Biomedicina:aggiornamenti e novità terapeutiche da Xagena
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Aggiornamento in Medicina
Distrofia di Duchenne: due farmaci agiscono in modo specifico sulla stessa proteina
Due farmaci distinti, che si sono già dimostrati efficaci contro la distrofia muscolare di Duchenne nel modello animale, vanno a colpire lo stesso bersaglio all’interno della cellula musc …
Malattia di Creutzfeldt-Jakob: realizzato il primo modello sperimentale della variante genetica
La malattia di Creutzfeldt-Jakob ( Cjd ), rara e fatale patologia da prioni che colpisce il cervello, può essere anche di origine genetica. Per comprenderne meglio i meccanismi di questa patolo …
Chaperoni farmacologici nella malattia di Gaucher
Le mutazioni puntiformi nel gene che codifica per l’enzima beta-glucocerebrasi ( GCasi ) possono causare una deficienza sia dell’attività GCasi che della proteina nei lisososmi, con …
Epilessia: una terapia genica per fermare le convulsioni
Circa il 30% dei pazienti affetti da epilessia è resistente ai farmaci antiepilettici abitualmente usati per controllare le crisi. Sono quindi necessarie nuove terapie che si rivolgano a questa …
Picnodisostosi: insight sugli effetti anabolici della Teriparatide sull’osso
La picnodisostosi è un’osteosclerosi genetica, estremamente rara, dovuta alla deficienza di catepsina K.E’ stati ipotizzato che la Teriparatide ( Forsteo ) potrebbe ridurre la fragi …