Malattie rare Farmaci: Aggiornamenti e Novità in terapia by Xagena

Xagena Mappahttps://network.xagena.it/mappa/

 

Benessere.net | Biomedicina.net | Dolore.net | EmergenzeMediche.net | MalattieRare.net |NutrizioneOnline.net | Otorinolaringologia.net

Interleuchina-18 peggiora la cardiomiopatia di Fabry e contribuisce allo sviluppo di ipertrofia ventricolare sinistra nei pazienti con malattia di Fabry con mutazione GLA IVS4+919 G>A

È stata riportata a Taiwan un’alta incidenza della mutazione GLA IVS4+919 G>A in pazienti con malattia di Fabry del fenotipo cardiaco a esordio tardivo. Rimangono, tuttavia, sconosciuti i biomarc …

Associazione tra anomalie strutturali del cervello, elettroencefalogramma e storia di convulsioni nella mucopolisaccaridosi di tipo II o sindrome di Hunter

La mucopolisaccaridosi di tipo II o sindrome di Hunter ( MPS II ) è una malattia genetica che può presentarsi con danno intellettivo e alterazioni del sistema nervoso centrale ( SNC ). Fino ad oggi …

Dermabase.it

Sicurezza e attività clinica di Elosulfase alfa in pazienti pediatrici affetti da sindrome di Morquio A o mucopolisaccaridosi IVA con meno di 5 anni di età

Studi precedenti hanno dimostrato che Elosulfase alfa ( Vimizim ) ha un profilo di efficacia / sicurezza favorevole nei pazienti con sindrome di Morquio A di 5 anni di età e oltre. Uno studio ha val …

La carenza di ceramidasi acida è caratterizzata da una citochina plasmatica unica e da profilo di ceramidi che viene alterato dalla terapia

La carenza di ceramidasi acida ( malattia di Farber ) è una malattia estremamente rara da accumulo lisosomiale che è poco conosciuta e spesso mal diagnosticata come artrite idiopatica giovanile. Le …

Neurobase.it

Sicurezza ed efficacia a lungo termine della Taliglucerasi alfa nei pazienti pediatrici con malattia di Gaucher naïve-al-trattamento o precedentemente trattati con Imiglucerasi

Taliglucerasi alfa ( Elelyso ) è una terapia enzimatica sostitutiva approvata per il trattamento della malattia di Gaucher nei bambini e negli adulti in diversi Paesi. Uno studio di estensione multice …

Efficacia e sicurezza della terapia di combinazione Lumacaftor / Ivacaftor nei pazienti con fibrosi cistica omozigote per Phe508del CFTR in base alla funzione polmonare

La terapia di combinazione Lumacaftor / Ivacaftor ( Orkambi ) ha dimostrato benefici clinici nei pazienti con fibrosi cistica omozigote per mutazione Phe508del nel gene CFTR; tuttavia, la funzione pol …

Malattie rare: Aggiornamenti e Novità Terapeutiche by Xagena

Aggiornamenti, informazioni e novità sulle Malattie rare

Benessere.net | Biomedicina.net | Dolore.net | EmergenzeMediche.net | MalattieRare.net |NutrizioneOnline.net | Otorinolaringologia.net |

La 2-idrossipropil-beta-Ciclodestrina intratecale diminuisce la progressione della malattia neurologica nella malattia di Niemann-Pick di tipo C1

La malattia di Niemann-Pick di tipo C1 ( NPC1 ) è una malattia da accumulo lisosomiale caratterizzata da neurodegenerazione progressiva. Nei test preclinici, la 2-idrossipropil-beta-Ciclodestrina ( H …

Terapia genica a cellule staminali ematopoietiche per adrenoleucodistrofia cerebrale

Nell’adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X, le mutazioni in ABCD1 portano alla perdita della funzione della proteina ALD. L’adrenoleucodistrofia cerebrale è caratterizzata da demielini …

Risposte cliniche e radiologiche alla Cladribina per il trattamento della malattia di Erdheim-Chester

Sebbene la Cladribina ( Litak ) sia meglio conosciuta per il trattamento della leucemia a cellule capellute e altri tumori linfoidi, ha anche attività contro le neoplasie mieloidi, come la malattia di …

Biomedicina.itXapedia.it

Efficacia e sicurezza di Sirolimus topico per angiofibromi facciali nel complesso di sclerosi tuberosa

Gli inibitori del bersaglio della rapamicina nei mammiferi complesso 1 ( mTORc1 ), come Sirolimus, colpiscono efficacemente le lesioni cutanee nel complesso della sclerosi tuberosa. Tuttavia, il trat …

Beneficio a lungo termine della terapia enzimatica sostitutiva nella malattia di Pompe

È stato determinato l’effetto della terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ) dopo 5 anni e sono stati identificati i predittori di risposta favorevole poiché sono disponibili pochi dati sull’efficacia a …

Debolezza muscolare associata alla malattia nelle distroglicanopatie

È stato descritto il fenomeno della debolezza acuta associata a malattia in pazienti con distroglicanopatia, ed è stata determinata la frequenza di questo fenomeno nelle distroglicanopatie per confron …

FarmaExplorerMedFocus

Inibitore della C1 esterasi ricombinante umano per la profilassi dell’angioedema ereditario

L’angioedema ereditario è una malattia edematosa ricorrente, causata dal deficit dell’inibitore C1 funzionale. Le infusioni di inibitore di C1 esterasi derivato dal plasma impediscono gli attacchi di …

Fibrosi cistica: combinazione Tezacaftor e Ivacaftor in eterozigoti con funzione residua

La fibrosi cistica è una malattia autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene CFTR che portano al progressivo declino respiratorio. Alcune proteine mutanti di CFTR mostrano una funzione residu …

1 5 6 7