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Studio FIREFISH: Risdiplam sui neonati con atrofia muscolare spinale di tipo 1

I dati di Risdiplam ( Evrysdi ), tratti dalla parte 1 della determinazione della dose dello studio cardine FIREFISH su neonati con atrofia muscolare spinale sintomatica di tipo 1 sono stati pubblicati …


 

La FDA ha approvato Breyanzi ( Lisocabtagene maraleucel ), una nuova terapia a base di cellule CAR-T per gli adulti con linfoma a grandi cellule B recidivante o refrattario

La Food and Drug Administration ( FDA ) degli Stati Uniti ha approvato Breyanzi ( Lisocabtagene maraleucel; Liso-cel ), una terapia a cellule CAR-T diretta a CD19 per il trattamento di pazienti adulti …


 

Zolgensma a base di Onasemnogene abeparvovec nel trattamento dell’atrofia muscolare spinale

Zolgensma è un medicinale di terapia genica per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale, una grave affezione dei nervi che causa distrofia e debolezza muscolare. Zolgensma è indicato in pazient …


 

Vaccino terapeutico a DNA con Pembrolizumab più GX-188E nelle pazienti con tumore della cervice avanzato HPV-16-positivo o HPV-18-positivo

Gli esiti di sopravvivenza per le pazienti con tumore della cervice ricorrente o avanzato sono sfavorevoli. Pembrolizumab ( Keytruda ) è stato approvato per il trattamento del tumore della cervice r …


 

Immunoterapia con Gemogenovatucel-T come mantenimento in prima linea nel tumore ovarico in stadio III/IV: studio VITAL

Gemogenovatucel-T ( Vigil ) è un vaccino con cellule tumorali autologhe prodotto da tessuto tumorale raccolto, che riduce specificamente l’espressione di furina e TGF-β1 e TGF-β2 a valle. Sono sta …


 

Mutazioni somatiche in UBA1 e malattia autoinfiammatoria grave a insorgenza nell’adulto

Le sindromi infiammatorie a esordio nell’adulto spesso si manifestano con caratteristiche cliniche sovrapposte. Le varianti nei geni correlati all’ubiquitina, precedentemente implicati nella malatti …


 

Follow-up a lungo termine della terapia con cellule T esprimenti un recettore chimerico antigenico anti-CD19

I recettori chimerici dell’antigene ( CAR ) anti-CD19 sono proteine di fusione artificiale che causano l’attivazione dei linfociti T specifici per CD19. La durata delle remissioni e l’incidenza di e …


 

Linfoma mantellare: approvato nell’Unione Europea Tecartus, una immunoterapia cellulare basata sulle cellule CAR-T

La Commissione europea ha concesso l’autorizzazione condizionata all’immissione in commercio condizionata a Tecartus, cellule CAR-T KTE-X19 ( cellule CD3+ autologhe, anti-CD19 ). Tecartus è una imm …


 

Lisocabtagene maraleucel per pazienti con linfomi a grandi cellule B recidivanti o refrattari: studio TRANSCEND NHL 001

Lisocabtagene maraleucel ( Liso-cel ) è un prodotto autologo di cellule CAR-T anti-CD19. Sono state valutate l’attività e la sicurezza di Liso-cel in pazienti con linfomi a grandi cellule B recidiva …


 

Libmeldy, nuova terapia genica per il trattamento della leucodistrofia metacromatica

L’EMA ( European Medicines Agency ) ha raccomandato il rilascio dell’autorizzazione all’immissione in commercio nell’Unione Europea per la terapia genica Libmeldy, per il trattamento della leucodistro …


 

Terapia genica per la adrenoleucodistrofia cerebrale

Sono stati presentati nel corso del Meeting della European Society for Blood and Marrow Transplantation, i dati aggiornati del Programma di sviluppo clinico della terapia genica sperimentale Elivaldog …


 

Follow-up pluriennale della terapia genica AAV5-hFVIII-SQ per l’emofilia A

La terapia genica mediata da virus adeno-associati ( AAV ) è in fase di studio come opzione terapeutica per le persone con emofilia A. I dati di efficacia e sicurezza includono 3 anni di follow-up d …


 

Ruxolitinib per la malattia da trapianto contro l’ospite acuta refrattaria ai glucocorticoidi

La malattia acuta da trapianto contro l’ospite ( GVHD ) rimane una delle principali limitazioni del trapianto allogenico di cellule staminali; non tutti i pazienti hanno una risposta al trattamento co …


 

Atrofia muscolare spinale

Il termine atrofia muscolare spinale ( SMA, dall’inglese spinal muscular atrophy ) identifica un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da debolezza muscolare progressiva e perdita della massa m …


 

Tecartus: il primo e unico trattamento CAR-T per il linfoma mantellare recidivante o refrattario, approvato dalla FDA

La US Food and Drug Administration ( FDA ) ha concesso l’approvazione accelerata a Tecartus ( Brexucabtagene autoleucel, precedentemente noto come KTE-X19 ), la prima e unica terapia CAR-T approvata p …

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Anemia diseritropoietica congenita di tipo II: trovato il gene responsabile

E’ stato identificato il gene responsabile di una rara malattia ereditaria del sangue, l’anemia diseritropoietica congenita di tipo II.Lo studio, che si è svolto nei laboratori del Ceinge …


Sindrome di Noonan: identificato un nuovo gene coinvolto in una delle più frequenti malattie genetiche dello sviluppo

Uno studio, finanziato da Telethon e pubblicato su Nature Genetics da Marco Tartaglia, Ricercatore dell’Istituto superiore di sanità ( Iss ) e Bruce Gelb della Mount Sinai School of Medic …

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Morte improvvisa cardiaca: individuata una variante genetica associata a episodi cardiaci fatali

Uno studio internazionale, finanziato anche da Telethon, ha individuato una variante genetica che spiega il maggior rischio di certe persone di andare incontro a episodi cardiaci fatali.Lo studio, coo …


Malattie cerebrali: come risvegliare le cellule staminali del cervello

La proteina Sox2 ha dimostrato di essere importante per lo sviluppo del cervello, soprattutto per quella porzione chiamata ippocampo che è coinvolta nel mantenimento della memoria a lungo termi …

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Trapianto autologo in pazienti con linfoma e mieloma multiplo: Plerixafor per la mobilizzazione delle cellule staminali

Plerixafor ( Mozobil ) è una molecola indicata per migliorare la mobilizzazione delle cellule staminali per il prelievo e il successivo trapianto autologo in pazienti affetti da linfoma e mielo …

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