Malattie rare: diagnosi precoce del deficit di AADC
Il deficit di AADC ( decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici ) è una malattia genetica rara che colpisce il cervello, che causa una diminuzione della quantità di neurotrasmettitori prodotti dall’organismo.
DIAGNOSI PRECOCE
Il deficit di AADC si manifesta con diverse caratteristiche e sintomi chiave. Molti di questi sintomi si notano quando un bambino è ancora un neonato, a circa 10 settimane di età:
A – Scarso tono muscolare ( ipotonia )
B – Ritardato sviluppo del controllo della testa, del gattonamento, della parola e in altre aree
C- Disturbi del movimento del corpo come distonia ( spasmi ) o ipocinesia ( diminuzione dei movimenti del corpo )
D – Movimenti oculari involontari (crisi oculogira)
E – Sudorazione anormalmente eccessiva (iperidrosi)
F – Ipersalivazione
G – Palpebre cadenti (ptosi)
H – Problemi gastrointestinali come reflusso, diarrea o costipazione
I – Problemi comportamentali
L – Disturbi del sonno
Il deficit di AADC viene talvolta scambiato per paralisi cerebrale, epilessia e persino autismo
Fonte: PTC Therapeutics
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