Biomedicina:aggiornamenti e novità terapeutiche da Xagena

31 dicembre 2019 tiberis1 Biomedicina

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Aggiornamento in Medicina

Identificato un altro gene associato alla sindrome da deplezione del DNA mitocondriale

E’ stato identificato un nuovo gene che, se alterato, causa una gravissima malattia genetica neurologica, la sindrome da deplezione del DNA mitocondriale ( MDDS ), spesso letale nel primo anno d …

Terapia genica: una sequenza applicata al gene-farmaco ne evita il rigetto

Grazie ad una scoperta italiana condotta all’Istituto San Raffaele-Telethon balzo in avanti nella terapia genica. Ora si studia l’applicazione in tempi brevi ad emofilie e malattie metabol …

Sclerosi laterale amiotrofica: si scatenano nel mitocondrio i processi tossici che danneggiano i motoneuroni e causano la degenerazione dei muscoli

La sclerosi laterale amiotrofica ( SLA ) è una malattia progressiva che colpisce i motoneuroni, cioè le cellule nervose del midollo spinale che comandano il movimento dei muscoli.La morte dei motoneur …

Efficacia dei mesoangioblasti nella distrofia muscolare di Duchenne in un modello animale

Un gruppo di ricercatori del San Raffaele di Milano, in collaborazione con l’Università di Pavia e la Scuola Veterinaria francese di Maisons-Alfort, ha dimostrato l’efficacia di particolari cellule st …

Terapia genica in un soggetto con epidermolisi bollosa giunzionale

Presso il Policlinico di Modena è stato compiuto il primo studio clinico su un paziente malato di una forma di epidermolisi bollosa, devastante malattia genetica della pelle che provoca il distacco de …

Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro: scoperto un nuovo difetto genetico

Andrea Nava dell’Università di Padova, in collaborazione con il Laboratorio di Patologia Cardiovascolare, il Laboratorio di Genetica, ha scoperto un gene che, se difettoso, causa la cardi …

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30 dicembre 2019 tiberis1 Biomedicina

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Malattie genetiche: messa a punto una tecnica per riscrivere la sequenza del DNA di cellule umane

Un gruppo di ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica ( HSR-TIGET ) e dell’Università Vita Salute San Raffaele, in collaborazione con Sangamo BioSciences, ha riscritto una …

Il gene FTO associato all’obesità

Essendo l’obesità una malattia multifattoriale, l’identificazione dei geni coinvolti attraverso approcci tradizionali, come la mappatura mediante analisi di linkage, risulta, diffic …

Distrofia muscolare di Duchenne: Jazz, il primo gene sintetico capace di controllare l’espressione dell’utrofina

La progettazione e costruzione, in laboratorio, di un gene regolatore-sintetico, in grado di controllare su richiesta l’espressione di un altro gene implicato in una patologia, rappresenta un im …

Una mutazione nel gene LRP6 causa malattia coronarica precoce

E’ stato identificato un raro difetto genetico in una famiglia iraniana, che è causa di coronaropatia ad esordio precoce e morte. Il difetto genetico consiste in una mutazione nel gene LR …

Efficacia dei mesoangioblasti in un modello animale di distrofia muscolare

Un gruppo di ricercatori del San Raffaele, in collaborazione con l’Università di Pavia e la Scuola Veterinaria francese di Maisons-Alfort, ha dimostrato l’efficacia di particolari c …

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28 dicembre 2019 tiberis1 Biomedicina

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Epilessia: una terapia genica per fermare le convulsioni

Circa il 30% dei pazienti affetti da epilessia è resistente ai farmaci antiepilettici abitualmente usati per controllare le crisi. Sono quindi necessarie nuove terapie che si rivolgano a questa …

Picnodisostosi: insight sugli effetti anabolici della Teriparatide sull’osso

La picnodisostosi è un’osteosclerosi genetica, estremamente rara, dovuta alla deficienza di catepsina K.E’ stati ipotizzato che la Teriparatide ( Forsteo ) potrebbe ridurre la fragi …

Reversione dell’ipoglicemia in modelli animali della malattia da accumulo di glicogeno di tipo Ia

La terapia genica in grado di ripristinare un enzima del fegato, mancante, potrebbe fornire una cura per un raro disordine metabolico negli esseri umani.Le persone che sono affette dalla malattia da a …

Mucopolisaccaridosi II: estrema eterogenicità delle alterazioni del gene IDS

La mucopolisaccaridosi di tipo II ( MPS II ), detta anche malattia di Hunter, è causata da deficienza dell’enzima iduronato-2-solfatasi ( IDS ).Il livello di attività di IDS, tutta …

Meccanismi alla base della sindrome di Kallmann

Una ricerca, finanziata da Telethon, ha fatto luce sui meccanismi di una rara malattia genetica, la sindrome di Kallmann, caratterizzata, fra gli altri sintomi, dall’incapacità di riconoscere gli odor …

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27 dicembre 2019 tiberis1 Biomedicina

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Distrofia di Duchenne: due farmaci agiscono in modo specifico sulla stessa proteina

Due farmaci distinti, che si sono già dimostrati efficaci contro la distrofia muscolare di Duchenne nel modello animale, vanno a colpire lo stesso bersaglio all’interno della cellula musc …

Malattia di Creutzfeldt-Jakob: realizzato il primo modello sperimentale della variante genetica

La malattia di Creutzfeldt-Jakob ( Cjd ), rara e fatale patologia da prioni che colpisce il cervello, può essere anche di origine genetica. Per comprenderne meglio i meccanismi di questa patolo …

Chaperoni farmacologici nella malattia di Gaucher

Le mutazioni puntiformi nel gene che codifica per l’enzima beta-glucocerebrasi ( GCasi ) possono causare una deficienza sia dell’attività GCasi che della proteina nei lisososmi, con …

Epilessia: una terapia genica per fermare le convulsioni

Circa il 30% dei pazienti affetti da epilessia è resistente ai farmaci antiepilettici abitualmente usati per controllare le crisi. Sono quindi necessarie nuove terapie che si rivolgano a questa …

Picnodisostosi: insight sugli effetti anabolici della Teriparatide sull’osso

La picnodisostosi è un’osteosclerosi genetica, estremamente rara, dovuta alla deficienza di catepsina K.E’ stati ipotizzato che la Teriparatide ( Forsteo ) potrebbe ridurre la fragi …

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Fibrosi cistica: Tmem16a, una proteina in grado di sostituire quella alterata

La proteina Tmem16a, scoperta dal gruppo di ricerca di Luis Galietta dell’Istituto Giannina Gaslini e del Centro biotecnologie avanzate ( Cba ) di Genova, potrebbe infatti sostituirsi, se opportunamen …

Miosclerosi: la causa di questa rara malattia ereditaria dei muscoli, comune anche a distrofia di Ullrich e miopatia di Bethlem

Uno studio compiuto da Paolo Bonaldo dell’Università di Padova e di Luciano Merlini e Alessandra Ferlini dell’Università di Ferrara, hanno scoperto che la miosclerosi, una malattia dei m …

Principale meccanismo di regolazione del ferro: chiarito il funzionamento

Una ricerca, coordinata da Clara Camaschella dell’Università Vita-Salute San Raffaele e dell’Istituto Scientifico Universitario San Raffaele di Milano, ha chiarito il funzionamento del principa …

La proteina Wnt è in grado di promuovere la riprogrammazione in staminali di cellule già differenziate

Scoperto un nuovo meccanismo per riprogrammare le cellule adulte e renderle simili alle staminali: la chiave sta in una proteina chiamata Wnt già nota per essere coinvolta in numerose fasi dello svilu …

Il muscolo scheletrico è tra i tessuti danneggiati direttamente nella forma ereditaria della sclerosi laterale amiotrofica

Il muscolo scheletrico si è rivelato tra i bersagli principali della proteina tossica responsabile di buona parte delle forme ereditarie di sclerosi laterale amiotrofica. A dimostrarlo è …

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21 dicembre 2019 tiberis1 Biomedicina

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Paraplegia spastica ereditaria: scoperto un nuovo locus genico

Una ricerca italo-giapponese ha permesso di localizzare la posizione ( locus ) del difetto genico responsabile della sindrome di Silver, una variante della paraplegia spastica ereditaria.Questa malatt …

Terapia genica: è possibile trasferire anche geni di grandi dimensioni

Fino ad oggi la terapia genica, tecnica in grado di sostituire un gene malato, era considerata possibile solo per un numero ridotto di malattie. Il limite era rappresentato dalla capacità di ca …

Primo intervento al mondo di terapia genica eseguito su pazienti affetti da sindrome di Leber

Per la prima volta al mondo è stato eseguito con successo un intervento di terapia genica sull’uomo per curare una grave forma di cecità ereditaria, l’amaurosi congenita di Leber. Si &eg …

Beta-talassemia: cellule staminali emopoietiche corrette con la terapia genica

Uno studio, pubblicato su Proceedings of the National Academy of Sciences ( PNAS ), ha dimostrato che nei topi le cellule staminali emopoietiche ( cioè quelle cellule destinate a crescere e a d …

Un nuovo approccio alla sclerosi laterale amiotrofica: proteggere gli astrociti

Le cellule della glia, componenti fondamentali del tessuto nervoso, oltre a scambiare informazioni con i neuroni, forniscono loro nutrimento e supporto. Il gruppo di ricerca, guidato da Daniela Rossi …

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Anemia diseritropoietica congenita di tipo II: trovato il gene responsabile

E’ stato identificato il gene responsabile di una rara malattia ereditaria del sangue, l’anemia diseritropoietica congenita di tipo II.Lo studio, che si è svolto nei laboratori del Ceinge …

Sindrome di Noonan: identificato un nuovo gene coinvolto in una delle più frequenti malattie genetiche dello sviluppo

Uno studio, finanziato da Telethon e pubblicato su Nature Genetics da Marco Tartaglia, Ricercatore dell’Istituto superiore di sanità ( Iss ) e Bruce Gelb della Mount Sinai School of Medic …

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Morte improvvisa cardiaca: individuata una variante genetica associata a episodi cardiaci fatali

Uno studio internazionale, finanziato anche da Telethon, ha individuato una variante genetica che spiega il maggior rischio di certe persone di andare incontro a episodi cardiaci fatali.Lo studio, coo …

Malattie cerebrali: come risvegliare le cellule staminali del cervello

La proteina Sox2 ha dimostrato di essere importante per lo sviluppo del cervello, soprattutto per quella porzione chiamata ippocampo che è coinvolta nel mantenimento della memoria a lungo termi …

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Trapianto autologo in pazienti con linfoma e mieloma multiplo: Plerixafor per la mobilizzazione delle cellule staminali

Plerixafor ( Mozobil ) è una molecola indicata per migliorare la mobilizzazione delle cellule staminali per il prelievo e il successivo trapianto autologo in pazienti affetti da linfoma e mielo …

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Ruolo biologico delle sequenze ripetute di Dna

Il genoma costituito da sequenze di Dna ripetute centinaia di migliaia di volte che sembrava privo di significato in realtà risponde a un preciso programma genetico e contribuisce in maniera decisiva …

Deficit di fattore VII: terapia a base di Rna

Uno studio, pubblicato sulla rivista Blood da Mirko Pinotti e Francesco Bernardi dell’Università di Ferrara, ha dimostrato in laboratorio l’efficacia di un approccio terapeutico alt …

Distrofia muscolare dei cingoli: terapia genica in un modello animale

Il gruppo di ricerca guidato da Vincenzo Nigro dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina ( Tigem ) di Napoli è riuscito a curare la distrofia muscolare dei cingoli in un modello animale med …

Distrofia di Ullrich: sperimentazione clinica con Debio 025

L’avvio della sperimentazione sull’uomo di Debio 025 nella distrofia muscolare congenita di Ullrich, grave patologia di origine genetica, potrebbe essere prossimo.Il farmaco è prodo …

Miostatina, l’ormone che induce la perdita di massa muscolare: individuati nuovi bersagli farmacologici

E’ stata chiarita la sequenza di messaggi molecolari scatenati dalla miostatina, che all’interno dell’organismo ha il compito di indurre la perdita di massa muscolare. Queste le conclusion …

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Distrofia muscolare di Duchenne: generazione superiore al 50% di fibre muscolari distrofina-positive dopo somministrazione sistemica di Eteplirsen

AVI BioPharma ha annunciato i dati ottenuti dalle biopsie dello studio clinico di fase 1b/2 con AVI-4658 ( Eteplirsen ), un candidato farmaco sviluppato per il trattamento di un sottogruppo di pazient …

Soppressione di VEGF-A da parte dei corticosteroidi nelle cellule staminali derivate da emangioma infantile

I corticosteroidi sono comunemente utilizzati per trattare l’emangioma infantile, ma il meccanismo di azione di questa terapia non è noto.Un gruppo di ricercatori del Children’s Hospital Boston …

Le cellule umane staminali emopoietiche / progenitrici mobilizzate promuovono la riparazione del rene dopo danno da ischemia / riperfusione

La comprensione dei meccanismi di riparazione e rigenerazione del rene dopo una lesione è di grande interesse, poiché non esistono attualmente terapie in grado di promuovere la riparazio …

Carcinoma della linea mediana NUT: JQ1 blocca l’interruttore dei geni del cancro

Nel tentativo di arrestare la crescita e la diffusione dei tumori, ci sono stati molti tentativi per ottenere geni del cancro che ignorino il loro manuale interno di istruzione. Un gruppo, guidato dai …

Sicurezza dei glucocorticoidi nei pazienti con tumore trattati con adenovirus oncolitici

Gli adenovirus oncolitici rappresentano un’emergente opzione di trattamento per il tumore avanzato e refrattario.I pazienti con forma tumorale avanzata e non-responder al trattamento sono spesso …

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