Aggiornamento sulle Malattie rare by Xagena

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Terapia con Vosoritide sottocutanea nei bambini con acondroplasia una volta al giorno

Non esistono terapie efficaci per l’acondroplasia. Uno studio in aperto ha suggerito che la somministrazione di Vosoritide potrebbe aumentare la velocità di crescita nei bambini con acondroplasia. U …


 

Nusinersen negli adulti con atrofia muscolare spinale con difetto del cromosoma 5q

Nusinersen ( Spinraza ) è approvato per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale con delezioni / mutazioni nel gene di sopravvivenza del motoneurone 1 ( SMN1 ), localizzato sul braccio lungo del …


 

Emapalumab nei bambini con linfoistiocitosi emofagocitica primaria

La linfoistiocitosi emofagocitica primaria è una sindrome rara caratterizzata da disregolazione immunitaria e iperinfiammazione. Si manifesta in genere nell’infanzia ed è associato ad alta mortalità. …


 

Bendamustina con Desametasone nell’amiloidosi da catene leggere sistemica recidivante / refrattaria

Non esistono trattamenti consolidati per l’amiloidosi sistemica da catene leggere ( AL ) recidivante / refrattaria. La Bendamustina ( Levact ) ha mostrato potenziale nel trattamento del mieloma mult …


 

Selumetinib nei bambini con neurofibromi plessiformi non-operabili

Non esistono terapie approvate per i neurofibromi plessiformi inoperabili in pazienti con neurofibromatosi di tipo 1. È stato condotto uno studio in aperto di fase 2 su Selumetinib ( Koselugo ) per …


 

Givlaari per il trattamento della porfiria epatica acuta

Givlaari ( Givosiran ) è indicato per il trattamento della porfiria epatica acuta ( AHP ) in adulti e adolescenti di età pari e superiore a 12 anni. Givosiran è un acido ribonucleico interferente …


 

Sicurezza a lungo termine di Siltuximab in pazienti con malattia di Castleman idiopatica multicentrica

Siltuximab ( Sylvant ) è raccomandato dal Consenso internazionale come trattamento di prima linea per la malattia di Castleman idiopatica multicentrica sulla base di dati di efficacia e sicurezza dure …


 

Caratteristiche cliniche ed esiti dei pazienti con sindrome di Shwachman-Diamond e sindrome mielodisplastica o leucemia mieloide acuta

I dati per informare la sorveglianza e il trattamento delle sindromi con predisposizione alla leucemia sono scarsi e le raccomandazioni si basano ampiamente sull’opinione di esperti. Sono state stud …


 

Valutazione della sicurezza della terapia orale con Propranololo nei pazienti con sindrome PHACE

Il Propranololo ( Inderal ) orale è ampiamente considerato una terapia di prima linea per l’emangioma infantile complicato, ma il suo uso nei pazienti con sindrome PHACE ( malformazioni della fossa po …


 

Uso dell’inibitore EGFR Erlotinib per il trattamento del cheratoderma palmoplantare nei pazienti con sindrome di Olmsted causata da mutazioni di TRPV3

La sindrome di Olmsted è una genodermatosi caratterizzata da cheratoderma palmoplantare ( PPK ) doloroso e mutilante che progredisce dall’infanzia in poi e manca di un trattamento efficace. La sin …


 

Nivolumab promettente per la linfoistiocitosi emofagocitica recidivata o refrattaria associata a virus EBV

Nivolumab ( Opdivo ) può rappresentare una terapia promettente per gli adulti con linfoistiocitosi emofagocitica ( HLH ) associata a virus di Epstein-Barr ( EBV ) recidivante o refrattaria. La linf …


 

Atrofia muscolare spinale: beneficio continuato con Onasemnogene abeparvovec

I nuovi dati degli studi STR1VE-US, SPR1NT, e START hano mostrato che i pazienti con atrofia muscolare spinale ( SMA ) trattati con un’infusione unica di Onasemnogene abeparvovec-xioi ( Zolgensma ) co …


 

Talidomide – Ciclofosfamide – Prednisone orale per la malattia di Castleman idiopatica multicentrica

La malattia di Castleman idiopatica multicentrica ( iMCD ) è una rara malattia linfoproliferativa. La terapia anti-interleuchina 6 ( IL-6 ) con Siltuximab non è disponibile ovunque e non è efficace …


 

Ibrutinib per il trattamento della sindrome di Bing-Neel

Il trattamento dei pazienti con sindrome di Bing-Neel ( BNS ) non è standardizzato. Sono stati inclusi pazienti con macroglobulinemia di Waldenström ( WM ) e una diagnosi radiologica e/o citologica di …


 

Amiloidosi AL sistemica trattata con Bortezomib come prima linea

Bortezomib ( Velcade ) è una terapia standard nell’amiloidosi a catena leggera ( AL ), ma si sa poco sulla durata della risposta. La differenza tra la concentrazione delle catene leggere libere amil …

Aggiornamento sulle Malattie rare by Xagenaultima modifica: 2021-10-05T13:40:04+02:00da tiberis1

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