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Ataluren per il trattamento della fibrosi cistica da mutazione nonsense nel gene CFTR

Ataluren ( Translarna ) è stato sviluppato per ripristinare la produzione di proteina funzionale nelle malattie genetiche causate da mutazioni nonsense, che sono la causa della fibrosi cistica nel 10% …


 

Lumacaftor, un correttore CFTR, e Ivacaftor, un potenziatore CFTR, nel trattamento della fibrosi cistica con mutazione phe508del CFTR

La mutazione phe508del CFTR causa la fibrosi cistica limitando la quantità di proteina CFTR ( cystic fibrosis transmembrane conductance regulator ), che raggiunge la superficie delle cellule epitelial …

Mediexplorer.itXapedia.it


 

Effetti epigenetici e neurologici e sicurezza di alte dosi di Nicotinamide in pazienti con atassia di Friedreich

L’atassia di Friedreich è una malattia degenerativa progressiva causata da deficit della proteina fratassina. Ripetizioni GAA espanse all’interno dell’introne 1 del gene della fratassina ( FXN ) por …


 

9-cis-retinoidi orali per trattare la cecità infantile dovuta ad amaurosi congenita di Leber causata da mutazioni RPE65 o LRAT

L’amaurosi congenita di Leber, causata da mutazioni in RPE65 e LRAT, è una grave forma di degenerazione retinica ereditaria che porta alla cecità. Uno studio ha valutato la sostituzione del cromofor …

Gastrobase.it


 

Sicurezza ed efficacia a lungo termine di Ivacaftor nei pazienti con fibrosi cistica con mutazione Gly551Asp-CFTR

Ivacaftor ( Kalydeco ), un potenziatore del regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica ( CFTR ), è approvato per il trattamento di pazienti affetti da fibrosi cistica dai 6 anni …

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