Malattie rare:aggiornamenti e novità terapeutiche by Xagena
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Aggiornamento in Medicina
Interleuchina-18 peggiora la cardiomiopatia di Fabry e contribuisce allo sviluppo di ipertrofia ventricolare sinistra nei pazienti con malattia di Fabry con mutazione GLA IVS4+919 G>A
È stata riportata a Taiwan un’alta incidenza della mutazione GLA IVS4+919 G>A in pazienti con malattia di Fabry del fenotipo cardiaco a esordio tardivo. Rimangono, tuttavia, sconosciuti i biomarc …
Caplacizumab induce una più rapida risoluzione degli episodi acuti nella porpora trombotica trombocitopenica acquisita
In uno studio clinico di fase II, Caplacizumab è stato in grado di indurre un tempo di risposta più rapido, rispetto al placebo, nei pazienti con porpora trombotica trombocitopenica acquisita, un raro …
Patologie neuromuscolari: atrofia muscolare spinale
L’atrofia muscolare spinale ( SMA ) è una patologia neuromuscolare caratterizzata dalla progressiva morte dei motoneuroni, le cellule nervose del midollo spinale che impartiscono ai muscoli il comando …
Carenza di TRNT1: caratteristiche cliniche, biochimiche e di genetica molecolare
La carenza o deficit di enzima TRNT1 ( CCA-adding transfer RNA nucleotidyl transferase ) è una nuova malattia metabolica causata da difettosa modificazione post-trascrizionale di tRNA ( RNA transfer ) …
Miopatie correlate a MYH7: risultati clinici, istopatologici e di imaging in una coorte di pazienti italiani
Le miopatie correlate alla catena pesante della miosina 7 ( MYH7 ) stanno emergendo come un importante gruppo di malattie muscolari dell’infanzia e dell’età adulta, con espressione clinica e istopatol …
Sindrome di Hurler: manifestazioni muscoloscheletriche dopo trapianto di cellule staminali ematopoietiche
Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche ( HSCT ) è il trattamento di scelta per i giovani pazienti con sindrome di Hurler ( mucopolisaccaridosi di tipo 1 ). Nonostante l’arresto del declino …
Varianti genetiche associate a sintomi gastrointestinali nella malattia di Fabry
I sintomi gastrointestinali sono spesso tra i primi eventi che si presentano nella malattia di Fabry, una malattia lisosomiale legata al cromosoma X causata da un deficit di alfa-galattosidasi A. No …
Alterate proprietà mitocondriali del muscolo scheletrico nei pazienti con miopatia con singola delezione del DNA mitocondriale
La miopatia mitocondriale colpisce gravemente la struttura del muscolo scheletrico e la funzione con conseguente difetto della fosforilazione ossidativa. Tuttavia, i principali meccanismi patogeneti …
Analisi della qualità della voce nei pazienti con insorgenza tardiva della malattia di Pompe
La malattia di Pompe è una miopatia metabolica progressiva. La progressione della malattia è anche caratterizzata dalla progressiva disfunzione dell’apparato vocale. Uno studio ha utilizzato metodi …
Lojuxta nel trattamento dei pazienti con ipercolesterolemia familiare omozigote
Lojuxta ( Lomitapide ) è indicato come adiuvante di una dieta a basso tenore di grassi e di altri medicinali ipolipemizzanti con o senza aferesi delle lipoproteine a bassa densità ( LDL ) nei pazient …
