Malattie rare:aggiornamenti e novità terapeutiche by Xagena
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Aggiornamento in Medicina
Acido urico come marcatore di mortalità e morbilità nella malattia di Fabry
L’aumento di acido urico nel siero è comune nei pazienti con malattie cardiovascolari, renali e metaboliche. Tuttavia, nessuno studio fino ad oggi ha analizzato il ruolo dell’acido urico nella malatti …
Malattia di Huntington: comuni firme di malattia dall’analisi di espressione genica nel sangue e nel cervello
La malattia di Huntington ( HD ) è una malattia devastante del cervello senza alcun trattamento o cura efficaci disponibili. La scarsità di tessuto cerebrale rende difficile studiare i cambiamenti n …
I pazienti con malattia di Gaucher naive al trattamento raggiungono gli obiettivi terapeutici e la normalizzazione con Velaglucerasi alfa in 4 anni
La malattia di Gaucher è una malattia metabolica ereditaria caratterizzata da deficit di beta-glucocerebrosidasi e comunemente trattata con la terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ). L’efficacia d …
Sindrome di Ehlers-Danlos di tipo vascolare associata a disfunzione piastrinica e a bassa concentrazione di vitamina D nel siero
Il tipo vascolare rappresenta una entità molto rara, ma clinicamente la più fatale di sindrome di Ehlers-Danlos ( EDS ). I pazienti sono spesso ricoverati a causa di emorragie arteriose, e il tessut …
Decorso clinico dei pazienti con disordini del ciclo dell’urea a insorgenza neonatale
I disordini del ciclo dell’urea ( UCD ) sono rari difetti metabolici ereditari della detossificazione dell’ammoniaca. In circa la metà dei pazienti che presentano disordini del ciclo dell’urea, i pr …
Epidermolisi bollosa ereditaria e carcinoma a cellule squamose
L’epidermolisi bollosa ereditaria comprende un gruppo molto eterogeneo di malattie rare caratterizzate da esacerbata fragilità della pelle e/o della mucosa e formazione di bolle dopo un trauma meccani …
Atassia, distonia e mioclono nei pazienti adulti con malattia di Niemann-Pick di tipo C
La Niemann-Pick di tipo C ( NP-C ) è un raro disordine neurodegenerativo progressivo con trasmissione autosomica recessiva causato da mutazioni nel gene NP-C 1 o NP-C 2. Oltre a sintomi viscerali, l …