Malattie rare:aggiornamenti e novità terapeutiche by Xagena

14 settembre 2019 tiberis1 Biomedicina

MalattieRare.net

Malattie rare

https://network.xagena.it/mappa/

Newsletter Xagena

Aggiornamento in Medicina

Asfotase alfa efficace nei neonati e bambini piccoli con ipofosfatasia

Un precedente studio di fase 2, in aperto, condotto su 11 neonati e bambini piccoli con ipofosfatasia perinatale o infantile pericolosa per la vita, ha mostrato a un anno la sicurezza e l’efficacia di …

Terapia genica con vettore lentivirale combinata con Busulfan a basso dosaggio nei neonati con SCID-X1

Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche allogenico per immunodeficienza combinata grave legata al cromosoma X ( SCID-X1 ) spesso non riesce a ricostituire l’immunità associata a cellule T, ce …

Macitentan inefficace nella sindrome di Eisenmenger: studio MAESTRO

La sindrome di Eisenmenger descrive ipertensione polmonare grave associata a cardiopatia congenita accompagnata da shunt destro-sinistro. Lo studio multicentrico, in doppio cieco, randomizzato, cont …

Terapia basata sulla interferenza dell’RNA. Effetti di Patisiran sui parametri cardiaci nei pazienti con amiloidosi ereditaria mediata dalla transtiretina: studio APOLLO

L’amiloidosi ereditaria mediata dalla transtiretina ( hATTR ) è una malattia multisistemica rapidamente progressiva che si presenta con cardiomiopatia o polineuropatia. Lo studio APOLLO ha valutato …

Terapia genica con cellule staminali / progenitrici emopoietiche modificate con un vettore lentivirale per il trattamento della sindrome di Wiskott-Aldrich

La sindrome di Wiskott-Aldrich è una rara immunodeficienza primaria legata al cromosoma X, potenzialmente letale, caratterizzata da microtrombocitopenia, infezioni, eczema, autoimmunità e malattia mal …

Malattie rare:aggiornamenti e novità terapeutiche by Xagena

13 settembre 2019 tiberis1 Biomedicina

MalattieRare.net

Malattie rare

https://network.xagena.it/mappa/

Newsletter Xagena

Aggiornamento in Medicina

La carenza di ceramidasi acida è caratterizzata da una citochina plasmatica unica e da profilo di ceramidi che viene alterato dalla terapia

La carenza di ceramidasi acida ( malattia di Farber ) è una malattia estremamente rara da accumulo lisosomiale che è poco conosciuta e spesso mal diagnosticata come artrite idiopatica giovanile. Le …

Sicurezza e attività clinica di Elosulfase alfa in pazienti pediatrici affetti da sindrome di Morquio A o mucopolisaccaridosi IVA con meno di 5 anni di età

Studi precedenti hanno dimostrato che Elosulfase alfa ( Vimizim ) ha un profilo di efficacia / sicurezza favorevole nei pazienti con sindrome di Morquio A di 5 anni di età e oltre. Uno studio ha val …

Farmaexplorer.it

Associazione tra anomalie strutturali del cervello, elettroencefalogramma e storia di convulsioni nella mucopolisaccaridosi di tipo II o sindrome di Hunter

La mucopolisaccaridosi di tipo II o sindrome di Hunter ( MPS II ) è una malattia genetica che può presentarsi con danno intellettivo e alterazioni del sistema nervoso centrale ( SNC ). Fino ad oggi …

Mieloma multiplo, Carfilzomib associato a Lenalidomide e Desametasone

Il mieloma multiplo è un raro tumore del sangue caratterizzato da frequenti recidive. Carfilzomib ( Kyprolis ), in combinazione con due farmaci, ha dimostrato di essere altamente efficace nel gestire …

Mediexplorer.it

Cause di morte in pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1 mai trattata con terapia enzimatica sostitutiva

Il trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1 ( GD1 ) diminuisce la morbilità da citopenie ematologiche, epatosplenomegalia e complicanze ossee. Di conseguenza, è difficile trovare pazienti sin …

Aggiornamenti sulle Malattie rare, Database di Informazioni sulle Malattie rare e sugli Avanzamenti della Medicina :: Biomedicina.it, Database sulle Malattie rare: Biomedicina.it, Informazione sulle Malattie rare, Malattie rare Aggiornamenti, Malattie rare Database, Malattie rare Farmaci Notizie, Malattie rare Informazioni, Malattie rare metaboliche: Newsletter, Malattie rare News, Malattie rare Newsletter, Malattie rare Novità, Malattie rare Terapie, Malattie rare Xagena, Malattie rare Xapedia, Malattie rare: Aggiornamenti e Informazioni sulle Novità terapeutiche by Xagena, Malattie rare: Aggiornamenti e Novità Terapeutiche by Xagena, Malattie rare: Aggiornamenti ed Informazioni by Xagena, Newsletter di Aggiornamento sulle Malattie rare, Newsletter Malattie rare, Terapia delle malattie rare: Newsletter di Aggiornamento, Xagena malattie rare

Malattie rare:aggiornamenti e novità terapeutiche by Xagena

12 settembre 2019 tiberis1 Biomedicina

MalattieRare.net

Malattie rare

https://network.xagena.it/mappa/

Newsletter Xagena

Aggiornamento in Medicina

FDA ha approvato il primo farmaco per l’atrofia muscolare spinale, Spinraza

La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Spinraza ( Nusinersen ), il primo farmaco per il trattamento di bambini e adulti con atrofia muscolare spinale ( SMA ), una malattia genetica rara …

Emofilia A: l’FDA ha approvato Adynovate, un Fattore antiemofilico pegilato, per l’uso nei bambini e negli interventi chirurgici

L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Adynovate [ Fattore antiemofilico ( ricombinante ), PEGylato ], un trattamento a base del Fattore VIII ricombinante, a lunga emivita ( rFVIII ) per …

La perdita di funzione di PCDH12 è alla base della microcefalia recessiva che mima una infezione intrauterina

Sono state identificate le basi genetiche di una sindrome recessiva caratterizzata da focolai iperecogeni cerebrali prenatali, microcefalia congenita, displasia del mesencefalo ipotalamico, epilessia …

Struttura e funzione cardiaca ed effetti della terapia enzimatica sostitutiva nei pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo I, II, IVa e VI

Mentre è stato dimostrato che la terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ) migliora la resistenza e la mobilità articolare nei pazienti con mucopolisaccaridosi ( MPS ) di tipo I, II, IV A e VI, l’impatto …

Elevati livelli di TNF-alfa associati a dolore e a disabilità fisica nella mucopolisaccaridosi di tipo I, II e VI

I bambini e gli adulti con malattia da accumulo lisosomiale mucopolisaccaridosi ( MPS ) di tipo I, II e VI hanno una vita più breve permeata da dolore cronico e disabilità fisica. Gli attuali tratta …

Aggiornamenti sulle Malattie rare, Database di Informazioni sulle Malattie rare e sugli Avanzamenti della Medicina :: Biomedicina.it, Database sulle Malattie rare: Biomedicina.it, Informazione sulle Malattie rare, Informazioni sulle Malattie rare: Aggiornamenti, Informazioni validate sulle Malattie rare, Malattie rare Aggiornamenti, Malattie rare Database, Malattie rare Informazioni, Malattie rare metaboliche: Newsletter, Malattie rare News, Malattie rare Newsletter, Malattie rare Notizie, Malattie rare Novità, Malattie rare Terapie, Malattie rare Xagena, Malattie rare Xapedia, Malattie rare: Aggiornamenti e Informazioni sulle Novità terapeutiche by Xagena, Malattie rare: Aggiornamenti e Novità in Terapia by Xagena, Malattie rare: Aggiornamenti e Novità Terapeutiche by Xagena, Malattie rare: Aggiornamenti ed Informazioni by Xagena, Newsletter di Aggiornamento sulle Malattie rare, Newsletter Malattie rare, Terapia delle malattie rare: Newsletter di Aggiornamento, Xagena malattie rare

Malattie rare:aggiornamenti e novità terapeutiche by Xagena

11 settembre 2019 tiberis1 Biomedicina

MalattieRare.net

Malattie rare

https://network.xagena.it/mappa/

Newsletter Xagena

Aggiornamento in Medicina

Inibitore della callicreina plasmatica orale nella profilassi per angioedema ereditario

L’angioedema ereditario è una malattia pericolosa per la vita causata da mutazioni nel gene codificante per l’inibitore C1 ( chiamato anche inibitore dell’esterasi C1 ) che porta alla sovra-attivazion …

Tegsedi per il trattamento della neuropatia causata dall’amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina

Tegsedi è un medicinale usato per il trattamento della neuropatia causata dall’amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina ( hATTR ), una malattia in cui proteine denominate amiloidi si accumul …

Terapia con Burosumab nei bambini con ipofosfatemia legata al cromosoma X

L’ipofosfatemia legata al cromosoma X è caratterizzata da un aumento della secrezione del fattore di crescita dei fibroblasti 23 ( FGF-23 ), che porta a ipofosfatemia e conseguentemente rachitismo, os …

Canakinumab per il trattamento delle sindromi autoinfiammatorie da febbre ricorrente

La febbre mediterranea familiare, il deficit di mevalonato chinasi ( noto anche come sindrome da iperimmunoglobulinemia D ) e la sindrome periodica associata al recettore del fattore di necrosi tumora …

Cerliponase alfa intraventricolare per ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2

La tripeptidil peptidasi 1 ricombinante umana ( Cerliponase alfa; Brineura ) è una terapia enzimatica sostitutiva che è stata sviluppata per il trattamento della lipofuscinosi ceroide neuronale di tip …

Aggiornamenti sulle Malattie rare, Database di Informazioni sulle Malattie rare e sugli Avanzamenti della Medicina :: Biomedicina.it, Database sulle Malattie rare: Biomedicina.it, Informazioni validate sulle Malattie rare, Malattie rare Aggiornamenti, Malattie rare Database, Malattie rare Informazioni, Malattie rare metaboliche: Newsletter, Malattie rare News, Malattie rare Newsletter, Malattie rare Notizie, Malattie rare Novità, Malattie rare Terapie, Malattie rare Xagena, Malattie rare Xapedia, Malattie rare: Aggiornamenti e Informazioni sulle Novità terapeutiche by Xagena, Malattie rare: Aggiornamenti e Novità in Terapia by Xagena, Newsletter Malattie rare, Terapia delle malattie rare: Newsletter di Aggiornamento, Xagena malattie rare

Malattie rare:aggiornamenti e novità terapeutiche by Xagena

10 settembre 2019 tiberis1 Biomedicina

MalattieRare.net

Malattie rare

https://network.xagena.it/mappa/

Newsletter Xagena

Aggiornamento in Medicina

Ipofosfatemia legata all’X: benefici dal trattamento con Burosumab nei bambini di età compresa tra 5 e 12 anni

Uno studio clinico condotto su bambini affetti da rachitismo ipofosfatemico legato all’X ( ipofosfatemia legata all’X, XLH ) ha mostrato benefici con il farmaco Burosumab ( Crysvita ): attenuazione de …

Nusinersen versus controllo simulato nella atrofia muscolare spinale a insorgenza tardiva

Nusinersen ( Spinraza ) è un oligonucleotide antisenso che modula lo splicing di RNA pre-messaggero del gene di sopravvivenza del motoneurone 2 ( SMN2 ). È stato sviluppato per il trattamento dell’at …

Crysvita per il trattamento dell’ipofosfatemia X-linked

Crysvita è un medicinale usato per il trattamento dell’ipofosfatemia X-linked, un disturbo ereditario caratterizzato da bassi livelli di fosfato nel sangue ( ipofosfatemia ). Il fosfato è fondamenta …

Espressione genica, produzione di distrofina e localizzazione della distrofina nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne suscettibili allo skipping dell’esone 53 trattati con Golodirsen

Sono stati presentati i risultati della biopsia muscolare dallo studio di fase 1/2 4053-101, effettuato su esseri umani e condotto in Europa, per valutare la sicurezza, la tollerabilità, la farmacocin …

Brineura nel trattamento della lipofuscinosi ceroide neuronale di tipo 2

Brineura è un medicinale per il trattamento della lipofuscinosi ceroide neuronale di tipo 2 ( CLN2 ), una affezione ereditaria nei bambini che porta a progressivi danni cerebrali. Poiché il numero di …

Aggiornamenti sulle Malattie rare, Database di Informazioni sulle Malattie rare e sugli Avanzamenti della Medicina :: Biomedicina.it, Informazione sulle Malattie rare, Informazioni validate sulle Malattie rare, Malattie rare Aggiornamenti, Malattie rare Informazioni, Malattie rare metaboliche: Newsletter, Malattie rare News, Malattie rare Newsletter, Malattie rare Notizie, Malattie rare Novità, Malattie rare Terapie, Malattie rare Xagena, Malattie rare Xapedia, Malattie rare: Aggiornamenti e Informazioni sulle Novità terapeutiche by Xagena, Malattie rare: Aggiornamenti e Novità in Terapia by Xagena, Malattie rare: Aggiornamenti ed Informazioni by Xagena, Terapia delle malattie rare: Newsletter di Aggiornamento, Xagena malattie rare

Malattie rare:aggioramenti e novità terapeutiche by Xagena

9 settembre 2019 tiberis1 Biomedicina

MalattieRare.net

Malattie rare

https://network.xagena.it/mappa/

Newsletter Xagena

Aggiornamento in Medicina

Nusinersen nei pazienti di età superiore a 7 mesi con atrofia muscolare spinale di tipo 1

Sono state valutate la sicurezza e l’efficacia clinica di Nusinersen( Spinraza ) nei pazienti di età superiore a 7 mesi con atrofia muscolare spinale di tipo 1 ( SMA1 ). I pazienti con SMA1 sono s …

La tromboendoarterectomia polmonare è una risoluzione curativa per l’ipertensione polmonare tromboembolica cronica associata a sindrome antifosfolipidica

L’ipertensione polmonare tromboembolica cronica ( CTEPH ) è una condizione rara e pericolosa per la vita con prognosi infausta nei pazienti con sindrome antifosfolipidica ( APS ). La tromboendoarter …

Mediexplorer.it

Esito a lungo termine e fattori prognostici delle complicanze nella tromboangioite obliterante o malattia di Buerger

I dati riguardanti gli esiti a lungo termine dei pazienti con tromboangioite obliterante sono scarsi e la maggior parte delle serie proviene dall’India e dal Giappone. In questo studio, sono stati v …

VX-445-Tezacaftor-Ivacaftor nei pazienti con fibrosi cistica e uno o due alleli Phe508del

VX-445 è un correttore della proteina CFTR, progettato per ripristinare la funzione della proteina CFTR Phe508del in pazienti con fibrosi cistica quando somministrato con Tezacaftor e Ivacaftor ( VX-4 …

Xagena Salute

Tripla terapia a base di VX-659, Tezacaftor, Ivacaftor nei pazienti con fibrosi cistica e uno o due alleli Phe508del

Il correttore della proteina CFTR, VX-659, in combinazione con Tezacaftor e Ivacaftor ( VX-659-Tezacaftor-Ivacaftor ), è stato sviluppato per ripristinare la funzione della proteina Phe508del CFTR in …

Aggiornamenti sulle Malattie rare, Database di Informazioni sulle Malattie rare e sugli Avanzamenti della Medicina :: Biomedicina.it, Database sulle Malattie rare: Biomedicina.it, Informazione sulle Malattie rare, Informazioni validate sulle Malattie rare, Malattie rare Aggiornamenti, Malattie rare Database, Malattie rare Informazioni, Malattie rare metaboliche: Newsletter, Malattie rare News, Malattie rare Newsletter, Malattie rare Notizie, Malattie rare Terapie, Malattie rare Xagena, Malattie rare Xapedia, Malattie rare: Aggiornamenti e Informazioni sulle Novità terapeutiche by Xagena, Malattie rare: Aggiornamenti e Novità in Terapia by Xagena, Malattie rare: Aggiornamenti e Novità Terapeutiche by Xagena, Malattie rare: Aggiornamenti ed Informazioni by Xagena, Newsletter di Aggiornamento sulle Malattie rare, Newsletter Malattie rare, Xagena malattie rare

Malattie rare:aggiornamenti e novità terapeutiche by Xagena

7 settembre 2019 tiberis1 Biomedicina

MalattieRare.net

Malattie rare

https://network.xagena.it/mappa/

Newsletter Xagena

Aggiornamento in Medicina

Progressione della fibrosi miocardica nella distrofia muscolare di Duchenne e Becker

Nella distrofia muscolare di Duchenne ( DMD ) e nella distrofia muscolare di Becker ( BMD ), interventi che riducono la progressione della malattia miocardica potrebbero influenzare la sopravvivenza. …

Sicurezza ed efficacia della Talidomide nei pazienti con sindrome POEMS

La sindrome POEMS ( Polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, monoclonal gammopathy, and skin changes ) è una rara causa di neuropatia demielinizzante, con coinvolgimento multiorgano caratterizzat …

Terapia enzimatica sostitutiva con Taliglucerasi alfa: sicurezza ed efficacia negli adulti con malattia di Gaucher già trattati con Imiglucerasi

Taliglucerasi alfa ( Elelyso ) è la prima proteina ricombinante umana terapeutica disponibile espressa da cellule di piante. È indicata per il trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1 in pazien …

Efficacia e sicurezza di Taliglucerasi alfa negli adulti naïve al trattamento con malattia di Gaucher

Taliglucerasi alfa ( Elelyso ) è una terapia enzimatica sostitutiva per via endovenosa approvata per il trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1, ed è la prima proteina ricombinante terapeutica …

Terapia intranasale topica e frequenza di epistassi nei pazienti con telangiectasia emorragica ereditaria

Nei pazienti con telangiectasia emorragica ereditaria, non ci sono differenze significative nella frequenza dell’epistassi con il trattamento intranasale topico con Bevacizumab rispetto a Estriolo, ri …

Malattie rare: Aggiornamenti ed Informazioni by Xagena

6 settembre 2019 tiberis1 Biomedicina

MalattieRare.net

Malattie rare

https://network.xagena.it/mappa/

Newsletter Xagena

Aggiornamento in Medicina

Manifestazioni oculari della amiloidosi familiare da transtiretina

Tra i pazienti con amiloidosi familiare, la mutazione nella proteina transtiretina ( TTR ) è il tipo più comune. È stato notato che i pazienti con amiloidosi TTR hanno un coinvolgimento oculare, spec …

Terapia genica a cellule staminali ematopoietiche per adrenoleucodistrofia cerebrale

Nell’adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X, le mutazioni in ABCD1 portano alla perdita della funzione della proteina ALD. L’adrenoleucodistrofia cerebrale è caratterizzata da demielini …

La 2-idrossipropil-beta-Ciclodestrina intratecale diminuisce la progressione della malattia neurologica nella malattia di Niemann-Pick di tipo C1

La malattia di Niemann-Pick di tipo C1 ( NPC1 ) è una malattia da accumulo lisosomiale caratterizzata da neurodegenerazione progressiva. Nei test preclinici, la 2-idrossipropil-beta-Ciclodestrina ( H …

Mepolizumab nella granulomatosi eosinofila con poliangite

La granulomatosi eosinofila con polangite è una vasculite eosinofila. Mepolizumab ( Nucala ), un anticorpo monoclonale anti-interleuchina-5 ( anti-IL-5 ), riduce la conta eosinofila ematica e può …

Inibizione della callicreina plasmatica nella profilassi per angioedema ereditario

L’angioedema ereditario con deficit di inibitore C1 è caratterizzato da episodi di gonfiore ricorrente e imprevedibile causati dalla generazione incontrollata di callicreina del plasma e dall’eccessiv …

Aggiornamenti sulle Malattie rare, Database di Informazioni sulle Malattie rare e sugli Avanzamenti della Medicina :: Biomedicina.it, Database sulle Malattie rare: Biomedicina.it, Malattie rare Aggiornamenti, Malattie rare Informazioni, Malattie rare metaboliche: Newsletter, Malattie rare News, Malattie rare Newsletter, Malattie rare Notizie, Malattie rare Novità, Malattie rare Terapie, Malattie rare Xagena, Malattie rare Xapedia, Malattie rare: Aggiornamenti ed Informazioni by Xagena, Newsletter Malattie rare

Malattie rare: Aggiornamenti e Novità by Xagena

5 settembre 2019 tiberis1 Biomedicina

MalattieRare.net

Malattie rare

https://network.xagena.it/mappa/

Newsletter Xagena

Aggiornamento in Medicina

Debolezza muscolare associata alla malattia nelle distroglicanopatie

È stato descritto il fenomeno della debolezza acuta associata a malattia in pazienti con distroglicanopatia, ed è stata determinata la frequenza di questo fenomeno nelle distroglicanopatie per confron …

Beneficio a lungo termine della terapia enzimatica sostitutiva nella malattia di Pompe

È stato determinato l’effetto della terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ) dopo 5 anni e sono stati identificati i predittori di risposta favorevole poiché sono disponibili pochi dati sull’efficacia a …

Brentuximab vedotin per pazienti con papulosi linfomatoide refrattaria

Brentuximab vedotin ( Adcetris ) è un anticorpo monoclonale coniugato con Monometil Auristatina E [ MMAE ] diretto contro CD30. Rappresenta un potenziale trattamento per la papulosi linfomatoide ( Ly …

Efficacia e sicurezza di Sirolimus topico per angiofibromi facciali nel complesso di sclerosi tuberosa

Gli inibitori del bersaglio della rapamicina nei mammiferi complesso 1 ( mTORc1 ), come Sirolimus, colpiscono efficacemente le lesioni cutanee nel complesso della sclerosi tuberosa. Tuttavia, il trat …

Risposte cliniche e radiologiche alla Cladribina per il trattamento della malattia di Erdheim-Chester

Sebbene la Cladribina ( Litak ) sia meglio conosciuta per il trattamento della leucemia a cellule capellute e altri tumori linfoidi, ha anche attività contro le neoplasie mieloidi, come la malattia di …

Malattie rare: Aggiornamenti e Novità terapeutiche by Xagena

4 settembre 2019 tiberis1 Biomedicina

MalattieRare.net

Malattie rare

https://network.xagena.it/mappa/

Newsletter Xagena

Aggiornamento in Medicina

Database di Informazioni sulle Malattie rare e sugli Avanzamenti della Medicina :: Biomedicina.it, Database sulle Malattie rare: Biomedicina.it, Informazioni validate sulle Malattie rare, Malattie rare Informazioni, Malattie rare metaboliche: Newsletter, Malattie rare News, Malattie rare Newsletter, Malattie rare Notizie, Malattie rare Novità, Malattie rare Terapie, Malattie rare Xagena, Malattie rare Xapedia, Malattie rare: Aggiornamenti e Novità Terapeutiche by Xagena, Medicina Newsletter, Terapia delle malattie rare: Newsletter di Aggiornamento

« 1 … 5 6 7 8 »

Aggiornamenti in Medicina e Malattie rare

Tag: Malattie rare News