Malattie rare:aggiornamenti e novità terapeutiche by Xagena
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Aggiornamento in Medicina
Eccellente sopravvivenza dopo trapianto di cellule staminali da donatore fratello o non-imparentato per la malattia granulomatosa cronica
Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche ( HSCT ) da donatore imparentato è un trattamento efficace per la malattia granulomatosa cronica, ma la sicurezza e l’efficacia di HSCT da donatori che …
Esito cognitivo dei pazienti con malattia di Pompe infantile classica in terapia enzimatica
La malattia di Pompe infantile classica colpisce molti tessuti, tra cui il cervello. I neonati non-trattati muoiono entro il primo anno. Sebbene la terapia enzimatica sostitutiva aumenti significativa …
Associazione tra attività fisica e rischio di sanguinamento nei bambini affetti da emofilia
Si ritiene che un’attività fisica intensa aumenti il rischio di sanguinamento nei bambini con emofilia, ma l’entità del rischio non è nota.È stato elaborato uno studio case-crossover nidificato all’in …
Revisione clinica e istopatologica della sindrome di Schnitzler
La sindrome di Schnitzler è una malattia multisistemica rara, definita da gammopatia monoclonale e orticaria, che è associata a malignità. Considerata una dermatosi urticarioide n …
Ivacaftor in soggetti con fibrosi cistica omozigoti per mutazione F508del-CFTR
Ivacaftor ( VX-770; Kalydeco ) è un potenziatore di CFTR ( regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica ) che è stato approvato per il trattamento della fibrosi cisti …
