Malattie rare:aggiornamenti e novità terapeutiche da Xagena
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Aggiornamento in Medicina
Ataluren in pazienti con distrofia muscolare di Duchenne con mutazione nonsense
La distrofia muscolare di Duchenne ( DMD ) è una grave, progressiva e rara malattia neuromuscolare recessiva legata al cromosoma X. La carenza di distrofina è la causa alla base della malattia; …
Nusinersen nella atrofia muscolare spinale ad esordio infantile
L’atrofia muscolare spinale è una malattia neuromuscolare autosomica recessiva causata da un livello insufficiente di proteina di sopravvivenza del motoneurone ( SMN ) Nusinersen ( Spinraza ) è un fa …
Debolezza muscolare associata alla malattia nelle distroglicanopatie
È stato descritto il fenomeno della debolezza acuta associata a malattia in pazienti con distroglicanopatia, ed è stata determinata la frequenza di questo fenomeno nelle distroglicanopatie per confron …
Beneficio a lungo termine della terapia enzimatica sostitutiva nella malattia di Pompe
È stato determinato l’effetto della terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ) dopo 5 anni e sono stati identificati i predittori di risposta favorevole poiché sono disponibili pochi dati sull’efficacia a …
Brentuximab vedotin per pazienti con papulosi linfomatoide refrattaria
Brentuximab vedotin ( Adcetris ) è un anticorpo monoclonale coniugato con Monometil Auristatina E [ MMAE ] diretto contro CD30. Rappresenta un potenziale trattamento per la papulosi linfomatoide ( Ly …
Associazione tra attività fisica e rischio di sanguinamento nei bambini affetti da emofilia
Si ritiene che un’attività fisica intensa aumenti il rischio di sanguinamento nei bambini con emofilia, ma l’entità del rischio non è nota.È stato elaborato uno studio case-crossover nidificato all’in …