Malattie rare: Aggiornamenti e Novità in Terapia by Xagena
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Sindrome di Sweet in pazienti con e senza tumore
La sindrome di Sweet è una dermatosi neutrofila che può essere classificata nei sottotipi classico, associato a malignità e farmaco-indotto. Pochi studi hanno analizzato sistematicamente questo raro …
Approccio basato sulla copeptina nella diagnosi del diabete insipido
Il test di privazione dell’acqua indiretto è l’attuale standard di riferimento per la diagnosi del diabete insipido. Tuttavia, è tecnicamente scomodo da somministrare e i risultati sono spesso imprec …
Inibitore della callicreina plasmatica orale nella profilassi per angioedema ereditario
L’angioedema ereditario è una malattia pericolosa per la vita causata da mutazioni nel gene codificante per l’inibitore C1 ( chiamato anche inibitore dell’esterasi C1 ) che porta alla sovra-attivazion …
Tegsedi per il trattamento della neuropatia causata dall’amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina
Tegsedi è un medicinale usato per il trattamento della neuropatia causata dall’amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina ( hATTR ), una malattia in cui proteine denominate amiloidi si accumul …
Terapia con Burosumab nei bambini con ipofosfatemia legata al cromosoma X
L’ipofosfatemia legata al cromosoma X è caratterizzata da un aumento della secrezione del fattore di crescita dei fibroblasti 23 ( FGF-23 ), che porta a ipofosfatemia e conseguentemente rachitismo, os …
Canakinumab per il trattamento delle sindromi autoinfiammatorie da febbre ricorrente
La febbre mediterranea familiare, il deficit di mevalonato chinasi ( noto anche come sindrome da iperimmunoglobulinemia D ) e la sindrome periodica associata al recettore del fattore di necrosi tumora …
Cerliponase alfa intraventricolare per ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2
La tripeptidil peptidasi 1 ricombinante umana ( Cerliponase alfa; Brineura ) è una terapia enzimatica sostitutiva che è stata sviluppata per il trattamento della lipofuscinosi ceroide neuronale di tip …
Effetti a lungo termine dei glucocorticoidi su funzione, qualità di vita e sopravvivenza nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne
Il trattamento con glucocorticoidi è raccomandato come standard di cura nella distrofia muscolare di Duchenne. Sono stati esaminati gli effetti a lungo termine dei glucocorticoidi sulla progressione …
