Biomedicina – Medicina di Precisione by Xagena
Le Malattie Metaboliche Ereditarie sono causate dall’assenza o dalla carenza di uno degli enzimi intracellulari deputati alla produzione di energia nell’organismo.
Le proteine, i grassi e gli zuccheri contenuti negli alimenti vengono modificati nell’intestino in aminoacidi, acidi grassi e glucosio. Questi composti più elementari sono poi ulteriormente ridotti ad acqua ed anidride carbonica all’interno delle cellule attraverso la rottura enzimatica dei loro legami chimici. Quest’ultimo processo libera l’energia necessaria alle cellule per tutte le funzioni biologiche: crescita, contrazione muscolare cardiaca e scheletrica, sintesi di mielina per il sistema nervoso centrale, detossicazione dell’organismo, secrezione ed assorbimento, ecc. Un enzima per essere presente all’interno della cellula in “quantità” e “qualità” sufficiente a svolgere la sua funzione, deve essere “previsto” dal nostro patrimonio genetico grazie alla presenza del DNA del gene corrispondente. Un’alterazione del gene causa l’assenza dell’enzima, con conseguente riduzione della produzione di energia. Per alcune malattie metaboliche il danno è dovuto principalmente alla carenza di un prodotto importante che non viene più sintetizzato. Per altre invece all’accumulo di metabolici che risultano tossici, oppure per entrambi i meccanismi. ( Fonte: AISMME Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie )
La Malattia di Fabry ( nota anche come malattia di Anderson-Fabry ) è una patologia da accumulo lisosomiale descritta per la prima volta da Johannes Fabry e da William Anderson nel 1898, caratterizzata da un progressivo deterioramento fisico dovuto al deficit dell’enzima α–galattosidasi A ( GLA ). Il gene GLA codifica per l’enzima alfa–galattosidasi; il deficit parziale o totale dell’enzima porta all’incapacità di catabolizzare glicosfingolipidi con conseguente accumulo di globotriaosilceramide ( Gb3 ) nei lisosomi. Questo influisce in modo profondo sulla funzionalità cellulare e porta a un’ampia gamma di sintomi a carico di numerosi organi, tra cui i reni, il cuore ed il cervello. ( Fonte: Takeda )
La Malattia di Gaucher, identificata per la prima volta nel 1882 da Philippe Charles Ernest Gaucher, è una patologia genetica rara da accumulo lisosomiale. La Malattia di Gaucher è causata dalla riduzione o mancata produzione della glucocerobrosidasi, enzima coinvolto nel catabolismo dei glicosfingolipidi in glucosio e grassi ( ceramide ) con conseguente accumulo del substrato, la glucosilceramide, nei lisosomi dei macrofagi. I macrofagi ingrossati, chiamati cellule di Gaucher, si concentrano in diversi organi, in particolare nella milza, nel fegato e nel midollo osseo, alterandone le normali funzioni. ( Fonte: Takeda )
La sindrome di Hunter ( mucopolisaccaridosi II o MPS II ), descritta per la prima volta nel 1917 da Charles A. Hunter, è una patologia genetica e rara da accumulo lisosomiale, caratterizzata da un progressivo deterioramento fisico dovuto al deficit dell’enzima L- iduronato-2-solfatasi ( I2S ). L’enzima I2S, deputato al catabolismo dei mucopolisaccaridi ( noti anche col nome di glicosaminoglicani; GAG ), componenti essenziali del tessuto connettivo del nostro corpo. La carenza dell’I2S determina l’accumulo nei lisosomi di due specifici mucopolisaccaridi, il dermatan-solfato ( DS ) e l’eparan-solfato ( HS ) con conseguente danno alle vie respiratorie, cuore, fegato, milza, ossa, articolazioni, volto, collo e cervello. ( Fonte: Takeda )
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I prodotti di EUSA Pharma comprendono:
A) Qarziba, un anticorpo monoclonale anti-GD2 indicato per il neuroblastoma ad alto rischio, approvato in Europa e in altri Paesi, e con potenziale d’espansione negli Stati Uniti;
B) Sylvant, un anticorpo monoclonale anti-IL-6, il primo e unico trattamento approvato per la malattia di Castleman Idiopatica Multicentrica ( iMCD ) negli Stati Uniti e in Europa, commercializzato anche in altri Paesi e ben posizionato in un mercato con opzioni limitate per i pazienti;
C) Fotivda, una piccola molecola orale altamente selettiva che agisce come inibitore della tirosin chinasi ( TKI ) dei recettori 1, 2 e 3 di VEGF, approvata in Europa e in altri Paesi per il trattamento di prima linea del carcinoma a cellule renali avanzato;
D) Caphosol, un dispositivo medico per la mucosite orale dovuta a chemioterapia e radioterapia, approvato negli Stati Uniti, Europa e in altri mercati.
XAGENA & MALATTIE RARE
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Fabrazyme è una soluzione per infusione endovenosa, che contiene come principio attivo Agalsidasi beta. Fabrazyme trova indicazione nel trattamento dei pazienti con malattia di Fabry, una rara patol … leggi
L’Agalsidasi beta ( Fabrazyme ), una forma ricombinante umana della alfa-galattosidasi A ( alfaGAL ), è approvata per l’uso come terapia enzimatica sostitutiva nella malattia di Fabry. Una rispost … leggi
La terapia enzimatica di sostituzione è attualmente l’unica terapia approvata per la malattia di Fabry. Dal giugno 2009, la contaminazione virale dell’impianto di produzione di Genzyme ha portato … leggi
La malattia di Fabry ( deficit di alfa-galattosidasi A ) è una malattia legata al cromosoma X. Le donne eterozigoti per le mutazioni che causano la malattia spesso manifestano segni e sintomi della … leggi
Il registro Fabry Outcome Survey ( FOS ) ha come obiettivo quello di approfondire le conoscenze della storia naturale della malattia di Fabry e di valutare gli effetti della terapia enzimatica sostitu … leggi
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Ricercatori del Baylor Research Institute a Dallas negli Stati Uniti, hanno compiuto uno studio prospettico di 4 anni con l’obiettivo di valutare nel lungo periodo Agalsidasi alfa nei bambini con ma … leggi
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Uno studio osservazionale ha mostrato che la terapia di sostituzione enzimatica di lunga durata riduce la massa cardiaca, oltre a ridurre il dolore e migliorare la qualità di vita nei pazienti con mal … leggi
I soggetti affetti da malattia di Fabry sviluppano ipertrofia ventricolare sinistra. Uno studio, compiuto da Ricercatori dell’University Children’s Hospital di Mainz in Germania, ha esaminato l’eff … leggi
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Poco è noto riguardo agli effetti della terapia di sostituzione enzimatica nei pazienti affetti da malattia di Fabry sottoposti a trapianto di rene. Sono state esaminate le caratteristiche cliniche … leggi
L’RNAi ( interferenza dell’RNA ) è un processo cellulare naturale di silenziamento genico che rappresenta oggi una delle frontiere più promettenti e in rapido progresso nella biologia e nello sviluppo di farmaci. La sua scoperta è stata premiata con il premio Nobel 2006 per la fisiologia o la medicina. Il piccolo RNA interferente ( siRNA ) funziona silenziando potentemente gli RNA messaggeri ( mRNA ) che codificano per le proteine che causano malattie, impedendo la sintesi proteica. Si tratta di un approccio rivoluzionario con il potenziale di trasformare la cura dei pazienti con malattie genetiche e di altro tipo.
A revolutionary approach with the potential to transform the care of patients with genetic and other diseases
RNAi ( RNA interference ) is a natural cellular process of gene silencing that represents one of the most promising and rapidly advancing frontiers in biology and drug development. Its discovery has been heralded as a major scientific breakthrough that happens once every decade or so, and was recognized with the award of the 2006 Nobel Prize for Physiology or Medicine. By harnessing the natural biological process of RNAi occurring in the cells, a new class of medicines, known as RNAi therapeutics, is now a reality. Small interfering RNA ( siRNA ), the molecules that mediate RNAi and comprise medicines by potently silencing messenger RNA ( mRNA ) – the genetic precursors – that encode for disease-causing proteins, thus preventing them from being made. This is a revolutionary approach with the potential to transform the care of patients with genetic and other diseases.
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Sulla rivista The New England Journal of Medicine ( NEJM ) sono stati pubblicati i risultati di uno studio internazionale che hanno confermato l’efficacia di Rilonacept, un inibitore dell’Interleuchina 1.
La sperimentazione ha coinvolto diversi Centri negli Stati Uniti, in Israele e in Australia.
In Italia hanno partecipato la Città della Salute e della Scienza di Torino, l’Ospedale Fatebenefratelli Sacco di Milano e il Bambino Gesù di Roma.
La pericardite idiopatica ricorrente è una malattia rara autoinfiammatoria, di cui non si conosce la causa nè la reale incidenza.
La malattia è caratterizzata da episodi ricorrenti di infiammazione del pericardio ( pericardite ), la membrana che riveste il cuore.
Gli episodi di pericardite acuta si manifestano con febbre, dolore toracico, astenia ( debolezza generale ), affanno e difficoltà respiratoria e sono spesso caratterizzati dalla presenza di versamento pericardico, cioè di liquido nel pericardio.
CONTINUA: https://malattierare.xagena.it/farmaci/3680e8e70b3306a6a18479170f61c48f.html
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I colangiocarcinomi attesi in Italia nel 2020 erano circa 5.400, questo dato include sia i carcinoma intra-epatici che gli extra-epatici. Gli intra-epatici ( che costituiscono il 50% dei casi di colangiocarcinoma ) si presentano più spesso in fase avanzata e sono di più difficile gestione. La sopravvivenza a 5 anni dalla diagnosi per questa patologia è bassa, tra il 5 e il 15%.
Il tumore viene spesso diagnosticato in fase avanzata e in questi casi non è possibile sottoporre il paziente ad intervento chirurgico risolutivo.
Nei casi rari in cui viene diagnosticato precocemente si può procedere alla chirurgia o a trattamenti loco-regionali, ma la maggior parte delle volte viene trattato con la chemioterapia ( questo tumore è scarsamente sensibile alla radioterapia che quindi non viene impiegata ).
Tuttavia, neppure con la chemioterapia, si raggiungono risultati particolarmente soddisfacenti: la percentuale di risposta al trattamento difficilmente supera il 30%, forse migliora leggermente quando vengono usati due farmaci contemporaneamente.
Nei casi non-responder è necessario ricorrere a una terapia di seconda linea. Pemigatinib ha un’attività più elevata rispetto a quella di altri farmaci impiegati in seconda linea o in linee successive di trattamento.
In una piccola percentuale di pazienti si sono addirittura verificate delle risposte complete, con scomparsa della malattia. Inoltre, la durata della risposta può essere anche abbastanza lunga, rispetto agli altri trattamenti.
Pemigatinib è efficace in un sottogruppo di pazienti che presentano un’alterazione molecolare particolare: fusioni o riarrangiamenti del recettore 2 del fattore di crescita dei fibroblasti ( FGFR2 ).
I pazienti interessati sono circa 200-250 ( 10-15% dei colangiocarcinomi intraepatici ) all’anno.
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