genetica che porta alla angiodisplasia multiregionale. La grave epistassi ricorrente è la presentazione più comune, che spesso porta a grave an …
Efficacia e sicurezza dell’analogo della Triiodotironina Triac in bambini e adulti con deficit di MCT8
La carenza del trasportatore 8 dei monocarbossilati ( MCT8 ) provoca gravi disabilità intellettive e motorie e alte concentrazioni sieriche di triiodotironina ( T3 ) ( sindrome di Allan-Herndon-Dudley …
Studio DRIVE PK nei pazienti con deficit di piruvato chinasi trattati con Mitapivat: dati dalle fasi Core ed Extension
Nuovi dati dalle fasi Core ed Extension dello studio di fase 2 DRIVE PK di Mitapivat ( AG-348 ) negli adulti con carenza di piruvato chinasi ( PK ) sono stati pubblicati su The New England Journal of …
Volanesorsen e livelli di trigliceridi nella sindrome da chilomicronemia familiare
La sindrome familiare da chilomicronemia è una rara malattia genetica causata dalla perdita di attività della lipoproteina lipasi ( LPL ) e caratterizzata da chilomicronemia ed episodi ricorrenti di p …