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Nusinersen nei pazienti di età superiore a 7 mesi con atrofia muscolare spinale di tipo 1

Sono state valutate la sicurezza e l’efficacia clinica di Nusinersen( Spinraza ) nei pazienti di età superiore a 7 mesi con atrofia muscolare spinale di tipo 1 ( SMA1 ). I pazienti con SMA1 sono s …


La tromboendoarterectomia polmonare è una risoluzione curativa per l’ipertensione polmonare tromboembolica cronica associata a sindrome antifosfolipidica

L’ipertensione polmonare tromboembolica cronica ( CTEPH ) è una condizione rara e pericolosa per la vita con prognosi infausta nei pazienti con sindrome antifosfolipidica ( APS ). La tromboendoarter …

Mediexplorer.it


Esito a lungo termine e fattori prognostici delle complicanze nella tromboangioite obliterante o malattia di Buerger

I dati riguardanti gli esiti a lungo termine dei pazienti con tromboangioite obliterante sono scarsi e la maggior parte delle serie proviene dall’India e dal Giappone. In questo studio, sono stati v …


VX-445-Tezacaftor-Ivacaftor nei pazienti con fibrosi cistica e uno o due alleli Phe508del

VX-445 è un correttore della proteina CFTR, progettato per ripristinare la funzione della proteina CFTR Phe508del in pazienti con fibrosi cistica quando somministrato con Tezacaftor e Ivacaftor ( VX-4 …

Xagena Salute


Tripla terapia a base di VX-659, Tezacaftor, Ivacaftor nei pazienti con fibrosi cistica e uno o due alleli Phe508del

Il correttore della proteina CFTR, VX-659, in combinazione con Tezacaftor e Ivacaftor ( VX-659-Tezacaftor-Ivacaftor ), è stato sviluppato per ripristinare la funzione della proteina Phe508del CFTR in …

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Chiarita la vita delle cellule staminali del sangue dopo trapianto e confermata la validità dell’impiego delle cellule staminali corrette geneticamente

Uno studio ha svelato il destino, l’attività e la sopravvivenza nell’organismo delle cellule staminali del sangue dopo il loro trapianto nell’uomo. Realizzata da un’équipe dell’Istituto San Raffaele …


Strimvelis: sicurezza ed efficacia della terapia genica per i bambini con ADA-SCID

Sono stati pubblicati sulla rivista Blood i dati sulla sicurezza a lungo termine e sull’efficacia derivanti dall’analisi di 18 bambini con ADA-SCID trattati tra il 2000 e il 2010 con la terapia genica …

Ematobase.it


 

Efficacia e sicurezza della terapia genica per la leucodistrofia metacromatica, forma a esordio precoce: risultati sui primi 9 pazienti

La terapia genica messa a punto nei laboratori dell’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica di Milano ( SR-Tiget ) ha confermato la sua efficacia per il potenziale trattamento precoce del …


Sindrome di Duncan, scoperto un nuovo bersaglio molecolare per il trattamento di questa malattia genetica rara

Un gruppo di ricerca ha scoperto una possibile strategia terapeutica per una malattia genetica rara nota con il nome di sindrome di Duncan. Questa sindrome, generalmente asintomatica, si manifesta c …

Onco News


 

Malattie ereditarie dominanti: nuova strategia di silenziamento genico agendo sui processi epigenetici che regolano la lettura dei geni e la traduzione in proteine

È possibile silenziare un gene nascondendolo alle macchine molecolari che hanno il compito di leggerne le informazioni ed esprimerne la funzione. Questo il risultato di una ricerca effettuata presso l …

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Il gene COUP-TFI controlla la forma dell’ippocampo, la struttura del cervello responsabile della memoria

Un gruppo di ricercatori, coordinato da Elvira De Leonibus, dell’Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli e del Laboratorio di Neuropsicofarmacologia dell’Istituto di Genetica e Biofisica …


 

Distrofia muscolare di Duchenne: scoperto un fattore, Celf2a, che consente di attenuare gli effetti di alcune mutazioni

Tutto è partito dall’osservazione di un paziente di diciotto anni affetto da distrofia muscolare di Duchenne, che contro ogni aspettativa rispetto all’età, era ancora in grado di camminare e muoversi …

Mediexplorer.it


 

Autorizzato nell’Unione Europea Strimvelis per il trattamento della malattia genetica ADA-SCID

La Commissione Europea ha concesso l’autorizzazione alla alla commercializzazione di Strimvelis, la prima terapia genica ex-vivo con cellule staminali per trattare i pazienti affetti da una rarissima …


 

La terapia genica intracerebrale potrebbe diventare una cura per le leucodistrofie, tra cui la malattia di Krabbe

Uno studio condotto dai ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon di Milano guidati da Angela Gritti, della Divisione Terapia genica con cellule staminali neurali per le malattie da accumulo lis …

Reumabase.it


 

Svelato il ruolo di una nuova proteina, PRRT2, che catalizza la trasmissione sinaptica ed è alla base di patologie neurologiche quali l’epilessia benigna infantile e l’emicrania

Il gruppo di ricerca guidato da Fabio Benfenati, presso il Dipartimento di Medicina Sperimentale dell’Università di Genova e il Centro di Synaptic Neuroscience and Technology dell’IIT-Istituto Italian …

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