Malattie rare:aggiornamenti e novità terapeutiche by Xagena

15 ottobre 2019 tiberis1 Biomedicina

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Aggiornamento in Medicina

Bezafibrato per i disordini della ossidazione degli acidi grassi nei muscoli scheletrici

Si è valutato se Bezafibrato ( Bezalip ) possa aumentare l’ossidazione degli acidi grassi ( FAO ) e abbassare la frequenza cardiaca ( HR ) durante l’esercizio fisico in pazienti con carenze di carniti …

Emofilia A: FDA ha approvato Eloctate, proteina di fusione del fattore VIII con dominio Fc

La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Eloctate, proteina di fusione del fattore VIII con dominio Fc, per l’uso in adulti e bambini che soffrono di emofilia A. Eloctate è il primo trat …

Fibrosi polmonare idopatica, Nintedanib rallenta la progressione della malattia

E’ stata presentata all’EMA ( European Medicines Agency ) la domanda di registrazione di Nintedanib per il trattamento della fibrosi polmonare idopatica. A sostegno della domanda i risultati degli st …

Forma multicentrica della malattia di Castleman: Siltuximab, un anticorpo anti-IL-6

Siltuximab ( Sylvant ), un nuovo anticorpo monoclonale diretto contro l’interleuchina-6 ( IL-6 ) è stato approvato sia dalla Agenzia regolatoria EMA ( European Medicines Agency ) sia dalla Agenzia sta …

Malattia di Gaucher: realizzato un algoritmo per facilitare la diagnosi precoce

E’ stato realizzato il primo algoritmo pediatrico per facilitare la diagnosi precoce della malattia di Gaucher. Si tratta di una condizione ereditaria che colpisce meno di 10.000 persone in tutto il m …

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14 ottobre 2019 tiberis1 Biomedicina

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Aggiornamento in Medicina

Encefalopatia fatale imprevista improvvisa in adulti con indizi di mutazioni del gene OTC

La carenza di ornitina transcarbamilasi ( OTCD ) legata al cromosoma X spesso non viene riconosciuta negli adulti, dal momento che le manifestazioni cliniche non sono specifiche, sono spesso episodich …

Fibrosi polmonare idiopatica: Nintedanib rallenta la progressione del 50%

Una analisi predefinita di sottogruppo di due studi di fase III INPULSIS, presentata all’European Respiratory Society ( ERS ) Congress, ha mostrato che Nintedanib rallenta la progressione della malatt …

Masitinib superiore a Sunitinib nei pazienti con GIST avanzato

Da uno studio prospettico, in aperto, è emerso che i pazienti con tumore stromale gastrointestinale, inoperabile, avanzato, Imatinib-resistente, trattati con Masitinib ( Masivet ), hanno presentato un …

Nuove indicazioni in Europa per Kalydeco: trattamento della fibrosi cistica causata da altre 8 mutazioni del gene CFTR

La Commissione Europea ha approvato una nuova indicazione di Kalydeco ( Ivacaftor ): trattamento della fibrosi cistica in pazienti di età uguale o maggiore di 6 anni, causata da qualsiasi di 8 ulterio …

Carenza di PREPL con o senza cistinuria provoca una nuova sindrome miastenica

È stata studiata la base genetica e fisiologica dei sintomi neuromuscolari della sindrome di ipotonia-cistinuria ( HCS ) e deficit isolato di PREPL, e la loro risposta alla terapia. Sono stati effe …

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12 ottobre 2019 tiberis1 Biomedicina

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Sindrome di Morris o femminilizzazione testicolare

La sindrome di Morris o femminilizzazione testicolare è una sindrome determinata da un diverso percorso nella differenziazione sessuale: persone con corredo cromosomico 46XY ( a cui corrisponde un gen …

Negli Stati Uniti approvato Esbriet per rallentare il decorso della fibrosi polmonare idiopatica

L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Esbriet ( Pirfenidone ) come trattamento per la fibrosi polmonare idiopatica ( IPF ) negli Stati Uniti. La fibrosi polmonare idiopatica è una mala …

Cerdelga, terapia orale di prima linea per il trattamento dei pazienti adulti con malattia di Gaucher di tipo 1

La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Cerdelga ( Eliglustat ) capsule, l’unica terapia di prima linea per via orale nei pazienti adulti affetti da malattia di Gaucher di tipo 1. L’ …

Eterogeneità clinica e genetica della carenza di acil-coenzima A deidrogenasi a insorgenza tardiva

La carenza multipla di acil-CoA deidrogenasi ( MADD ) è una malattia autosomica recessiva causata da deficit di trasferimento degli elettroni di flavoproteina o di di trasferimento elettronico della f …

Progressione della malattia di Gaucher: la terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine riduce incidenza di splenectomia e di complicazioni alle ossa

Le complicanze a lungo termine e le condizioni associate alla malattia di Gaucher di tipo 1 possono includere splenectomia, complicanze ossee, ipertensione polmonare, malattia di Parkinson e tumori ma …

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11 ottobre 2019 tiberis1 Biomedicina

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Autoanticorpi anti-agrina nella miastenia gravis

Poiché la proteina della matrice extracellulare agrina è essenziale per la formazione e il mantenimento della giunzione neuromuscolare, è stata verificata l’ipotesi della presenza di autoanticorpi con …

Variante paraparetica della sindrome di Guillain-Barré

Sono state definite le caratteristiche cliniche e diagnostiche della sindrome di Guillain-Barré ( GBS ) paraparetica con debolezza limitata alle gambe, rispetto alla classica sindrome di Guillain-Barr …

Coinvolgimento cardiaco nella distrofia miotonica

È stata quantificata l’associazione tra distrofia miotonica ( DM ) e malattia cardiaca in una coorte nazionale di 1.146 pazienti con distrofia miotonica ( periodo 1977-2011 ) utilizzando il National P …

Ofev, il primo inibitore della tirosin-chinasi, per il trattamento della fibrosi polmonare idiopatica

La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Ofev ( Nintedanib ) per il trattamento della fibrosi polmonare idiopatica ( IPF ), una malattia polmonare debilitante e ad esito fatale, che è asso …

I bambini con tirosinemia di tipo 1: il trattamento precoce con Nitisinone riduce la necessità di trapianto di fegato e migliora la funzione renale post-trapianto

La tirosinemia di tipo 1 ( HT1 ) è una rara malattia del metabolismo della tirosina che porta a insufficienza epatica e carcinoma epatocellulare. In precedenza il trattamento consisteva nella restri …

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10 ottobre 2019 tiberis1 Biomedicina

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Ataluren per il trattamento della fibrosi cistica da mutazione nonsense nel gene CFTR

Ataluren ( Translarna ) è stato sviluppato per ripristinare la produzione di proteina funzionale nelle malattie genetiche causate da mutazioni nonsense, che sono la causa della fibrosi cistica nel 10% …

Lumacaftor, un correttore CFTR, e Ivacaftor, un potenziatore CFTR, nel trattamento della fibrosi cistica con mutazione phe508del CFTR

La mutazione phe508del CFTR causa la fibrosi cistica limitando la quantità di proteina CFTR ( cystic fibrosis transmembrane conductance regulator ), che raggiunge la superficie delle cellule epitelial …

Mediexplorer.it Xapedia.it

Effetti epigenetici e neurologici e sicurezza di alte dosi di Nicotinamide in pazienti con atassia di Friedreich

L’atassia di Friedreich è una malattia degenerativa progressiva causata da deficit della proteina fratassina. Ripetizioni GAA espanse all’interno dell’introne 1 del gene della fratassina ( FXN ) por …

9-cis-retinoidi orali per trattare la cecità infantile dovuta ad amaurosi congenita di Leber causata da mutazioni RPE65 o LRAT

L’amaurosi congenita di Leber, causata da mutazioni in RPE65 e LRAT, è una grave forma di degenerazione retinica ereditaria che porta alla cecità. Uno studio ha valutato la sostituzione del cromofor …

Gastrobase.it

Sicurezza ed efficacia a lungo termine di Ivacaftor nei pazienti con fibrosi cistica con mutazione Gly551Asp-CFTR

Ivacaftor ( Kalydeco ), un potenziatore del regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica ( CFTR ), è approvato per il trattamento di pazienti affetti da fibrosi cistica dai 6 anni …

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9 ottobre 2019 tiberis1 Biomedicina

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Sicurezza ed efficacia di Drisapersen per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne

La distrofia muscolare di Duchenne è causata da deficit di distrofina e deterioramento muscolare e colpisce preferenzialmente i ragazzi. Lo skipping ( salto ) dell’esone indotto dall’oligonucleotide …

Vitamina-D nei bambini con fibrosi cistica: associazione con infiammazione e colonizzazione batterica

I pazienti con fibrosi cistica hanno alti tassi di insufficienza di vitamina D. La relazione tra lo stato di vitamina D e l’infiammazione nei pazienti con fibrosi cistica è poco conosciuta. È stata …

Efficacia e sicurezza a lungo termine di Anakinra, un antagonista del recettore della interleuchina-1, nella sindrome di Schnitzler

E’ stata valutata l’efficacia e la sicurezza a lungo termine di Anakinra [ Kineret ], un antagonista del recettore della interleuchina-1 ( IL1Ra ), nella sindrome di Schnitzler. Tra il 2010 e il 2 …

Trattamento neonatale della sindrome CINCA

La sindrome cronica infantile cutanea neurologica articolare ( CINCA ), detta anche malattia infiammatoria multisistemica ad esordio neonatale ( NOMID ) è una malattia cronica a esordio precoce che co …

Cisteamina bitartrato orale e Acetilcisteina per i pazienti con lipofuscinosi ceroide neuronale infantile

La lipofuscinosi neuronale ceroide infantile è una malattia neurodegenerativa devastante da accumulo lisosomiale causata da mutazioni nel gene CLN1 o PPT1 che codifica per la palmitoil-proteina tioest …

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7 ottobre 2019 tiberis1 Biomedicina

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Sindrome da insensibilità completa agli androgeni

Le osservazioni cliniche originariamente realizzate da Morris, che per primo diede a questa condizione il nome di sindrome di femminilizzazione testicolare ( ora sostituito dal più appropriato termine …

Anomalie nel volume della materia bianca cerebrale nella malattia di Lesch-Nyhan e nelle sue varianti

Sono state esaminate le anomalie della sostanza bianca del cervello sulla base della risonanza magnetica per immagini [ MRI ] in adulti con malattia di Lesch-Nyhan ( LND ) o una variante attenuata ( L …

Rapamicina topica combinata con laser pulsato nel trattamento delle malformazioni vascolari capillari nella sindrome di Sturge-Weber

La sindrome di Sturge-Weber ( SWS ) è caratterizzata da macchie di vino-porto che interessano il volto, gli occhi e il sistema nervoso centrale. Il laser pulsato ( PDL ) è il trattamento standard pe …

Nevi displastici, melanoma cutaneo e altre neoplasie cutanee nei pazienti con distrofia miotonica di tipo 1

La distrofia miotonica di tipo 1 ( MD1 ) è segnalata per essere associata a tumori maligni interni. L’associazione della distrofia miotonica con tumori cutanei non è del tutto chiara. È stato eff …

Efficacia e sicurezza dei farmaci biologici nella malattia di Still dell’adulto

Sono state descritte l’efficacia e la sicurezza di diversi farmaci biologici in una coorte di 20 pazienti con malattia di Still a insorgenza nell’età adulta ( AOSD ). Sono stati valutati retrospett …

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3 ottobre 2019 tiberis1 Biomedicina

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Terapia con Litio nella sindrome di Kleine-Levin

Sono stati confrontati i benefici e i rischi della terapia con Litio versus astensione / altri trattamenti nella sindrome di Kleine-Levin ( KLS ). In una coorte KLS seguita in un unico Centro, 130 …

Rapida progressione della polineuropatia amiloidotica familiare

È stata valutata l’associazione tra gravità della neuropatia e stadio della malattia, ed è stato stimato il tasso di progressione della neuropatia in una analisi trasversale retrospettiva di una popol …

Prodromi clinici di neurodegenerazione nella malattia di Anderson-Fabry

È stata stimata la prevalenza di caratteristiche cliniche prodromiche di neurodegenerazione in pazienti con malattia di Anderson-Fabry rispetto a controlli di pari età. Lo studio trasversale prospe …

Afamelanotide per la protoporfiria eritropoietica, migliora la qualità di vita e aumenta la durata di esposizione al sole senza dolore

La protoporfiria eritropoietica è una fotodermatosi grave associata a fototossicità acuta. I pazienti con questa condizione hanno dolori lancinanti e una qualità notevolmente ridotta di vita. E’ …

Kanuma, una terapia sostitutiva enzimatica per il deficit della lipasi acida lisosomiale

L’European Medicine Agency ( EMA ) ha raccomandato l’autorizzazione all’immissione in commercio di Kanuma ( Sebelipase alfa ), il primo farmaco candidato al trattamento del deficit della lipasi acida …

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Vonvendi, il primo trattamento ricombinante per gli adulti con malattia di von Willebrand, approvato dalla FDA

L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Vonvendi ( fattore di von Willebrand [ ricombinante ] ), il primo trattamento ricombinante per gli adulti con malattia di von Willebrand ( MVW ). …

Natpara per il trattamento dell’ipoparatiroidismo

L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Natpara, il cui principio attivo è l’Ormone paratiroideo ricombinante, per il trattamento dell’ipoparatiroidismo. Natpara può essere autosomminist …

Terapia enzimatica sostitutiva per la malattia di Hunter

La malattia di Hunter è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X caratterizzata da progressivo stoccaggio di glicosaminoglicani ( GAG ) e insufficienza multiorgano. Il sistema nerv …

Efficacia e sicurezza della Talidomide per il trattamento della grave epistassi ricorrente nella telangiectasia emorragica ereditaria

La telangiectasia ereditaria emorragica è una malattia genetica che porta alla angiodisplasia multiregionale. La grave epistassi ricorrente è la presentazione più comune, che spesso porta a grave an …

Rischio di cancro nei parenti di pazienti affetti da un disturbo primario di citotossicità dei linfociti

Le mutazioni nei geni per la citotossicità dei linfociti perforina-dipendenti sono associate a linfoistiocitosi emofagocitica, anche nota come sindrome da attivazione macrofagica, una rara malattia di …

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1 ottobre 2019 tiberis1 Biomedicina

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