Malattie rare:aggiornamenti e novità terapeutiche da Xagena
Newsletter Xagena
Aggiornamento in Medicina
Sindrome di Ehlers-Danlos di tipo vascolare associata a disfunzione piastrinica e a bassa concentrazione di vitamina D nel siero
Il tipo vascolare rappresenta una entità molto rara, ma clinicamente la più fatale di sindrome di Ehlers-Danlos ( EDS ). I pazienti sono spesso ricoverati a causa di emorragie arteriose, e il tessut …
Decorso clinico dei pazienti con disordini del ciclo dell’urea a insorgenza neonatale
I disordini del ciclo dell’urea ( UCD ) sono rari difetti metabolici ereditari della detossificazione dell’ammoniaca. In circa la metà dei pazienti che presentano disordini del ciclo dell’urea, i pr …
Epidermolisi bollosa ereditaria e carcinoma a cellule squamose
L’epidermolisi bollosa ereditaria comprende un gruppo molto eterogeneo di malattie rare caratterizzate da esacerbata fragilità della pelle e/o della mucosa e formazione di bolle dopo un trauma meccani …
Atassia, distonia e mioclono nei pazienti adulti con malattia di Niemann-Pick di tipo C
La Niemann-Pick di tipo C ( NP-C ) è un raro disordine neurodegenerativo progressivo con trasmissione autosomica recessiva causato da mutazioni nel gene NP-C 1 o NP-C 2. Oltre a sintomi viscerali, l …
Sicurezza ed efficacia di Vismodegib nei pazienti con sindrome nevoide del carcinoma a cellule basali
L’attivazione aberrante della via Hedgehog è un fattore chiave nella patogenesi del carcinoma basocellulare ( BCC ), comprendente i pazienti con la sindrome nevoide del carcinoma a cellule basali ( BC …