Aggiornamento sulle Malattie Rare by Xagena
Sicurezza ed efficacia del Ganaxolone nei pazienti con disturbo da carenza di CDKL5
Il disturbo da carenza di CDKL5 ( CDD ) è un’encefalopatia rara, dello sviluppo ed epilettica, legata al cromosoma X, caratterizzata da grave compromissione dello sviluppo globale e convulsioni che po …
Sirolimus più Prednisolone versus Sirolimus in monoterapia per emangioendotelioma kaposiforme
Il fenomeno di Kasabach-Merritt ( KMP ) nell’emangioendotelioma kaposiforme ( KHE ) è caratterizzato da trombocitopenia pericolosa per la vita e coagulopatia da consumo. Sono state confrontate l’e …
Angioedema ereditario: inibizione della precallicreina mediante Donidalorsen, un oligonucleotide antisenso
L’angioedema ereditario è caratterizzato da gonfiori ricorrenti e imprevedibili che sono invalidanti e potenzialmente fatali. L’inibizione selettiva della produzione plasmatica di precallicreina da pa …
Terapia genica con Onasemnogene Abeparvovec per l’atrofia muscolare spinale sintomatica ad esordio infantile di tipo 1: studio STR1VE-EU
L’atrofia muscolare spinale è una malattia neuromuscolare rara, autosomica recessiva, causata dalla perdita biallelica del gene del motoneurone di sopravvivenza 1 ( SMN1 ), con conseguente disfunzione …
Terapia genica per il deficit di AADC mediante somministrazione diretta guidata da risonanza magnetica di AAV2-AADC ai neuroni dopaminergici del mesencefalo
Il deficit di decarbossilasi degli L-amminoacidi aromatici ( AADC ) è una rara malattia genetica caratterizzata da una sintesi carente di dopamina e serotonina. Si manifesta nella prima infanzia e pro …
Trattamento dell’atrofia muscolare spinale a esordio infantile con Nusinersen
Nusinersen ( Spinraza ) ha mostrato un profilo rischio-beneficio favorevole nei partecipanti con atrofia muscolare spinale ( SMA ) a esordio infantile durante l’analisi ad interim di uno studio clinic …
Mutazioni GNAS associate all’obesità e via della melanocortina
GNAS codifica per la proteina G-alfa-s ( subunità alfa della proteina G stimolatrice ), che media la segnalazione del recettore accoppiato alla proteina G ( GPCR ). Le mutazioni di GNAS causano rita …
Micofenolato Mofetile per il trattamento di prima linea della trombocitopenia immunitaria
La trombocitopenia immunitaria è una rara malattia autoimmune associata a rischio di sanguinamento e affaticamento. Il trattamento di prima linea raccomandato per la trombocitopenia immunitaria è co …
Sicurezza ed efficacia di Cipaglucosidasi alfa più Miglustat versus Alglucosidasi alfa più placebo nella malattia di Pompe a esordio tardivo: studio PROPEL
La malattia di Pompe è una malattia rara caratterizzata da una progressiva perdita della funzione muscolare e respiratoria dovuta al deficit di alfa-glucosidasi acida. La terapia enzimatica sostitutiv …
Gaboxadolo nella sindrome di Angelman: studio STARS
Sono stati valutati gli endpoint di sicurezza e tollerabilità e di efficacia esplorativa per Gaboxadolo ( OV101 ) rispetto al placebo in individui con sindrome di Angelman. Gaboxadolo è un agonista …
Terapia genica con cellule staminali e progenitrici ematopoietiche per la sindrome di Hurler
Il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche è lo standard di cura per la sindrome di Hurler ( mucopolisaccaridosi di tipo I, variante di Hurler, MPSIH ). Tuttavia, questo trattamento è …
Dismorfismo dei gangli della base nei pazienti con sindrome di Aicardi
Con l’obiettivo di rilevare le associazioni tra valutazioni neuroradiologiche ed elettroencefalografiche ( EEG ) e l’esito clinico a lungo termine, al fine di rilevare possibili fattori prognostici, è …
Neonati trattati con Risdiplam con atrofia muscolare spinale di tipo 1 rispetto ai controlli storici
L’atrofia muscolare spinale di tipo 1 ( SMA ) è una malattia neuromuscolare progressiva caratterizzata da un esordio a 6 mesi di età o prima, incapacità di sedersi senza supporto e livelli carenti di …
Sicurezza ed efficacia a lungo termine della terapia con Lumacaftor – Ivacaftor nei bambini di età compresa tra 6 e 11 anni affetti da fibrosi cistica omozigoti per la mutazione F508del-CFTR
La sicurezza e l’efficacia di 24 settimane della terapia di combinazione Lumacaftor-Ivacaftor ( Orkambi ) nei bambini di età compresa tra 6 e 11 anni affetti da fibrosi cistica, omozigoti per la mutaz …
Sicurezza ed efficacia a lungo termine di Tezacaftor – Ivacaftor in pazienti con fibrosi cistica di età pari o superiore a 12 anni omozigoti o eterozigoti per Phe508del-CFTR: studio EXTEND
Tezacaftor – Ivacaftor ( Symkevi ) è un modulatore del regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica ( CFTR ), che si è dimostrato efficace e generalmente sicuro e ben tollerato per …
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