Il deficit di AADC ( decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici ) è una malattia genetica rara che colpisce il cervello, che causa una diminuzione della quantità di neurotrasmettitori prodotti dall’organismo.

DIAGNOSI PRECOCE

Il deficit di AADC si manifesta con diverse caratteristiche e sintomi chiave. Molti di questi sintomi si notano quando un bambino è ancora un neonato, a circa 10 settimane di età:

A – Scarso tono muscolare ( ipotonia )

B – Ritardato sviluppo del controllo della testa, del gattonamento, della parola e in altre aree

C- Disturbi del movimento del corpo come distonia ( spasmi ) o ipocinesia ( diminuzione dei movimenti del corpo )

D – Movimenti oculari involontari (crisi oculogira)

E – Sudorazione anormalmente eccessiva (iperidrosi)

F – Ipersalivazione

G – Palpebre cadenti (ptosi)

H – Problemi gastrointestinali come reflusso, diarrea o costipazione

I – Problemi comportamentali

L – Disturbi del sonno

Il deficit di AADC viene talvolta scambiato per paralisi cerebrale, epilessia e persino autismo

Fonte: PTC Therapeutics