Biomedicina:aggiornamenti e novità terapeutiche da Xagena

31 dicembre 2019 tiberis1 Biomedicina

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Aggiornamento in Medicina

Identificato un altro gene associato alla sindrome da deplezione del DNA mitocondriale

E’ stato identificato un nuovo gene che, se alterato, causa una gravissima malattia genetica neurologica, la sindrome da deplezione del DNA mitocondriale ( MDDS ), spesso letale nel primo anno d …

Terapia genica: una sequenza applicata al gene-farmaco ne evita il rigetto

Grazie ad una scoperta italiana condotta all’Istituto San Raffaele-Telethon balzo in avanti nella terapia genica. Ora si studia l’applicazione in tempi brevi ad emofilie e malattie metabol …

Sclerosi laterale amiotrofica: si scatenano nel mitocondrio i processi tossici che danneggiano i motoneuroni e causano la degenerazione dei muscoli

La sclerosi laterale amiotrofica ( SLA ) è una malattia progressiva che colpisce i motoneuroni, cioè le cellule nervose del midollo spinale che comandano il movimento dei muscoli.La morte dei motoneur …

Efficacia dei mesoangioblasti nella distrofia muscolare di Duchenne in un modello animale

Un gruppo di ricercatori del San Raffaele di Milano, in collaborazione con l’Università di Pavia e la Scuola Veterinaria francese di Maisons-Alfort, ha dimostrato l’efficacia di particolari cellule st …

Terapia genica in un soggetto con epidermolisi bollosa giunzionale

Presso il Policlinico di Modena è stato compiuto il primo studio clinico su un paziente malato di una forma di epidermolisi bollosa, devastante malattia genetica della pelle che provoca il distacco de …

Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro: scoperto un nuovo difetto genetico

Andrea Nava dell’Università di Padova, in collaborazione con il Laboratorio di Patologia Cardiovascolare, il Laboratorio di Genetica, ha scoperto un gene che, se difettoso, causa la cardi …

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27 dicembre 2019 tiberis1 Biomedicina

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Aggiornamento in Medicina

Distrofia di Duchenne: due farmaci agiscono in modo specifico sulla stessa proteina

Due farmaci distinti, che si sono già dimostrati efficaci contro la distrofia muscolare di Duchenne nel modello animale, vanno a colpire lo stesso bersaglio all’interno della cellula musc …

Malattia di Creutzfeldt-Jakob: realizzato il primo modello sperimentale della variante genetica

La malattia di Creutzfeldt-Jakob ( Cjd ), rara e fatale patologia da prioni che colpisce il cervello, può essere anche di origine genetica. Per comprenderne meglio i meccanismi di questa patolo …

Chaperoni farmacologici nella malattia di Gaucher

Le mutazioni puntiformi nel gene che codifica per l’enzima beta-glucocerebrasi ( GCasi ) possono causare una deficienza sia dell’attività GCasi che della proteina nei lisososmi, con …

Epilessia: una terapia genica per fermare le convulsioni

Circa il 30% dei pazienti affetti da epilessia è resistente ai farmaci antiepilettici abitualmente usati per controllare le crisi. Sono quindi necessarie nuove terapie che si rivolgano a questa …

Picnodisostosi: insight sugli effetti anabolici della Teriparatide sull’osso

La picnodisostosi è un’osteosclerosi genetica, estremamente rara, dovuta alla deficienza di catepsina K.E’ stati ipotizzato che la Teriparatide ( Forsteo ) potrebbe ridurre la fragi …

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19 dicembre 2019 tiberis1 Biomedicina

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Amaurosi congenita di Leber: un anno dopo l’intervento di terapia genica i pazienti mantengono i miglioramenti visivi acquisiti

Tre giovani adulti, sottoposti a terapia genica a causa di una grave malattia oculare hanno mantenuto, a distanza di 1 anno, il guadagno visivo acquisito.Un paziente ha notato un miglioramento visivo …

Associazione tra uno specifico polimorfismo del gene PDE8B ed i livelli di TSH

Un gruppo di Ricercatori del Cnr di Cagliari ha identificato un gene che regola i livelli dell’ormone TSH ( ormone stimolante la tiroide ) e la funzionalità tiroidea. E’ possibile che questo ge …

Neurogenesi nel cervello adulto: ruolo nei processi di apprendimento e memoria

La nascita di nuovi neuroni ( neurogenesi ) non cessa totalmente dopo lo sviluppo, ma continua per tutta la vita in alcune zone del sistema nervoso adulto. Ricerche recenti hanno mostrato che la neuro …

Ipericina nella malattia di Alzheimer

Un lavoro pubblicato su FEBS Letters da alcuni Ricercatori dell’Istituto di Biofisica del CNR di Pisa ha messo in evidenza la possibilità dell’Ipericina di perturbare ed inibire i processi di a …

Una piccola molecola diretta contro un enzima cellulare potrebbe bloccare l’infezione da HIV

Nuove speranze per combattere il virus dell’HIV, responsabile dell’AIDS, arrivano da una piccola molecola scoperta da Ricercatori del Laboratorio di Virologia Molecolare diretto da Giovanni Maga press …

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12 dicembre 2019 tiberis1 Biomedicina

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NGR-hTNF in combinazione con Doxorubicina: evidenza di attività antitumorale in due studi di fase II

Nel corso del Convegno annuale della European Society of Medical Oncology ( ESMO ), MolMed ha presentato dati clinici relativi a tre studi riguardante il proprio farmaco antitumorale sperimentale NGR- …

Interleuchina 12 inibisce la crescita di adenocarcinoma polmonare umano in vitro

Il carcinoma polmonare non-a-piccole cellule ( NSCLC ) è una delle principali cause di morte per cancro. In precedenza era stato dimostrato che topi knock-out per il gene IL-12rb2 sviluppano in …

Nuovo meccanismo alla base della cataratta congenita, iposviluppo e miopatia

Uno studio dei ricercatori del Centro Dino Ferrari dell’Università degli Studi di Milano e Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, ha svelato nuovi mec …

Dati molto limitati sulla supplementazione con Vitamina-D nella fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una malattia genetica con effetti su diversi organi.In un sottogruppo di pazienti con insufficienza pancreatica potrebbe verificarsi un malassorbimento delle vitamine solub …

CD14, in una molecola il segreto del sistema immunitario

Il nostro organismo si difende dalle infezioni batteriche attraverso le cellule del sistema immunitario. Tutte le risposte contro i patogeni sono indotte e regolate da cellule conosciute col nome di c …

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L’uso terapeutico della Creatina nell’ischemia cerebrale e cardiaca

La Creatina è essenziale per salvaguardare i livelli di ATP e per il passaggio di ATP dal sito di produzione ( i mitocondri ) alle regioni citoplasmatiche dove viene utilizzata.Inoltre, ha effe …

Effetto dell’antielmintico Niclosamide sulla progressione metastatica mediata da S100A4 nel carcinoma del colon

La formazione di metastasi nel carcinoma del colon riduce pesantemente il tasso di sopravvivenza nei pazienti.S100A4,una proteina che lega il calcio, è implicata nella promozione della formazio …

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Apoptosi inducibile come interruttore di sicurezza per la terapia cellulare adattiva

Le terapie cellulari potrebbero avere un ruolo nel trattamento del cancro e nella medicina rigenerativa se fosse possibile eliminare velocemente le cellule infuse in caso di eventi avversi.È st …

Espressione di distrofina nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne trattati con Eteplirsen

AVI BioPharma ha annunciato i dati pubblicati su The Lancet riguardanti uno studio di fase 1b/2 con Eteplirsen ( AVI-4658 ), un farmaco per lo skipping ( salto ) dell’esone, nei pazienti con dis …

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Il gene TARDBP coinvolto nella malattia di Parkinson

Uno studio di collaborazione tra la Neurologia dell’Ospedale Brotzu, diretta da Maurizio Melis e i neurogenetisti del Dipartimento di Genetica Clinica dell’Erasmus di Rotterdam ed a cui hanno partecip …

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6 dicembre 2019 tiberis1 Biomedicina

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Leucemia: la selezione dei donatori potrebbe migliorare gli esiti dei trapianti di midollo osseo

Uno studio dei ricercatori del Memorial Sloan-Kettering ( New York, Stati Uniti ) ha fornito elementi per migliorare le strategie per trovare donatori compatibili per i pazienti affetti da leucemia ch …

Ruolo regolatore delle cellule dendritiche nella guarigione postinfartuale e rimodellamento ventricolare sinistro

L’infiammazione e le risposte immunitarie sono parte integrante nel processo di guarigione dopo infarto miocardico. È stata precedentemente riportata la infiltrazione di cellule dendritiche ( D …

Terapia ad alta dose con trapianto autologo di cellule staminali versus chemioterapia o immuno-chemioterapia per il linfoma follicolare negli adulti

Il linfoma follicolare è il più comune linfoma non-Hodgkin indolente e il secondo più comune linfoma non-Hodgkin nel mondo occidentale. Il trattamento standard in genere include Rituximab ( MabThe …

Carcinoma polmonare non-a-piccole cellule: basse dosi di Il-12 stimolano la risposta dei linfociti T in vitro

Il cancro induce tolleranza sopprimendo la funzione immunitaria, modulando l’attività T helper e provocando uno squilibrio di citochine prodotte dalle cellule T. L’Interleuchina 12 ( IL-1 …

Cellule staminali neurali per via endovenosa aboliscono la ipersensibilità nocicettiva e la rigenerazione del nervo trigger nella neuropatia sperimentale

Nel dolore neuropatico sperimentale, le cellule staminali neurali per via endovenosa inducono una rapida remissione della iperalgesia e della allodinia, seguita da un miglioramento nella morfologia de …

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2 dicembre 2019 tiberis1 Biomedicina

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Risposte immunitarie alla somministrazione intramuscolare di Alipogene tiparvovec, AAV1-LPL-S447X, nella terapia genica del deficit di lipoproteina lipasi

Le risposte immunitarie cellulari ai vettori virali adeno-associati ( AAV ) utilizzati per la terapia genica sono state collegate a espressione attenuata del transgene e a perdita di efficacia.È stato …

Efficacia e sicurezza a lungo termine della terapia genica con Alipogene tiparvovec, AAV1-LPL-S447X, per la carenza di lipoproteina lipasi

Sono stati riportati i risultati a 2 anni di follow-up di uno studio in aperto ( CT-AMT-011-01 ) sulla terapia genica con AAV1-LPL-S447X per il deficit da lipoproteina lipasi ( LPLD ), una malattia or …

MACI, condrociti autologhi caratterizzati, coltivati e applicati su matrice, per riparare difetti della cartilagine alle estremità delle ossa della articolazione del ginocchio

MACI è un impianto utilizzato per riparare difetti della cartilagine alle estremità delle ossa della articolazione del ginocchio. È costituito da cellule della cartilagine poste su una membrana di col …

Uromodulina associata a rischio di ipertensione arteriosa e danno renale

Dalla ricerca su una rara patologia del rene arriva un suggerimento importante su come affrontare l’ipertensione arteriosa, fattore di rischio per il sistema circolatorio che solo in Italia riguarda u …

Risposte immunitarie a vettori AAV: superare le barriere per una terapia genica di successo

I prodotti per la terapia genica per il trattamento di malattie genetiche sono attualmente in sperimentazione clinica, e uno di questi, un prodotto virale adeno-associato ( AAV ), è stato recentemente …

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29 novembre 2019 tiberis1 Biomedicina

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Deficienza di Ialuronano, un nuovo meccanismo di epilettogenesi

Ialuronano, detto anche Acido Ialuronico o Ialuronato, è un polisaccaride ampiamente diffuso nei tessuti del connettivo, epiteliale, e neurali, tra cui lo spazio extracellulare del cervello ( ECS ). …

Losartan previene l’epilessia dopo una lesione cerebrale in un modello murino

Alla base del 10-20% dei casi di epilessia c’è un trauma cranico grave. Un farmaco giù presente sul mercato promette di prevenire le convulsioni post-traumatiche, e potrebbe forse ridurre i danni cere …

Esiti clinici a lungo termine dopo trapianto di cellule fetali nella malattia di Parkinson

Recenti progressi nelle tecnologie delle cellule staminali hanno riacceso interesse per l’uso di strategie di sostituzione cellulare nei pazienti con malattia di Parkinson. Uno studio ha riportato g …

Analisi proteomica e CXCL4 come biomarcatore nella sclerosi sistemica

Le cellule dendritiche plasmacitoidi sono risultate implicate nella patogenesi della sclerosi sistemica attraverso meccanismi che vanno oltre la produzione di Interferone di tipo I precedentemente sug …

Effetto di un farmaco di RNA interference sulla sintesi di PCSK9 e sulla concentrazione di colesterolo LDL sierico in volontari sani

La proproteina convertasi subtilisina/kexina di tipo 9 ( PCSK9 ) si lega ai recettori LDL ( lipoproteina a bassa densità ), portando alla loro degradazione. Studi genetici hanno dimostrato che mut …

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27 novembre 2019 tiberis1 Biomedicina

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Prodotte cellule staminali pluripotenti da cellule somatiche di un adulto con diabete di tipo 1

Il trasferimento di nuclei di cellule somatiche in ovociti è in grado di dare origine a cellule staminali pluripotenti equivalenti alle cellule embrionali staminali, tecnica promettente per la terapia …

Gli astrociti riparano il cervello dopo un ictus

Dopo aver subito un ictus, il cervello umano utilizza una varietà di meccanismi per il processo di autoriparazione. In un nuovo studio pubblicato sulla rivista Science, ricercatori svedesi hanno sc …

Mutazione nulla nel gene lipasi ormone-sensibile e rischio di diabete mellito di tipo 2

La lipolisi regola l’omeostasi energetica attraverso l’idrolisi dei trigliceridi intracellulari e il rilascio di acidi grassi da utilizzare come substrati energetici o mediatori lipidici nei processi …

Infusione di cellule stromali mesenchimali autologhe come trattamento aggiuntivo in pazienti con tubercolosi farmaco-resistente

Servono con urgenza nuove opzioni di trattamento per la tubercolosi resistente a farmaci ( MDR ) e quella resistente in modo estensivo a farmaci ( XDR ), che sono associate a disfunzione immunitaria e …

Identificazione della caderina 11 come mediatore di fibrosi cutanea e possibile ruolo nella sclerosi sistemica

La sclerosi sistemica è una malattia autoimmune cronica clinicamente manifesta come fibrosi progressiva della cute e degli organi interni. Recenti studi di microarray hanno dimostrato che l’espressi …