Malattie rare: Aggiornamenti e Informazioni sulle Novità terapeutiche by Xagena

MalattieRare.net

MalattieRare

Xagena Mappa

https://network.xagena.it/mappa/

Newsletter Xagena

Aggiornamento in Medicina

Struttura e funzione cardiaca ed effetti della terapia enzimatica sostitutiva nei pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo I, II, IVa e VI

Mentre è stato dimostrato che la terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ) migliora la resistenza e la mobilità articolare nei pazienti con mucopolisaccaridosi ( MPS ) di tipo I, II, IV A e VI, l’impatto …

La perdita di funzione di PCDH12 è alla base della microcefalia recessiva che mima una infezione intrauterina

Sono state identificate le basi genetiche di una sindrome recessiva caratterizzata da focolai iperecogeni cerebrali prenatali, microcefalia congenita, displasia del mesencefalo ipotalamico, epilessia …

Mediexplorer.it

Efficacia e sicurezza della terapia di combinazione Lumacaftor / Ivacaftor nei pazienti con fibrosi cistica omozigote per Phe508del CFTR in base alla funzione polmonare

La terapia di combinazione Lumacaftor / Ivacaftor ( Orkambi ) ha dimostrato benefici clinici nei pazienti con fibrosi cistica omozigote per mutazione Phe508del nel gene CFTR; tuttavia, la funzione pol …

Prevalenza della malattia di Pompe nei pazienti con iperCKemia e debolezza muscolare dei cingoli pelvico e scapolare

È stata esaminata un’ampia coorte europea di pazienti con iperCKemia [ aumento nel sangue dei valori della creatinkinasi ] e/o debolezza muscolare dei cingoli ( LGMW ) per carenza di acido alfa-glucos …

Onco News

Terapia enzimatica sostitutiva con Taliglucerasi alfa: sicurezza ed efficacia negli adulti con malattia di Gaucher già trattati con Imiglucerasi

Taliglucerasi alfa ( Elelyso ) è la prima proteina ricombinante umana terapeutica disponibile espressa da cellule di piante. È indicata per il trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1 in pazien …

La 2-idrossipropil-beta-Ciclodestrina intratecale diminuisce la progressione della malattia neurologica nella malattia di Niemann-Pick di tipo C1

La malattia di Niemann-Pick di tipo C1 ( NPC1 ) è una malattia da accumulo lisosomiale caratterizzata da neurodegenerazione progressiva. Nei test preclinici, la 2-idrossipropil-beta-Ciclodestrina ( H …

Medical Meeting

Risposte cliniche e radiologiche alla Cladribina per il trattamento della malattia di Erdheim-Chester

Sebbene la Cladribina ( Litak ) sia meglio conosciuta per il trattamento della leucemia a cellule capellute e altri tumori linfoidi, ha anche attività contro le neoplasie mieloidi, come la malattia di …

Biomedicina

Biomedicina

Biomedicina

La biomedicina è una branca della scienza medica che applica principi della biologia e delle scienze naturali alla pratica clinica

La biomedicina comporta lo studio dei processi patofisiologici con metodi propri di biologia, chimica e fisica. Gli approcci variano dalla semplice comprensione delle interazioni molecolari allo studio delle conseguenze in vivo. Questi processi sono studiati con un occhio di riguardo per l’elaborazione di nuove tecniche diagnostiche e terapeutiche.