Biomedicina:aggiornamenti e novità terapeutiche da Xagena

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Anemia diseritropoietica congenita di tipo II: trovato il gene responsabile

E’ stato identificato il gene responsabile di una rara malattia ereditaria del sangue, l’anemia diseritropoietica congenita di tipo II.Lo studio, che si è svolto nei laboratori del Ceinge …


Sindrome di Noonan: identificato un nuovo gene coinvolto in una delle più frequenti malattie genetiche dello sviluppo

Uno studio, finanziato da Telethon e pubblicato su Nature Genetics da Marco Tartaglia, Ricercatore dell’Istituto superiore di sanità ( Iss ) e Bruce Gelb della Mount Sinai School of Medic …

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Morte improvvisa cardiaca: individuata una variante genetica associata a episodi cardiaci fatali

Uno studio internazionale, finanziato anche da Telethon, ha individuato una variante genetica che spiega il maggior rischio di certe persone di andare incontro a episodi cardiaci fatali.Lo studio, coo …


Malattie cerebrali: come risvegliare le cellule staminali del cervello

La proteina Sox2 ha dimostrato di essere importante per lo sviluppo del cervello, soprattutto per quella porzione chiamata ippocampo che è coinvolta nel mantenimento della memoria a lungo termi …

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Trapianto autologo in pazienti con linfoma e mieloma multiplo: Plerixafor per la mobilizzazione delle cellule staminali

Plerixafor ( Mozobil ) è una molecola indicata per migliorare la mobilizzazione delle cellule staminali per il prelievo e il successivo trapianto autologo in pazienti affetti da linfoma e mielo …

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Rischio di cancro nei parenti di pazienti affetti da un disturbo primario di citotossicità dei linfociti

Le mutazioni nei geni per la citotossicità dei linfociti perforina-dipendenti sono associate a linfoistiocitosi emofagocitica, anche nota come sindrome da attivazione macrofagica, una rara malattia di …


Terapia con Litio nella sindrome di Kleine-Levin

Sono stati confrontati i benefici e i rischi della terapia con Litio versus astensione / altri trattamenti nella sindrome di Kleine-Levin ( KLS ). In una coorte KLS seguita in un unico Centro, 130 …

Biomedicina.itFarmaExplorer


Rapida progressione della polineuropatia amiloidotica familiare

È stata valutata l’associazione tra gravità della neuropatia e stadio della malattia, ed è stato stimato il tasso di progressione della neuropatia in una analisi trasversale retrospettiva di una popol …


Prodromi clinici di neurodegenerazione nella malattia di Anderson-Fabry

È stata stimata la prevalenza di caratteristiche cliniche prodromiche di neurodegenerazione in pazienti con malattia di Anderson-Fabry rispetto a controlli di pari età. Lo studio trasversale prospe …

Dermabase.it


Afamelanotide per la protoporfiria eritropoietica, migliora la qualità di vita e aumenta la durata di esposizione al sole senza dolore

La protoporfiria eritropoietica è una fotodermatosi grave associata a fototossicità acuta. I pazienti con questa condizione hanno dolori lancinanti e una qualità notevolmente ridotta di vita. E’ …

Volanesorsen e livelli di trigliceridi nella sindrome da chilomicronemia familiare

La sindrome familiare da chilomicronemia è una rara malattia genetica causata dalla perdita di attività della lipoproteina lipasi ( LPL ) e caratterizzata da chilomicronemia ed episodi ricorrenti di p …

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