Malattie rare:aggiornamenti e novità terapeutiche by Xagena

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Diagnosi non-bioptica di amiloidosi cardiaca da transtiretina

La amiloidosi cardiaca da transtiretina ( ATTR ) è una cardiomiopatia progressiva e fatale per la quale sono in fase di sviluppo diverse terapie promettenti. La diagnosi è spesso ritardata o mancata …


Malattie rare e Terapia genica: Strimvelis nel trattamento della immunodeficienza ADA-SCID

Il Comitato per i farmaci ad uso umano ( Committee for Human Medicinal Products – CHMP ) dell’EMA ( European Medicines Agency ) assieme al Comitato per le Terapie Avanzate ( Committee for Advanced The …

Mediexplorer.it


Cerdelga nel trattamento dei pazienti adulti con malattia di Gaucher di tipo 1

Cerdelga ( Eliglustat ) è indicato per il trattamento a lungo termine di pazienti adulti con malattia di Gaucher di tipo 1 ( GD1 ) che sono metabolizzatori lenti ( poor metaboliser, PM ), metabolizza …


Malattia di Castleman multicentrica idiopatica

La malattia di Castleman multicentrica descrive un gruppo di malattie linfoproliferative poco conosciute guidate da ipercitochinemia proinfiammatoria. I pazienti hanno caratteristiche cliniche etero …

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Beneficio prolungato di Ivacaftor nella fibrosi cistica

Negli studi clinici, i pazienti con fibrosi cistica e una mutazione G551D che hanno ricevuto Ivacaftor ( Kalydeco ) hanno presentato miglioramenti negli esiti polmonari e nutrizionali. Tuttavia, non …

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Arterite a cellule giganti: Tocilizumab maggiore efficacia rispetto agli steroidi nel mantenimento della remissione della malattia

Nel corso del Congresso annuale dell’American College of Rheumatology ( ACR ), sono stati presentati i risultati dello studio di fase III GiACTA, che ha valutato Tocilizumab ( RoActemra; Actemra ) nei …


Terapia enzimatica sostitutiva: Myozyme nei pazienti con malattia di Pompe

Myozyme ( Alglucosidasi alfa; negli USA: Lumizyme ) è indicato per la terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ) a lungo termine in pazienti con diagnosi confermata di malattia di Pompe ( deficit di alfa- …

Neurobase.it


Eterogeneità della gravità della malattia aortica nei pazienti con sindrome Loeys-Dietz

È stata determinata la gravità della malattia aortica nei pazienti con sindrome Loeys-Dietz ( LDS ). Sono stati inclusi in uno studio 33 pazienti con diagnosi di sindrome Loeys-Dietz. Dopo aver es …


Angioedema ereditario: Cinryze nel trattamento e prevenzione degli attacchi di angioedema

Cinryze ( C1 inibitore ) trova indicazione nel trattamento e prevenzione pre-procedura di attacchi di angioedema in adulti e adolescenti dai 12 ai 17 anni di età con angioedema ereditario, e nella pre …

Farmaexplorer.it


Xagrid nel trattamento dei pazienti con trombocitemia essenziale a rischio

Xagrid ( Anagrelide ) è indicato per la riduzione della conta piastrinica elevata nei pazienti con trombocitemia essenziale a rischio, i quali mostrano intolleranza nei riguardi della loro attuale te …

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Galafold nel trattamento della malattia di Fabry con mutazioni suscettibili nel gene GLA nei pazienti adulti e adolescenti

La malattia di Fabry è una patologia da accumulo lisosomiale progressivo legata al cromosoma X che colpisce sia i maschi che le femmine. La malattia di Fabry causa mutazioni del gene GLA provocando …


Efficacia e sicurezza di Everolimus nei bambini con epilessia associata a sclerosi tuberosa complessa

L’epilessia si verifica in circa il 90% di tutte le persone con sclerosi tuberosa complessa. Nel 67% dei casi l’insorgenza della malattia avviene durante l’infanzia. Nel 50% o più dei casi le cris …

Reumabase.it


HyQvia, terapia sostitutiva in pazienti adulti, bambini e adolescenti, con sindromi da immunodeficienza primaria e nelle ipogammaglobulinemie

HyQvia è un’unità a doppio flaconcino costituita da un flaconcino di Immunoglobulina umana normale ( Immunoglobulina 10% o IG 10% ) e un flaconcino di Ialuronidasi umana ricombinante ( rHuPH20 ).. …


Malattia di Fabry pediatrica: significato prognostico delle alterazioni oculari per la gravità della malattia

I segni oculari della malattia di Fabry possono essere osservati nei primi 10 anni di vita. È stata esaminata la comparsa di segni oculari in 232 pazienti pediatrici nel Registro Internazionale Fa …


ATryn nella profilassi della tromboembolia venosa negli interventi chirurgici in pazienti adulti con deficit congenito di antitrombina

ATryn ( Antitrombina alfa ) è indicato nella profilassi della tromboembolia venosa negli interventi chirurgici in pazienti adulti con deficit congenito di antitrombina. Di norma è somministrato unitam …

Pneumobase.it


Firazyr come trattamento sintomatico degli attacchi acuti di angioedema ereditario

Firazyr ( Icatibant ) è indicato per la terapia sintomatica degli attacchi acuti di angioedema ereditario negli adulti con carenza di inibitore esterasi C1. L’angioedema ereditario è una malattia a …


Effetto della cessazione del trattamento con Ormone della crescita sulla capacità cognitiva durante la fase di transizione nella sindrome di Prader-Willi

I pazienti con sindrome di Prader-Willi ( PWS ) presentano un deficit cognitivo. Il trattamento con Ormone della crescita ( GH ) durante l’infanzia migliora le funzioni cognitive, mentre la capacità c …

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