Malattie rare:aggiornamenti ed informazioni sulle novità terapeutiche by Xagena
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Aggiornamento in Medicina
Valutazione della progressione della malattia nella disferlinopatia
È stata valutata la capacità delle misure funzionali di rilevare la progressione della malattia nella disferlinopatia nell’arco di 6 mesi e 1 anno. 193 pazienti affetti da disferlinopatia sono stat …
L’effetto del trattamento a lungo termine per la xantomatosi cerebrotendinea dipende dall’età all’inizio del trattamento
È stato valutato l’effetto del trattamento con Acido Chenodesossicolico sulla progressione della malattia nella xantomatosi cerebrotendinea ( CTX ). In uno studio di coorte retrospettivo, sono state …
Terapia genica con cellule staminali / progenitrici emopoietiche modificate con un vettore lentivirale per il trattamento della sindrome di Wiskott-Aldrich
La sindrome di Wiskott-Aldrich è una rara immunodeficienza primaria legata al cromosoma X, potenzialmente letale, caratterizzata da microtrombocitopenia, infezioni, eczema, autoimmunità e malattia mal …
Associazione del trattamento con Lonafarnib versus nessun trattamento con il tasso di mortalità nei pazienti con progeria o sindrome di Hutchinson-Gilford
La progeria o sindrome di Hutchinson-Gilford ( HGPS ) è una malattia mortale con invecchiamento prematuro estremamente rara. Non esiste un trattamento approvato. È stata valutata l’associazione de …
Capacità funzionali in neonati, bambini e adulti con atrofia muscolare spinale di tipo 1
Sono riportati i risultati clinici trasversali in un’ampia coorte di pazienti affetti da atrofia muscolare spinale ( SMA ) di tipo 1. Sono stati inclusi nello studio 122 pazienti, di età compresa tr …