Malattie rare:aggiornamenti e novità terapeutiche by Xagena
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Aggiornamento in Medicina
FDA ha approvato il primo farmaco per l’atrofia muscolare spinale, Spinraza
La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Spinraza ( Nusinersen ), il primo farmaco per il trattamento di bambini e adulti con atrofia muscolare spinale ( SMA ), una malattia genetica rara …
Emofilia A: l’FDA ha approvato Adynovate, un Fattore antiemofilico pegilato, per l’uso nei bambini e negli interventi chirurgici
L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Adynovate [ Fattore antiemofilico ( ricombinante ), PEGylato ], un trattamento a base del Fattore VIII ricombinante, a lunga emivita ( rFVIII ) per …
La perdita di funzione di PCDH12 è alla base della microcefalia recessiva che mima una infezione intrauterina
Sono state identificate le basi genetiche di una sindrome recessiva caratterizzata da focolai iperecogeni cerebrali prenatali, microcefalia congenita, displasia del mesencefalo ipotalamico, epilessia …
Struttura e funzione cardiaca ed effetti della terapia enzimatica sostitutiva nei pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo I, II, IVa e VI
Mentre è stato dimostrato che la terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ) migliora la resistenza e la mobilità articolare nei pazienti con mucopolisaccaridosi ( MPS ) di tipo I, II, IV A e VI, l’impatto …
Elevati livelli di TNF-alfa associati a dolore e a disabilità fisica nella mucopolisaccaridosi di tipo I, II e VI
I bambini e gli adulti con malattia da accumulo lisosomiale mucopolisaccaridosi ( MPS ) di tipo I, II e VI hanno una vita più breve permeata da dolore cronico e disabilità fisica. Gli attuali tratta …