Malattie rare: Encefalopatia mitocondriale infantile

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Encefalopatia mitocondriale infantile

L’encefalopatia mitocondriale infantile correlata a FASTKD2 è una malattia genetica rara della fosforilazione ossidativa mitocondriale, caratterizzata da encefalomiopatia ad esordio infantile, che esordisce con ritardo dello sviluppo, emiplegia a progressione lenta, crisi epilettiche non trattabili ed atrofia cerebrale asimmetrica con dilatazione del sistema ventricolare sul lato colpito. Altri segni clinici sono l’atrofia ottica e un lieve aumento dei livelli del lattato nel plasma e/o nel liquido cerebrospinale; la biopsia dei muscoli scheletrici evidenzia una diminuzione dell’attività della citocromo c ossidasi. ( Fonte: Orphanet )

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Sicurezza ed efficacia a lungo termine di Tezacaftor – Ivacaftor in pazienti con fibrosi cistica di età pari o superiore a 12 anni omozigoti o eterozigoti per Phe508del-CFTR: studio EXTEND

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Sicurezza ed esiti a lungo termine nella tirosinemia ereditaria di tipo 1 con trattamento a base di Nitisinone

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Miglioramenti a lungo termine e olistici nei bambini con deficit di AADC trattati con terapia genica PTC-AADC: analisi dei risultati a 5 anni

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Terapia genica con Onasemnogene abeparvovec per l’atrofia muscolare spinale sintomatica a esordio infantile nei pazienti con due copie di SMN2: studio STR1VE

L’atrofia muscolare spinale di tipo 1 è un disturbo dei motoneuroni che provoca la morte o la necessità di ventilazione permanente entro i 2 anni di età. Sono state valutate la sicurezza e l’efficac …


 

Sicurezza ed efficacia a lungo termine di Patisiran per l’amiloidosi ereditaria mediata da transtiretina con polineuropatia: risultati a 12 mesi

L’amiloidosi ereditaria mediata dalla transtiretina è una malattia rara, ereditaria e progressiva causata da mutazioni nel gene della transtiretina ( TTR ). Sono state valutate la sicurezza e l’effi …


 

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La paralisi sopranucleare progressiva è una malattia neurodegenerativa associata all’aggregazione della proteina tau. Tilavonemab è un anticorpo monoclonale che si lega all’estremità N della tau uma …


 

Risdiplam nell’atrofia muscolare spinale di tipo 1

L’atrofia muscolare spinale di tipo 1 è una malattia neuromuscolare rara e progressiva causata da bassi livelli della proteina SMN. Risdiplam ( Evrysdi ) è una piccola molecola somministrata per via …


 

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Il trattamento con Fenfluramina può ridurre la frequenza mensile delle crisi convulsive nei pazienti con sindrome di Dravet che hanno uno scarso controllo delle crisi con i loro attuali regimi di farm …


 

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Terapia con Secukinumab per la sindrome di Netherton

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Malattie rare: Encefalopatia mitocondriale infantileultima modifica: 2022-11-21T12:22:48+01:00da tiberis1