Malattie rare: Aggiornamenti e Novità terapeutiche by Xagena
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Aggiornamento in Medicina
Glucosilsfingosina è un biomarcatore chiave della malattia di Gaucher
La malattia di Gaucher comporta l’accumulo di glucosilceramide ( GL1 ) e il suo lisolipide deacetilato, glucosilsfingosina ( liso-GL1 ) che è implicato nella mediazione della disregolazione immunitari …
Bevacizumab spray nasale è inefficace per la epistassi nella teleangectasia emorragica ereditaria
Il trattamento con Bevacizumab spray nasale nei pazienti con teleangectasia emorragica ereditaria in tre somministrazioni non ha ridotto la durata mensile dell’epistassi nei 3 mesi successivi alla fin …
La neuropatia motoria contribuisce alla andatura instabile nei pazienti con la sindrome di Dravet
Le mutazioni di SCN1A possono alterare la funzione assonale e causare neuropatia motoria / neuronopatia, contribuendo ai disturbi dell’andatura e di allineamento ortopedico caratteristici dei pazienti …
Minor rischio di cancro nei pazienti con sclerosi laterale amiotrofica
I rischi oncologici sono significativamente ridotti nei soggetti con sclerosi laterale amiotrofica, compreso il rischio di cancro ai polmoni. È invece stato osservato un significativo aumento del ri …
Prevalenza della malattia di Pompe nei pazienti con iperCKemia e debolezza muscolare dei cingoli pelvico e scapolare
È stata esaminata un’ampia coorte europea di pazienti con iperCKemia [ aumento nel sangue dei valori della creatinkinasi ] e/o debolezza muscolare dei cingoli ( LGMW ) per carenza di acido alfa-glucos …
