Mortalità tra i pazienti con fibrillazione atriale a esordio precoce e varianti rare nei geni della cardiomiopatia e dell’aritmia

I pazienti con fibrillazione atriale a esordio precoce sono arricchiti con rare varianti nei geni della cardiomiopatia e dell’aritmia.
Il significato clinico di queste rare varianti nei pazienti con fibrillazione atriale ad esordio precoce non è noto.

È stata valutata l’associazione tra le varianti rare della cardiomiopatia e i geni dell’aritmia rilevati nei pazienti con fibrillazione atriale a esordio precoce e il tempo alla morte.

Uno studio di coorte prospettico ha incluso partecipanti con fibrillazione atriale diagnosticata prima dei 66 anni di età sottoposti a sequenziamento dell’intero genoma attraverso il programma Trans-Omics for Precision Medicine del National Heart, Lung and Blood Institute.
I partecipanti sono stati arruolati nel peridoo 1999-2015.

I paziennti erano stati esposti a rare varianti identificate in un panel di 145 geni inclusi nei panel di cardiomiopatia e aritmia utilizzati dai laboratori di test genetici clinici commerciali.

L’esito primario dello studio era il tempo alla morte ed è stato giudicato dalle cartelle cliniche e dal National Death Index.
La regressione multivariata dei rischi proporzionali di Cox è stata utilizzata per valutare l’associazione delle varianti associate alla malattia con il rischio di morte dopo aggiustamento per età alla diagnosi di fibrillazione atriale, sesso, etnia, indice di massa corporea [ BMI ], frazione di eiezione ventricolare sinistra [ FEVS ] e un termine di interazione dell’età alla diagnosi di fibrillazione atriale e stato della variante associata alla malattia.

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