Malattie rare: Aggiornamenti e Novità terapeutiche by Xagena

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Anemia diseritropoietica congenita di tipo II: trovato il gene responsabile

E’ stato identificato il gene responsabile di una rara malattia ereditaria del sangue, l’anemia diseritropoietica congenita di tipo II.Lo studio, che si è svolto nei laboratori del Ceinge …


Sindrome di Noonan: identificato un nuovo gene coinvolto in una delle più frequenti malattie genetiche dello sviluppo

Uno studio, finanziato da Telethon e pubblicato su Nature Genetics da Marco Tartaglia, Ricercatore dell’Istituto superiore di sanità ( Iss ) e Bruce Gelb della Mount Sinai School of Medic …

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Morte improvvisa cardiaca: individuata una variante genetica associata a episodi cardiaci fatali

Uno studio internazionale, finanziato anche da Telethon, ha individuato una variante genetica che spiega il maggior rischio di certe persone di andare incontro a episodi cardiaci fatali.Lo studio, coo …


Malattie cerebrali: come risvegliare le cellule staminali del cervello

La proteina Sox2 ha dimostrato di essere importante per lo sviluppo del cervello, soprattutto per quella porzione chiamata ippocampo che è coinvolta nel mantenimento della memoria a lungo termi …

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Trapianto autologo in pazienti con linfoma e mieloma multiplo: Plerixafor per la mobilizzazione delle cellule staminali

Plerixafor ( Mozobil ) è una molecola indicata per migliorare la mobilizzazione delle cellule staminali per il prelievo e il successivo trapianto autologo in pazienti affetti da linfoma e mielo …

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