Malattie rare:aggiornamenti e novità terapeutiche da Xagena
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Aggiornamento in Medicina
Terapia genica con vettore lentivirale combinata con Busulfan a basso dosaggio nei neonati con SCID-X1
Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche allogenico per immunodeficienza combinata grave legata al cromosoma X ( SCID-X1 ) spesso non riesce a ricostituire l’immunità associata a cellule T, ce …
Macitentan inefficace nella sindrome di Eisenmenger: studio MAESTRO
La sindrome di Eisenmenger descrive ipertensione polmonare grave associata a cardiopatia congenita accompagnata da shunt destro-sinistro. Lo studio multicentrico, in doppio cieco, randomizzato, cont …
Terapia basata sulla interferenza dell’RNA. Effetti di Patisiran sui parametri cardiaci nei pazienti con amiloidosi ereditaria mediata dalla transtiretina: studio APOLLO
L’amiloidosi ereditaria mediata dalla transtiretina ( hATTR ) è una malattia multisistemica rapidamente progressiva che si presenta con cardiomiopatia o polineuropatia. Lo studio APOLLO ha valutato …
Terapia genica con cellule staminali / progenitrici emopoietiche modificate con un vettore lentivirale per il trattamento della sindrome di Wiskott-Aldrich
La sindrome di Wiskott-Aldrich è una rara immunodeficienza primaria legata al cromosoma X, potenzialmente letale, caratterizzata da microtrombocitopenia, infezioni, eczema, autoimmunità e malattia mal …
Associazione del trattamento con Lonafarnib versus nessun trattamento con il tasso di mortalità nei pazienti con progeria o sindrome di Hutchinson-Gilford
La progeria o sindrome di Hutchinson-Gilford ( HGPS ) è una malattia mortale con invecchiamento prematuro estremamente rara. Non esiste un trattamento approvato. È stata valutata l’associazione de …
