Biomedicina:aggiornamenti e novità terapeutiche da Xagena
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Aggiornamento in Medicina
Le mutazioni nel gene ANKRD11 alla base della sindrome KBG
La causa della sindrome KBG è stata individuata nelle mutazioni del gene ANKRD11.La sindrome KGB è una patologia molto rara riscontrata finora in circa 60 persone, anche se, a causa del difficile inqu …
Il Coenzima Q10 modula i meccanismi di riparazione del DNA nella sindrome di Down
La sindrome di Down è un’anomalia cromosomica ( trisomia 21 ) caratterizzata da fenotipo peculiare, ritardo mentale con demenza simil-Alzheimer ed invecchiamento precoce. E’ noto che lo stress ossidat …
Malattie lisosomiali e neurodegenerative: il gene TEFB svolge attività di regolazione di due compartimenti cellulari, lisosomi e autofagosomi
Le cellule producono sostanze di scarto che necessitano di smaltimento. Quando questo meccanismo di eliminazione delle scorie non funziona o funziona solo marginalmente possono svilupparsi malattie co …
Inibizione in vitro e in vivo della crescita delle cellule di neuroblastoma da parte dell’inibitore di AKT Perifosina
La presenza di AKT attivata è un marcatore della diminuzione della sopravvivenza libera da eventi o della sopravvivenza generale nei pazienti con neuroblastoma.Uno studio ha valutato l’effetto di Peri …
Eliglustat tartrato per os efficace nella malattia di Gaucher
Uno studio di fase II ha valutato Eliglustat tartrato, una terapia orale in fase di sviluppo per il trattamento della malattia di Gaucher.La malattia di Gaucher è una malattia genetica che si stima ab …