Malattie rare:aggiornamenti e novità terapeutiche by Xagena
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Aggiornamento in Medicina
Relazione tra attività fisica e salute del polmone nei pazienti con fibrosi cistica
L’esercizio fisico è utile per i pazienti con fibrosi cistica, ma gli effetti a lungo termine della attività fisica sulla evoluzione della funzione polmonare sono sconosciuti. È stata valutata la r …
Proteina di fusione ricombinante costituita dal fattore VIII connesso al dominio Fc nella emofilia A grave
Uno studio di fase 3 ha valutato la sicurezza, l’efficacia e la farmacocinetica di una proteina di fusione ricombinante costituita da FVIII connesso al dominio Fc ( rFVIIIFc ) per la profilassi, il tr …
Trattamento della leucemia linfoblastica acuta nella sindrome di Down
I bambini con sindrome di Down sono ad alto rischio per lo sviluppo di leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B ( DS-ALL ) associata a prognosi sfavorevole sia per un alto tasso di r …
Pazienti con SCID e con carenze di ARTEMIS versus RAG in seguito a trapianto di cellule ematopoietiche: aumento del rischio di tossicità tardiva con carenza di ARTEMIS
Un sottogruppo di immunodeficienze combinate gravi ( SCID ) è caratterizzato dalla mancanza di cellule T e B ed è causato da difetti nei geni necessari per il riarrangiamento del gene per il recettore …
Macrotrombocitopenia specifica / anemia emolitica associata a sitosterolemia
La sitosterolemia ( fitosterolemia ) è un raro disturbo ereditario dello stoccaggio degli steroli, caratterizzato da livelli plasmatici significativamente elevati di steroli vegetali. Le caratterist …