Malattie rare:aggiornamenti e novità terapeutiche da Xagena
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Aggiornamento in Medicina
Sicurezza ed efficacia a lungo termine di Ivacaftor nei pazienti con fibrosi cistica con mutazione Gly551Asp-CFTR
Ivacaftor ( Kalydeco ), un potenziatore del regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica ( CFTR ), è approvato per il trattamento di pazienti affetti da fibrosi cistica dai 6 anni …
Autoanticorpi anti-agrina nella miastenia gravis
Poiché la proteina della matrice extracellulare agrina è essenziale per la formazione e il mantenimento della giunzione neuromuscolare, è stata verificata l’ipotesi della presenza di autoanticorpi con …
Variante paraparetica della sindrome di Guillain-Barré
Sono state definite le caratteristiche cliniche e diagnostiche della sindrome di Guillain-Barré ( GBS ) paraparetica con debolezza limitata alle gambe, rispetto alla classica sindrome di Guillain-Barr …
Coinvolgimento cardiaco nella distrofia miotonica
È stata quantificata l’associazione tra distrofia miotonica ( DM ) e malattia cardiaca in una coorte nazionale di 1.146 pazienti con distrofia miotonica ( periodo 1977-2011 ) utilizzando il National P …
Ofev, il primo inibitore della tirosin-chinasi, per il trattamento della fibrosi polmonare idiopatica
La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Ofev ( Nintedanib ) per il trattamento della fibrosi polmonare idiopatica ( IPF ), una malattia polmonare debilitante e ad esito fatale, che è asso …
Sicurezza, farmacocinetica e farmacodinamica della terapia di associazione di Lumacaftor e Ivacaftor in bambini di età compresa tra 2 e 5 anni con fibrosi cistica omozigote per F508del-CFTR
L’efficacia, la sicurezza e la tollerabilità di Lumacaftor e Ivacaftor ( Orkambi ) sono state stabilite in pazienti di età pari o superiore a 6 anni con fibrosi cistica, omozigoti per la mutazione F50 …