Malattie rare:aggiornamenti e novità terapeutiche by Xagena
Newsletter Xagena
Aggiornamento in Medicina
Emorragie a livello di sistema nervoso centrale nei pazienti con disturbi emorragici rari
Le emorragie nel sistema nervoso centrale sono una delle manifestazioni più gravi e debilitanti che si verificano nei pazienti con disturbi emorragici rari. Lo scopo di uno studio è stato raccoglie …
Morte improvvisa associata alla malattia di Danon nelle donne
La malattia di Danon è una malattia sistemica correlata al cromosoma X, caratterizzata da ipertrofia ventricolare sinistra, ritardo mentale e miopatia scheletrica, che colpisce i giovani.L’elet …
Aritmie nelle distrofie muscolari
Le distrofie muscolari sono un gruppo di malattie ereditarie che colpiscono i muscoli scheletrici, ed interessano anche il muscolo cardiaco. Il coinvolgimento cardiaco consiste in un processo degenera …
Imatinib nel cordoma in stadio avanzato
È stato condotto uno studio per valutare l’attività antitumorale di Imatinib ( Glivec ) nei pazienti con cordomi in stadio avanzato PDGFB/PDGFRB+.In uno studio prospettico e di fas …
Malattia di Gaucher: trombocitopenia e sanguinamento nelle procedure dentali
Il rischio di sanguinamento durante le procedure dentali può aumentare nei pazienti con malattia di Gaucher.È stato compiuto uno studio con l’obiettivo di valutare il potenziale della co …
Effetto della Mexiletina sulla rigidità muscolare nei pazienti con miotonia non-distrofica valutata utilizzando studi N-di-1 aggregati
Nelle malattie rare è difficile ottenere una prova di alta qualità dell’efficacia del trattamento a causa delle piccole coorti e della eterogeneità clinica. Con i trattamenti emergenti per le malatt …
Sintomi non-atassici nell’atassia di Friedreich
È stata effettuata una valutazione sistematica dell’ampia variabilità clinica nell’atassia di Friedreich ( FRDA ), un disturbo multisistemico che presenta principalmente atassia afferente ma anche un …