Malattie rare:aggiornamenti e novità terapeutiche by Xagena
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Aggiornamento in Medicina
Eculizumab, un inibitore della porzione terminale della cascata del complemento, nella sindrome emolitico-uremica atipica
La sindrome emolitico-uremica atipica ( SEU ) è una malattia genetica, cronica e rischiosa per la vita di microangiopatia trombotica mediata dal complemento. La plasmaferesi o l’infusione di plasma …
Incontinentia pigmenti, displasia ectodermica multisistemica dominante legata al cromosoma X
L’incontinentia pigmenti è una rara displasia ectodermica multisistemica dominante legata all’X. Di solito letale nei maschi, esordisce in epoca neonatale nelle femmine con rash bolloso associato a li …
Diagnosi di sindrome di Marfan: ruolo della ectasia durale
L’ectasia durale, cioè l’allargamento del canale neurale localizzato principalmente nella regione lombare e sacrale, si verifica frequentemente nei pazienti con sindrome di Marfan. La sindrome di M …
Ipercolesterolemia familiare: approvati negli USA Mipomersen e Lomitapide per la forma omozigote
L’ipercolesterolemia familiare è una malattia che può presentarsi in due forme: una meno grave ( eterozigote, 1 caso ogni 500 individui circa ) e una più grave ( omozigote, 1 caso ogni 1.000.000 di in …
Malattia del complesso transferrina-immune, una gammopatia potenzialmente trascurata mediata da IgM e IgG
La combinazione di marcata ipersideremia, ipertransferrinemia e gammopatia monoclonale di significato indeterminato ( MGUS ) dovrebbe allertare i medici sulla eventuale presenza di una immunoglobulina …
