Biomedicina:aggiornamenti e novità terapeutiche by Xagena
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Aggiornamento in Medicina
Chaperoni farmacologici nella malattia di Gaucher
Le mutazioni puntiformi nel gene che codifica per l’enzima beta-glucocerebrasi ( GCasi ) possono causare una deficienza sia dell’attività GCasi che della proteina nei lisososmi, con …
Epilessia: una terapia genica per fermare le convulsioni
Circa il 30% dei pazienti affetti da epilessia è resistente ai farmaci antiepilettici abitualmente usati per controllare le crisi. Sono quindi necessarie nuove terapie che si rivolgano a questa …
Picnodisostosi: insight sugli effetti anabolici della Teriparatide sull’osso
La picnodisostosi è un’osteosclerosi genetica, estremamente rara, dovuta alla deficienza di catepsina K.E’ stati ipotizzato che la Teriparatide ( Forsteo ) potrebbe ridurre la fragi …
Reversione dell’ipoglicemia in modelli animali della malattia da accumulo di glicogeno di tipo Ia
La terapia genica in grado di ripristinare un enzima del fegato, mancante, potrebbe fornire una cura per un raro disordine metabolico negli esseri umani.Le persone che sono affette dalla malattia da a …
Mucopolisaccaridosi II: estrema eterogenicità delle alterazioni del gene IDS
La mucopolisaccaridosi di tipo II ( MPS II ), detta anche malattia di Hunter, è causata da deficienza dell’enzima iduronato-2-solfatasi ( IDS ).Il livello di attività di IDS, tutta …