Malattie rare:aggiornamenti e novità terapeutiche by Xagena
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Aggiornamento in Medicina
Ipofosfatemia legata all’X: benefici dal trattamento con Burosumab nei bambini di età compresa tra 5 e 12 anni
Uno studio clinico condotto su bambini affetti da rachitismo ipofosfatemico legato all’X ( ipofosfatemia legata all’X, XLH ) ha mostrato benefici con il farmaco Burosumab ( Crysvita ): attenuazione de …
Nusinersen versus controllo simulato nella atrofia muscolare spinale a insorgenza tardiva
Nusinersen ( Spinraza ) è un oligonucleotide antisenso che modula lo splicing di RNA pre-messaggero del gene di sopravvivenza del motoneurone 2 ( SMN2 ). È stato sviluppato per il trattamento dell’at …
Crysvita per il trattamento dell’ipofosfatemia X-linked
Crysvita è un medicinale usato per il trattamento dell’ipofosfatemia X-linked, un disturbo ereditario caratterizzato da bassi livelli di fosfato nel sangue ( ipofosfatemia ). Il fosfato è fondamenta …
Espressione genica, produzione di distrofina e localizzazione della distrofina nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne suscettibili allo skipping dell’esone 53 trattati con Golodirsen
Sono stati presentati i risultati della biopsia muscolare dallo studio di fase 1/2 4053-101, effettuato su esseri umani e condotto in Europa, per valutare la sicurezza, la tollerabilità, la farmacocin …
Brineura nel trattamento della lipofuscinosi ceroide neuronale di tipo 2
Brineura è un medicinale per il trattamento della lipofuscinosi ceroide neuronale di tipo 2 ( CLN2 ), una affezione ereditaria nei bambini che porta a progressivi danni cerebrali. Poiché il numero di …
