Biomedicina – Medicina di Precisione by Xagena
I prodotti di EUSA Pharma comprendono:
A) Qarziba, un anticorpo monoclonale anti-GD2 indicato per il neuroblastoma ad alto rischio, approvato in Europa e in altri Paesi, e con potenziale d’espansione negli Stati Uniti;
B) Sylvant, un anticorpo monoclonale anti-IL-6, il primo e unico trattamento approvato per la malattia di Castleman Idiopatica Multicentrica ( iMCD ) negli Stati Uniti e in Europa, commercializzato anche in altri Paesi e ben posizionato in un mercato con opzioni limitate per i pazienti;
C) Fotivda, una piccola molecola orale altamente selettiva che agisce come inibitore della tirosin chinasi ( TKI ) dei recettori 1, 2 e 3 di VEGF, approvata in Europa e in altri Paesi per il trattamento di prima linea del carcinoma a cellule renali avanzato;
D) Caphosol, un dispositivo medico per la mucosite orale dovuta a chemioterapia e radioterapia, approvato negli Stati Uniti, Europa e in altri mercati.
XAGENA & MALATTIE RARE
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Angioedema ereditarioCinryze nel trattamento dell’angioedema ereditario …
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Malattia di HunterLa mucopolisaccaridosi di tipo II o sindrome di Hunter ( MPS II ) è …
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Linfoistiocitosi emofagocitica… linfociti perforina-dipendenti sono associate a linfoistiocitosi …
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Alglucosidasi alfa nella …Alglucosidasi alfa nella malattia di Pompe a insorgenza tardiva. La …
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Fabrazyme è una soluzione per infusione endovenosa, che contiene come principio attivo Agalsidasi beta. Fabrazyme trova indicazione nel trattamento dei pazienti con malattia di Fabry, una rara patol … leggi
L’Agalsidasi beta ( Fabrazyme ), una forma ricombinante umana della alfa-galattosidasi A ( alfaGAL ), è approvata per l’uso come terapia enzimatica sostitutiva nella malattia di Fabry. Una rispost … leggi
La terapia enzimatica di sostituzione è attualmente l’unica terapia approvata per la malattia di Fabry. Dal giugno 2009, la contaminazione virale dell’impianto di produzione di Genzyme ha portato … leggi
La malattia di Fabry ( deficit di alfa-galattosidasi A ) è una malattia legata al cromosoma X. Le donne eterozigoti per le mutazioni che causano la malattia spesso manifestano segni e sintomi della … leggi
Il registro Fabry Outcome Survey ( FOS ) ha come obiettivo quello di approfondire le conoscenze della storia naturale della malattia di Fabry e di valutare gli effetti della terapia enzimatica sostitu … leggi
La malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale ereditaria legata al cromosoma X, causata da una carenza congenita dell’enzima alfa-galattosidasi A. La terapia di sostituzione enzimati … leggi
Ricercatori del Baylor Research Institute a Dallas negli Stati Uniti, hanno compiuto uno studio prospettico di 4 anni con l’obiettivo di valutare nel lungo periodo Agalsidasi alfa nei bambini con ma … leggi
Uno studio retrospettivo ha valutato la sicurezza e l’efficacia della terapia enzimatica sostitutiva con Agalsidasi alfa ( Replagal ) per la malattia di Fabry nei bambini che hanno preso parte al Fabr … leggi
In pazienti di sesso maschile con malattia di Fabry, un disturbo del metabolismo dei glicosfingolipidi legato al cromosoma X e causato dalla scarsa attività dell’enzima lisosomiale alfa-galattosidasi … leggi
E’ stato esaminato il trattamento di sostituzione enzimatica con Agalsidasi alfa ( Replagal ) a 5 anni nei pazienti con malattia di Fabry, arruolati nel database osservazionale FOS ( Fabry Outcome Sur … leggi
Uno studio osservazionale ha mostrato che la terapia di sostituzione enzimatica di lunga durata riduce la massa cardiaca, oltre a ridurre il dolore e migliorare la qualità di vita nei pazienti con mal … leggi
I soggetti affetti da malattia di Fabry sviluppano ipertrofia ventricolare sinistra. Uno studio, compiuto da Ricercatori dell’University Children’s Hospital di Mainz in Germania, ha esaminato l’eff … leggi
Prima dell’introduzione della terapia di sostituzione enzimatica, il trattamento della malattia di Fabry consisteva di interventi sintomatici e palliativi. La terapia di sostituzione enzimatica ha mo … leggi
L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha informato i medici riguardo alla possibile contaminazione di diversi prodotti di Genzyme Corporation, che trovano impiego nel trattamento di alcune malattie r … leggi
Poco è noto riguardo agli effetti della terapia di sostituzione enzimatica nei pazienti affetti da malattia di Fabry sottoposti a trapianto di rene. Sono state esaminate le caratteristiche cliniche … leggi
Non esistono terapie efficaci per l’acondroplasia. Uno studio in aperto ha suggerito che la somministrazione di Vosoritide potrebbe aumentare la velocità di crescita nei bambini con acondroplasia. U …
Nusinersen ( Spinraza ) è approvato per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale con delezioni / mutazioni nel gene di sopravvivenza del motoneurone 1 ( SMN1 ), localizzato sul braccio lungo del …
La linfoistiocitosi emofagocitica primaria è una sindrome rara caratterizzata da disregolazione immunitaria e iperinfiammazione. Si manifesta in genere nell’infanzia ed è associato ad alta mortalità. …
Non esistono trattamenti consolidati per l’amiloidosi sistemica da catene leggere ( AL ) recidivante / refrattaria. La Bendamustina ( Levact ) ha mostrato potenziale nel trattamento del mieloma mult …
Non esistono terapie approvate per i neurofibromi plessiformi inoperabili in pazienti con neurofibromatosi di tipo 1. È stato condotto uno studio in aperto di fase 2 su Selumetinib ( Koselugo ) per …
Givlaari ( Givosiran ) è indicato per il trattamento della porfiria epatica acuta ( AHP ) in adulti e adolescenti di età pari e superiore a 12 anni. Givosiran è un acido ribonucleico interferente …
Siltuximab ( Sylvant ) è raccomandato dal Consenso internazionale come trattamento di prima linea per la malattia di Castleman idiopatica multicentrica sulla base di dati di efficacia e sicurezza dure …
I dati per informare la sorveglianza e il trattamento delle sindromi con predisposizione alla leucemia sono scarsi e le raccomandazioni si basano ampiamente sull’opinione di esperti. Sono state stud …
Il Propranololo ( Inderal ) orale è ampiamente considerato una terapia di prima linea per l’emangioma infantile complicato, ma il suo uso nei pazienti con sindrome PHACE ( malformazioni della fossa po …
La sindrome di Olmsted è una genodermatosi caratterizzata da cheratoderma palmoplantare ( PPK ) doloroso e mutilante che progredisce dall’infanzia in poi e manca di un trattamento efficace. La sin …
Nivolumab ( Opdivo ) può rappresentare una terapia promettente per gli adulti con linfoistiocitosi emofagocitica ( HLH ) associata a virus di Epstein-Barr ( EBV ) recidivante o refrattaria. La linf …
I nuovi dati degli studi STR1VE-US, SPR1NT, e START hano mostrato che i pazienti con atrofia muscolare spinale ( SMA ) trattati con un’infusione unica di Onasemnogene abeparvovec-xioi ( Zolgensma ) co …
La malattia di Castleman idiopatica multicentrica ( iMCD ) è una rara malattia linfoproliferativa. La terapia anti-interleuchina 6 ( IL-6 ) con Siltuximab non è disponibile ovunque e non è efficace …
Il trattamento dei pazienti con sindrome di Bing-Neel ( BNS ) non è standardizzato. Sono stati inclusi pazienti con macroglobulinemia di Waldenström ( WM ) e una diagnosi radiologica e/o citologica di …
Bortezomib ( Velcade ) è una terapia standard nell’amiloidosi a catena leggera ( AL ), ma si sa poco sulla durata della risposta. La differenza tra la concentrazione delle catene leggere libere amil …
L’RNAi ( interferenza dell’RNA ) è un processo cellulare naturale di silenziamento genico che rappresenta oggi una delle frontiere più promettenti e in rapido progresso nella biologia e nello sviluppo di farmaci. La sua scoperta è stata premiata con il premio Nobel 2006 per la fisiologia o la medicina. Il piccolo RNA interferente ( siRNA ) funziona silenziando potentemente gli RNA messaggeri ( mRNA ) che codificano per le proteine che causano malattie, impedendo la sintesi proteica. Si tratta di un approccio rivoluzionario con il potenziale di trasformare la cura dei pazienti con malattie genetiche e di altro tipo.
A revolutionary approach with the potential to transform the care of patients with genetic and other diseases
RNAi ( RNA interference ) is a natural cellular process of gene silencing that represents one of the most promising and rapidly advancing frontiers in biology and drug development. Its discovery has been heralded as a major scientific breakthrough that happens once every decade or so, and was recognized with the award of the 2006 Nobel Prize for Physiology or Medicine. By harnessing the natural biological process of RNAi occurring in the cells, a new class of medicines, known as RNAi therapeutics, is now a reality. Small interfering RNA ( siRNA ), the molecules that mediate RNAi and comprise medicines by potently silencing messenger RNA ( mRNA ) – the genetic precursors – that encode for disease-causing proteins, thus preventing them from being made. This is a revolutionary approach with the potential to transform the care of patients with genetic and other diseases.
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Sulla rivista The New England Journal of Medicine ( NEJM ) sono stati pubblicati i risultati di uno studio internazionale che hanno confermato l’efficacia di Rilonacept, un inibitore dell’Interleuchina 1.
La sperimentazione ha coinvolto diversi Centri negli Stati Uniti, in Israele e in Australia.
In Italia hanno partecipato la Città della Salute e della Scienza di Torino, l’Ospedale Fatebenefratelli Sacco di Milano e il Bambino Gesù di Roma.
La pericardite idiopatica ricorrente è una malattia rara autoinfiammatoria, di cui non si conosce la causa nè la reale incidenza.
La malattia è caratterizzata da episodi ricorrenti di infiammazione del pericardio ( pericardite ), la membrana che riveste il cuore.
Gli episodi di pericardite acuta si manifestano con febbre, dolore toracico, astenia ( debolezza generale ), affanno e difficoltà respiratoria e sono spesso caratterizzati dalla presenza di versamento pericardico, cioè di liquido nel pericardio.
CONTINUA: https://malattierare.xagena.it/farmaci/3680e8e70b3306a6a18479170f61c48f.html
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I colangiocarcinomi attesi in Italia nel 2020 erano circa 5.400, questo dato include sia i carcinoma intra-epatici che gli extra-epatici. Gli intra-epatici ( che costituiscono il 50% dei casi di colangiocarcinoma ) si presentano più spesso in fase avanzata e sono di più difficile gestione. La sopravvivenza a 5 anni dalla diagnosi per questa patologia è bassa, tra il 5 e il 15%.
Il tumore viene spesso diagnosticato in fase avanzata e in questi casi non è possibile sottoporre il paziente ad intervento chirurgico risolutivo.
Nei casi rari in cui viene diagnosticato precocemente si può procedere alla chirurgia o a trattamenti loco-regionali, ma la maggior parte delle volte viene trattato con la chemioterapia ( questo tumore è scarsamente sensibile alla radioterapia che quindi non viene impiegata ).
Tuttavia, neppure con la chemioterapia, si raggiungono risultati particolarmente soddisfacenti: la percentuale di risposta al trattamento difficilmente supera il 30%, forse migliora leggermente quando vengono usati due farmaci contemporaneamente.
Nei casi non-responder è necessario ricorrere a una terapia di seconda linea. Pemigatinib ha un’attività più elevata rispetto a quella di altri farmaci impiegati in seconda linea o in linee successive di trattamento.
In una piccola percentuale di pazienti si sono addirittura verificate delle risposte complete, con scomparsa della malattia. Inoltre, la durata della risposta può essere anche abbastanza lunga, rispetto agli altri trattamenti.
Pemigatinib è efficace in un sottogruppo di pazienti che presentano un’alterazione molecolare particolare: fusioni o riarrangiamenti del recettore 2 del fattore di crescita dei fibroblasti ( FGFR2 ).
I pazienti interessati sono circa 200-250 ( 10-15% dei colangiocarcinomi intraepatici ) all’anno.
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Anemia falciforme, la terapia genica LentiGlobin elimina le crisi vaso-occlusive e la sindrome toracica acuta ( LINK https://lnkd.in/ddzVCJQ )
Atrofia muscolare spinale: beneficio continuato con Onasemnogene abeparvovec ( LINK: https://lnkd.in/dkTRuzs )
Nivolumab promettente per la linfoistiocitosi emofagocitica recidivata o refrattaria associata a virus EBV ( LINK https://lnkd.in/dAW8uwc )
Xagena da 20 anni opera nel settore dell’informazione con diverse iniziative tese a incrementare la conoscenza sulle malattie rare, con l’obiettivo di accelerare la diagnosi e di fornire il migliore trattamento possibile.
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Malattie rare
Aggiornamento in Medicina
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La biomedicina è una branca della scienza medica che applica principi della biologia e delle scienze naturali alla pratica clinica
La biomedicina comporta lo studio dei processi patofisiologici con metodi propri di biologia, chimica e fisica. Gli approcci variano dalla semplice comprensione delle interazioni molecolari allo studio delle conseguenze in vivo. Questi processi sono studiati con un occhio di riguardo per l’elaborazione di nuove tecniche diagnostiche e terapeutiche.
