Atassia – Xagena Search: Informazioni sui Farmaci by Xagena

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Sindrome di Rothmund-Thomson

La sindrome di Rothmund-Thomson ( RTS ) è una genodermatosi che si presenta con una caratteristica eruzione cutanea del viso ( poichilodermia ) associata a bassa statura, capelli radi, ciglia e/o so … leggi


Sindrome di Benedikt

La sindrome di Benedikt è costituita da un insieme di manifestazioni sintomatiche dovute a una lesione che interessa il tronco encefalico ( peduncolo mesencefalico ) a livello del nucleo del nervo o … leggi


Sindrome di Claude

La sindrome di Claude, detta anche sindrome del nucleo rosso inferiore, è causata da lesioni mesencefaliche che provocano alterazioni nella vascolarizzazione del nucleo rosso inferiore; ciò si tradu … leggi








Malattie rare: diagnosi precoce del deficit di AADC

AADC

Il deficit di AADC ( decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici ) è una malattia genetica rara che colpisce il cervello, che causa una diminuzione della quantità di neurotrasmettitori prodotti dall’organismo.

DIAGNOSI PRECOCE

Il deficit di AADC si manifesta con diverse caratteristiche e sintomi chiave. Molti di questi sintomi si notano quando un bambino è ancora un neonato, a circa 10 settimane di età:

A – Scarso tono muscolare ( ipotonia )

B – Ritardato sviluppo del controllo della testa, del gattonamento, della parola e in altre aree

C- Disturbi del movimento del corpo come distonia ( spasmi ) o ipocinesia ( diminuzione dei movimenti del corpo )

D – Movimenti oculari involontari (crisi oculogira)

E – Sudorazione anormalmente eccessiva (iperidrosi)

F – Ipersalivazione

G – Palpebre cadenti (ptosi)

H – Problemi gastrointestinali come reflusso, diarrea o costipazione

I – Problemi comportamentali

L – Disturbi del sonno

Il deficit di AADC viene talvolta scambiato per paralisi cerebrale, epilessia e persino autismo

Fonte: PTC Therapeutics

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Malattie rare News

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Malattia di Danon

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Tumore di Wilms

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Malattia di Hunter

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Malattie metaboliche rare: Malattia di Fabry, Malattia di Gaucher, Sindrome di Hunter

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Malattie Metaboliche Ereditarie

Le Malattie Metaboliche Ereditarie sono causate dall’assenza o dalla carenza di uno degli enzimi intracellulari deputati alla produzione di energia nell’organismo.
Le proteine, i grassi e gli zuccheri contenuti negli alimenti vengono modificati nell’intestino in aminoacidi, acidi grassi e glucosio. Questi composti più elementari sono poi ulteriormente ridotti ad acqua ed anidride carbonica all’interno delle cellule attraverso la rottura enzimatica dei loro legami chimici. Quest’ultimo processo libera l’energia necessaria alle cellule per tutte le funzioni biologiche: crescita, contrazione muscolare cardiaca e scheletrica, sintesi di mielina per il sistema nervoso centrale, detossicazione dell’organismo, secrezione ed assorbimento, ecc. Un enzima per essere presente all’interno della cellula in “quantità” e “qualità” sufficiente a svolgere la sua funzione, deve essere “previsto” dal nostro patrimonio genetico grazie alla presenza del DNA del gene corrispondente. Un’alterazione del gene causa l’assenza dell’enzima, con conseguente riduzione della produzione di energia. Per alcune malattie metaboliche il danno è dovuto principalmente alla carenza di un prodotto importante che non viene più sintetizzato. Per altre invece all’accumulo di metabolici che risultano tossici, oppure per entrambi i meccanismi. ( Fonte: AISMME Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie )

Malattia di Fabry

La Malattia di Fabry ( nota anche come malattia di Anderson-Fabry ) è una patologia da accumulo lisosomiale descritta per la prima volta da Johannes Fabry e da William Anderson nel 1898, caratterizzata da un progressivo deterioramento fisico dovuto al deficit dell’enzima α–galattosidasi A ( GLA ). Il gene GLA codifica per l’enzima alfa–galattosidasi; il deficit parziale o totale dell’enzima porta all’incapacità di catabolizzare glicosfingolipidi con conseguente accumulo di globotriaosilceramide ( Gb3 ) nei lisosomi. Questo influisce in modo profondo sulla funzionalità cellulare e porta a un’ampia gamma di sintomi a carico di numerosi organi, tra cui i reni, il cuore ed il cervello. ( Fonte: Takeda )

Malattia di Gaucher

La Malattia di Gaucher, identificata per la prima volta nel 1882 da Philippe Charles Ernest Gaucher, è una patologia genetica rara da accumulo lisosomiale. La Malattia di Gaucher è causata dalla riduzione o mancata produzione della glucocerobrosidasi, enzima coinvolto nel catabolismo dei glicosfingolipidi in glucosio e grassi ( ceramide ) con conseguente accumulo del substrato, la glucosilceramide, nei lisosomi dei macrofagi. I macrofagi ingrossati, chiamati cellule di Gaucher, si concentrano in diversi organi, in particolare nella milza, nel fegato e nel midollo osseo, alterandone le normali funzioni. ( Fonte: Takeda )

Sindrome di Hunter

La sindrome di Hunter ( mucopolisaccaridosi II o MPS II ), descritta per la prima volta nel 1917 da Charles A. Hunter, è una patologia genetica e rara da accumulo lisosomiale, caratterizzata da un progressivo deterioramento fisico dovuto al deficit dell’enzima L- iduronato-2-solfatasi ( I2S ). L’enzima I2S, deputato al catabolismo dei mucopolisaccaridi  ( noti anche col nome di glicosaminoglicani; GAG ), componenti essenziali del tessuto connettivo del nostro corpo. La carenza dell’I2S determina l’accumulo nei lisosomi di due specifici mucopolisaccaridi, il dermatan-solfato ( DS ) e l’eparan-solfato ( HS ) con conseguente danno alle vie respiratorie, cuore, fegato, milza, ossa, articolazioni, volto, collo e cervello. ( Fonte: Takeda )

 

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Malattia di Gaucher

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Malattie oncologiche rare – Informazioni sulle Malattie rare by Xagena

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RECORDATI HA ACQUISITO EUSA PHARMA, SPECIALIZZATA IN MALATTIE ONCOLOGICHE RARE

I prodotti di EUSA Pharma comprendono:

A) Qarziba, un anticorpo monoclonale anti-GD2 indicato per il neuroblastoma ad alto rischio, approvato in Europa e in altri Paesi, e con potenziale d’espansione negli Stati Uniti;

B) Sylvant, un anticorpo monoclonale anti-IL-6, il primo e unico trattamento approvato per la malattia di Castleman Idiopatica Multicentrica ( iMCD ) negli Stati Uniti e in Europa, commercializzato anche in altri Paesi e ben posizionato in un mercato con opzioni limitate per i pazienti;

C) Fotivda, una piccola molecola orale altamente selettiva che agisce come inibitore della tirosin chinasi ( TKI ) dei recettori 1, 2 e 3 di VEGF, approvata in Europa e in altri Paesi per il trattamento di prima linea del carcinoma a cellule renali avanzato;

D) Caphosol, un dispositivo medico per la mucosite orale dovuta a chemioterapia e radioterapia, approvato negli Stati Uniti, Europa e in altri mercati.

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Linfoistiocitosi emofagocitica

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Malattia di Huntington

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Agalsidasi alfa – Xagena Search: Notizie sui Farmaci by Xagena

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Agalsidasi alfa















Aggiornamento sulle Malattie rare by Xagena

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Terapia con Vosoritide sottocutanea nei bambini con acondroplasia una volta al giorno

Non esistono terapie efficaci per l’acondroplasia. Uno studio in aperto ha suggerito che la somministrazione di Vosoritide potrebbe aumentare la velocità di crescita nei bambini con acondroplasia. U …


 

Nusinersen negli adulti con atrofia muscolare spinale con difetto del cromosoma 5q

Nusinersen ( Spinraza ) è approvato per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale con delezioni / mutazioni nel gene di sopravvivenza del motoneurone 1 ( SMN1 ), localizzato sul braccio lungo del …


 

Emapalumab nei bambini con linfoistiocitosi emofagocitica primaria

La linfoistiocitosi emofagocitica primaria è una sindrome rara caratterizzata da disregolazione immunitaria e iperinfiammazione. Si manifesta in genere nell’infanzia ed è associato ad alta mortalità. …


 

Bendamustina con Desametasone nell’amiloidosi da catene leggere sistemica recidivante / refrattaria

Non esistono trattamenti consolidati per l’amiloidosi sistemica da catene leggere ( AL ) recidivante / refrattaria. La Bendamustina ( Levact ) ha mostrato potenziale nel trattamento del mieloma mult …


 

Selumetinib nei bambini con neurofibromi plessiformi non-operabili

Non esistono terapie approvate per i neurofibromi plessiformi inoperabili in pazienti con neurofibromatosi di tipo 1. È stato condotto uno studio in aperto di fase 2 su Selumetinib ( Koselugo ) per …


 

Givlaari per il trattamento della porfiria epatica acuta

Givlaari ( Givosiran ) è indicato per il trattamento della porfiria epatica acuta ( AHP ) in adulti e adolescenti di età pari e superiore a 12 anni. Givosiran è un acido ribonucleico interferente …


 

Sicurezza a lungo termine di Siltuximab in pazienti con malattia di Castleman idiopatica multicentrica

Siltuximab ( Sylvant ) è raccomandato dal Consenso internazionale come trattamento di prima linea per la malattia di Castleman idiopatica multicentrica sulla base di dati di efficacia e sicurezza dure …


 

Caratteristiche cliniche ed esiti dei pazienti con sindrome di Shwachman-Diamond e sindrome mielodisplastica o leucemia mieloide acuta

I dati per informare la sorveglianza e il trattamento delle sindromi con predisposizione alla leucemia sono scarsi e le raccomandazioni si basano ampiamente sull’opinione di esperti. Sono state stud …


 

Valutazione della sicurezza della terapia orale con Propranololo nei pazienti con sindrome PHACE

Il Propranololo ( Inderal ) orale è ampiamente considerato una terapia di prima linea per l’emangioma infantile complicato, ma il suo uso nei pazienti con sindrome PHACE ( malformazioni della fossa po …


 

Uso dell’inibitore EGFR Erlotinib per il trattamento del cheratoderma palmoplantare nei pazienti con sindrome di Olmsted causata da mutazioni di TRPV3

La sindrome di Olmsted è una genodermatosi caratterizzata da cheratoderma palmoplantare ( PPK ) doloroso e mutilante che progredisce dall’infanzia in poi e manca di un trattamento efficace. La sin …


 

Nivolumab promettente per la linfoistiocitosi emofagocitica recidivata o refrattaria associata a virus EBV

Nivolumab ( Opdivo ) può rappresentare una terapia promettente per gli adulti con linfoistiocitosi emofagocitica ( HLH ) associata a virus di Epstein-Barr ( EBV ) recidivante o refrattaria. La linf …


 

Atrofia muscolare spinale: beneficio continuato con Onasemnogene abeparvovec

I nuovi dati degli studi STR1VE-US, SPR1NT, e START hano mostrato che i pazienti con atrofia muscolare spinale ( SMA ) trattati con un’infusione unica di Onasemnogene abeparvovec-xioi ( Zolgensma ) co …


 

Talidomide – Ciclofosfamide – Prednisone orale per la malattia di Castleman idiopatica multicentrica

La malattia di Castleman idiopatica multicentrica ( iMCD ) è una rara malattia linfoproliferativa. La terapia anti-interleuchina 6 ( IL-6 ) con Siltuximab non è disponibile ovunque e non è efficace …


 

Ibrutinib per il trattamento della sindrome di Bing-Neel

Il trattamento dei pazienti con sindrome di Bing-Neel ( BNS ) non è standardizzato. Sono stati inclusi pazienti con macroglobulinemia di Waldenström ( WM ) e una diagnosi radiologica e/o citologica di …


 

Amiloidosi AL sistemica trattata con Bortezomib come prima linea

Bortezomib ( Velcade ) è una terapia standard nell’amiloidosi a catena leggera ( AL ), ma si sa poco sulla durata della risposta. La differenza tra la concentrazione delle catene leggere libere amil …

Interferenza dell’RNA: Le Nuove Frontiere nel Trattamento delle Malattie Genetiche & Malattie Rare

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Nuove Frontiere della Medicina: interferenza dell’RNA

L’RNAi ( interferenza dell’RNA ) è un processo cellulare naturale di silenziamento genico che rappresenta oggi una delle frontiere più promettenti e in rapido progresso nella biologia e nello sviluppo di farmaci. La sua scoperta è stata premiata con il premio Nobel 2006 per la fisiologia o la medicina. Il piccolo RNA interferente ( siRNA ) funziona silenziando potentemente gli RNA messaggeri ( mRNA ) che codificano per le proteine che causano malattie, impedendo la sintesi proteica. Si tratta di un approccio rivoluzionario con il potenziale di trasformare la cura dei pazienti con malattie genetiche e di altro tipo.

A revolutionary approach with the potential to transform the care of patients with genetic and other diseases

RNAi ( RNA interference ) is a natural cellular process of gene silencing that represents one of the most promising and rapidly advancing frontiers in biology and drug development. Its discovery has been heralded as a major scientific breakthrough that happens once every decade or so, and was recognized with the award of the 2006 Nobel Prize for Physiology or Medicine. By harnessing the natural biological process of RNAi occurring in the cells, a new class of medicines, known as RNAi therapeutics, is now a reality. Small interfering RNA ( siRNA ), the molecules that mediate RNAi and comprise medicines by potently silencing messenger RNA ( mRNA ) – the genetic precursors – that encode for disease-causing proteins, thus preventing them from being made. This is a revolutionary approach with the potential to transform the care of patients with genetic and other diseases.

 

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Linfoistiocitosi emofagocitica

… linfociti perforina-dipendenti sono associate a linfoistiocitosi …

Malattia di Huntington

Malattia di Huntington: comuni firme di malattia dall’analisi di …

Cistinosi nefropatica

La cistinosi nefropatica è una grave malattia autosomica …

Spettro clinico di neuropatia …

Spettro clinico di neuropatia associata a malattia di …

Cinryze

Angioedema ereditario: Cinryze nel trattamento e prevenzione …

Apremilast

Apremilast per la sindrome di Behcet. Le ulcere orali, il segno …

Novità nel trattamento della pericardite idiopatica recidivante: Rilonacept

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Rilonacept nel trattamento della pericardite idiopatica ricorrente, una malattia rara autoinfiammatoria

Sulla rivista The New England Journal of Medicine ( NEJM ) sono stati pubblicati i risultati di uno studio internazionale che hanno confermato l’efficacia di Rilonacept, un inibitore dell’Interleuchina 1.

La sperimentazione ha coinvolto diversi Centri negli Stati Uniti, in Israele e in Australia.
In Italia hanno partecipato la Città della Salute e della Scienza di Torino, l’Ospedale Fatebenefratelli Sacco di Milano e il Bambino Gesù di Roma.

La pericardite idiopatica ricorrente è una malattia rara autoinfiammatoria, di cui non si conosce la causa nè la reale incidenza.
La malattia è caratterizzata da episodi ricorrenti di infiammazione del pericardio ( pericardite ), la membrana che riveste il cuore.
Gli episodi di pericardite acuta si manifestano con febbre, dolore toracico, astenia ( debolezza generale ), affanno e difficoltà respiratoria e sono spesso caratterizzati dalla presenza di versamento pericardico, cioè di liquido nel pericardio.

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Tumori rari: Pemigatinib per il trattamento dei pazienti adulti con colangiocarcinoma con alterazioni di FGFR2

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Pemigatinib per il trattamento dei pazienti adulti con colangiocarcinoma con alterazioni di FGFR2

I colangiocarcinomi attesi in Italia nel 2020 erano circa 5.400, questo dato include sia i carcinoma intra-epatici che gli extra-epatici. Gli intra-epatici ( che costituiscono il 50% dei casi di colangiocarcinoma ) si presentano più spesso in fase avanzata e sono di più difficile gestione. La sopravvivenza a 5 anni dalla diagnosi per questa patologia è bassa, tra il 5 e il 15%.

Il tumore viene spesso diagnosticato in fase avanzata e in questi casi non è possibile sottoporre il paziente ad intervento chirurgico risolutivo.

Nei casi rari in cui viene diagnosticato precocemente si può procedere alla chirurgia o a trattamenti loco-regionali, ma la maggior parte delle volte viene trattato con la chemioterapia ( questo tumore è scarsamente sensibile alla radioterapia che quindi non viene impiegata ).

Tuttavia, neppure con la chemioterapia, si raggiungono risultati particolarmente soddisfacenti: la percentuale di risposta al trattamento difficilmente supera il 30%, forse migliora leggermente quando vengono usati due farmaci contemporaneamente.

Nei casi non-responder è necessario ricorrere a una terapia di seconda linea. Pemigatinib ha un’attività più elevata rispetto a quella di altri farmaci impiegati in seconda linea o in linee successive di trattamento.

In una piccola percentuale di pazienti si sono addirittura verificate delle risposte complete, con scomparsa della malattia. Inoltre, la durata della risposta può essere anche abbastanza lunga, rispetto agli altri trattamenti.

Pemigatinib è efficace in un sottogruppo di pazienti che presentano un’alterazione molecolare particolare: fusioni o riarrangiamenti del recettore 2 del fattore di crescita dei fibroblasti ( FGFR2 ).

I pazienti interessati sono circa 200-250 ( 10-15% dei colangiocarcinomi intraepatici ) all’anno.

 

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Malattia di Gaucher

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ANEMIA FALCIFORME

Anemia falciforme, la terapia genica LentiGlobin elimina le crisi vaso-occlusive e la sindrome toracica acuta ( LINK https://lnkd.in/ddzVCJQ )

ATROFIA SPINALE

Atrofia muscolare spinale: beneficio continuato con Onasemnogene abeparvovec ( LINK: https://lnkd.in/dkTRuzs )

LINFOISTIOCITOSI EMOFAGOCITICA

Nivolumab promettente per la linfoistiocitosi emofagocitica recidivata o refrattaria associata a virus EBV ( LINK https://lnkd.in/dAW8uwc )

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