Malattie rare: Encefalopatia mitocondriale infantile
Encefalopatia mitocondriale infantile
L’encefalopatia mitocondriale infantile correlata a FASTKD2 è una malattia genetica rara della fosforilazione ossidativa mitocondriale, caratterizzata da encefalomiopatia ad esordio infantile, che esordisce con ritardo dello sviluppo, emiplegia a progressione lenta, crisi epilettiche non trattabili ed atrofia cerebrale asimmetrica con dilatazione del sistema ventricolare sul lato colpito. Altri segni clinici sono l’atrofia ottica e un lieve aumento dei livelli del lattato nel plasma e/o nel liquido cerebrospinale; la biopsia dei muscoli scheletrici evidenzia una diminuzione dell’attività della citocromo c ossidasi. ( Fonte: Orphanet )
News Malattie rare
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Sicurezza ed efficacia di Tilavonemab nella paralisi sopranucleare progressiva
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La miosite da corpi inclusi è la miosite più frequente nei pazienti di età superiore a 50 anni. Gli immunosoppressori classici sono inefficaci nel trattamento della miosite da corpi inclusi e ad ogg …
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Terapia con Secukinumab per la sindrome di Netherton
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