Fabrazyme è una soluzione per infusione endovenosa, che contiene come principio attivo Agalsidasi beta. Fabrazyme trova indicazione nel trattamento dei pazienti con malattia di Fabry, una rara patol … leggi

L’Agalsidasi beta ( Fabrazyme ), una forma ricombinante umana della alfa-galattosidasi A ( alfaGAL ), è approvata per l’uso come terapia enzimatica sostitutiva nella malattia di Fabry. Una rispost … leggi

La terapia enzimatica di sostituzione è attualmente l’unica terapia approvata per la malattia di Fabry. Dal giugno 2009, la contaminazione virale dell’impianto di produzione di Genzyme ha portato … leggi

La malattia di Fabry ( deficit di alfa-galattosidasi A ) è una malattia legata al cromosoma X. Le donne eterozigoti per le mutazioni che causano la malattia spesso manifestano segni e sintomi della … leggi

Il registro Fabry Outcome Survey ( FOS ) ha come obiettivo quello di approfondire le conoscenze della storia naturale della malattia di Fabry e di valutare gli effetti della terapia enzimatica sostitu … leggi

La malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale ereditaria legata al cromosoma X, causata da una carenza congenita dell’enzima alfa-galattosidasi A. La terapia di sostituzione enzimati … leggi

Ricercatori del Baylor Research Institute a Dallas negli Stati Uniti, hanno compiuto uno studio prospettico di 4 anni con l’obiettivo di valutare nel lungo periodo Agalsidasi alfa nei bambini con ma … leggi

Uno studio retrospettivo ha valutato la sicurezza e l’efficacia della terapia enzimatica sostitutiva con Agalsidasi alfa ( Replagal ) per la malattia di Fabry nei bambini che hanno preso parte al Fabr … leggi

In pazienti di sesso maschile con malattia di Fabry, un disturbo del metabolismo dei glicosfingolipidi legato al cromosoma X e causato dalla scarsa attività dell’enzima lisosomiale alfa-galattosidasi … leggi

E’ stato esaminato il trattamento di sostituzione enzimatica con Agalsidasi alfa ( Replagal ) a 5 anni nei pazienti con malattia di Fabry, arruolati nel database osservazionale FOS ( Fabry Outcome Sur … leggi

Uno studio osservazionale ha mostrato che la terapia di sostituzione enzimatica di lunga durata riduce la massa cardiaca, oltre a ridurre il dolore e migliorare la qualità di vita nei pazienti con mal … leggi

I soggetti affetti da malattia di Fabry sviluppano ipertrofia ventricolare sinistra. Uno studio, compiuto da Ricercatori dell’University Children’s Hospital di Mainz in Germania, ha esaminato l’eff … leggi

Prima dell’introduzione della terapia di sostituzione enzimatica, il trattamento della malattia di Fabry consisteva di interventi sintomatici e palliativi. La terapia di sostituzione enzimatica ha mo … leggi

L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha informato i medici riguardo alla possibile contaminazione di diversi prodotti di Genzyme Corporation, che trovano impiego nel trattamento di alcune malattie r … leggi

Poco è noto riguardo agli effetti della terapia di sostituzione enzimatica nei pazienti affetti da malattia di Fabry sottoposti a trapianto di rene. Sono state esaminate le caratteristiche cliniche … leggi