Malattie rare:aggiornamenti e novità terapeutiche da Xagena
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Aggiornamento in Medicina
Cisteamina bitartrato orale e Acetilcisteina per i pazienti con lipofuscinosi ceroide neuronale infantile
La lipofuscinosi neuronale ceroide infantile è una malattia neurodegenerativa devastante da accumulo lisosomiale causata da mutazioni nel gene CLN1 o PPT1 che codifica per la palmitoil-proteina tioest …
Ataluren per il trattamento della fibrosi cistica da mutazione nonsense nel gene CFTR
Ataluren ( Translarna ) è stato sviluppato per ripristinare la produzione di proteina funzionale nelle malattie genetiche causate da mutazioni nonsense, che sono la causa della fibrosi cistica nel 10% …
Lumacaftor, un correttore CFTR, e Ivacaftor, un potenziatore CFTR, nel trattamento della fibrosi cistica con mutazione phe508del CFTR
La mutazione phe508del CFTR causa la fibrosi cistica limitando la quantità di proteina CFTR ( cystic fibrosis transmembrane conductance regulator ), che raggiunge la superficie delle cellule epitelial …
Effetti epigenetici e neurologici e sicurezza di alte dosi di Nicotinamide in pazienti con atassia di Friedreich
L’atassia di Friedreich è una malattia degenerativa progressiva causata da deficit della proteina fratassina. Ripetizioni GAA espanse all’interno dell’introne 1 del gene della fratassina ( FXN ) por …
9-cis-retinoidi orali per trattare la cecità infantile dovuta ad amaurosi congenita di Leber causata da mutazioni RPE65 o LRAT
L’amaurosi congenita di Leber, causata da mutazioni in RPE65 e LRAT, è una grave forma di degenerazione retinica ereditaria che porta alla cecità. Uno studio ha valutato la sostituzione del cromofor …